Familiární hypercholesterolémie příznaky, léčba a poradenství

Video: Které králíci onemocnění lze předcházet a léčit některé nemají smysl?

Dědičná (familiární) hypercholesterolemie - to je genetická problém, který je spojen se zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi a vysoké riziko kardiovaskulárních onemocnění.

Léčba familiární hypercholesterolemie patří strava, pravidelné cvičení, a přijímat preventivní léky, které snižují hladinu cholesterolu. Toto onemocnění je také známý jako familiární hyperlipidemie nebo xanthelasmatosis hypercholesterolemickou mutace LDL receptoru.

Cholesterol je přirozenou složkou buněčných membrán. Je nezbytné pro mnoho biochemických procesů v těle, včetně syntézy hormonů. Cholesterol dostaneme převážně z potravin živočišného původu. Některé množství cholesterolu u naší játrech.

Cholesterol v krvi je tradičně rozdělen do „špatné“ a „dobré“. Pod pojmem „špatného“ cholesterolu, jsou lipoproteiny s nízkou hustotou, nebo LDL. Jsou to oni, kdo jsou zodpovědní za rozvoj aterosklerózy - ucpané tepny patologické. Pod pojmem „dobrého“ cholesterolu znamená lipoproteiny s vysokou hustotou (HDL), které udržují LDL pod kontrolou a pomůže snížit riziko kardiovaskulárních onemocnění.

Familiární hypercholesterolémie - je dědičná choroba, která je zodpovědná za 10% onemocnění věnčitých tepen, které vznikají v raném dětství, v aktivních lidí mladších 55 let. Důvodem hyperlipidemie je rodina genová mutace, která se vyskytuje v jednom ven 200-300 lidí.

Mezi rizikové faktory patří familiární hypercholesterolemie:

• Historie onemocnění v rodině.
• Infarkt v mladém věku s příbuznými.
• Vysoká úroveň LDL u jednoho nebo obou rodičů, a to zejména v případě, že je odolná vůči léčebným účelům.

projevy nemoci

Vysoký krevní cholesterol sám o sobě nezpůsobuje žádné příznaky. Osoba, která by ani nevěděl, o problému, dokud se projít krevní testy.

Příznaky tohoto onemocnění mohou být následující:

• Vysoká hladina cholesterolu v krvi

• Cholesterol vklady na kolena, lokty a hýždích - xantomy.
• Bolest na hrudi způsobené zúžením věnčitých cév - angínu.
• Infarkt, které se vyskytují v relativně mladém věku.

Mechanismus familiární hypercholesterolémie

Cholesterol je dodáván do buněk přes krevní řečiště. Molekuly LDL jsou připojeny na specifické buněčné receptory, jsou jak byly vytvořeny pro ně (na „zámek a klíč“). Vzhledem k přítomnosti těchto receptorů cholesterolu vstupuje do buněk a plnit své přirozené funkce.

Gene v chromozomu 19, nazvaný LDLR-gen kóduje buněčné receptory. V familiární hypercholesterolemie u pacientů s dědičnou mutací LDLR-genu, což má vliv na vývoj receptorů cholesterolu, jejich počtu a složení. To znamená, že LDL není dobře absorbována buňkami, zbývající ve volné formě v krevním řečišti. Vysoký LDL cholesterol v krvi vede k rozvoji aterosklerózy - základní příčiny infarktu a dalších závažných onemocnění.

Dědičnost familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie - je tzv autosomální dominantní nepořádek. Ve velkém počtu případů je defektní gen se dědí z jedné nositelya- v ojedinělých případech jsou oba rodiče nosiči.

1. defektní gen od jednoho rodiče.

Pokud je jeden z rodičů je nositelem jedné normální a jednu defektního genu v páru, každé dítě má 50% šanci, že zdědí jeden mutovaný gen. Riziko vzniku ischemické choroby srdeční již v raném věku je závislá na věku a pohlaví pacienta, dítěte:

• U 50% mužů s onemocněním rozvinout ischemické choroby srdeční než dosáhnou věku 50 let.
• Všechny 100% mužů narozených z podpory rodiny hyperlipidemie, ischemická choroba srdeční bude trpět po dobu 70 let.
• Přibližně 85% z těchto mužů se může stát, infarkty, než dosáhnou věku 60 let.
• 12% žen zdědí tuto mutaci, žádný ischemické choroby srdeční než 50 let. Asi 74% z nich trpí ischemickou chorobou 70 let.

2. defektní gen od obou rodičů.

V tomto případě je pesimističtější predikce - jeden ze čtyř dětí (25%) zdědí dva defektní geny přímo v párech. V tomto případě je dítě vyvinout závažné onemocnění koronárních v prvních desetiletích života, a to i v dětství. Tato forma familiární hypercholesterolemie rezistentní k léčbě. Přes všechna opatření, riziko srdečního infarktu je velmi vysoká. Pacienti mohou zažít intenzivní ukládání přebytečného cholesterolu pod kůží - mnoho xantomů na kolena, lokty, hýždě.

diagnóza nemoci

Diagnóza familiární hypercholesterolemie je nastaven v souladu s výsledky mnoha testů, včetně:

• fyzikální vyšetření.
• Krevní testy na cholesterol.
• Studie Heart (stress test).
• Genetická analýza pro potvrzení.

Léčba familiární hypercholesterolémií

Protože nemoc je dědičná, to není úplné vyléčení od něj. Léčba je zaměřena na snížení rizika ischemické choroby srdeční a infarktu.

Doporučení zahrnují:

• Změna stravy. Pacienti se důrazně doporučuje omezit příjem potravin, které obsahují cholesterol a nasycené tuky. To je také užitečné jíst více vlákniny - čerstvé ovoce a zeleninu. Po 3-4 měsících takové diety lékař provádí opakované zkoušky, aby rozhodly o dalších opatřeních. V každém případě, strava - to je nezbytnou součástí léčby!
• Rostlinné steroly a stanoly. Tyto látky jsou strukturně podobné cholesterolu, ale nejsou absorbována buňkami těla. Studie prokázaly, že použití sterolů a stanolů vede ke snížení hladiny cholesterolu v krvi. Zdroje těchto látek jsou kukuřice, rýže, ořechy, a rostlinné oleje.
• Cvičení. Pravidelné cvičení pomáhá snižovat hladinu cholesterolu v krvi, což potvrzují četné studie.
• Řízení tělesné hmotnosti. Obezita - je velmi významným rizikovým faktorem. Udržování normální index tělesné hmotnosti (BMI) - je jedním z hlavních cílů léčby. Kromě toho se snižuje riziko aterosklerózy, bude boj proti obezitě pomůže snížit pravděpodobnost vzniku cukrovky a dalších nemocí.
• Zastavení kouření. Toxické složky tabáku iniciaci primární cévního poranění, která začíná postupný aterosklerózy a arteriální okluzi.
• farmakoterapie. Ve velmi malé procento pacientů s familiární hyperlipidémií změní snižovat hladinu cholesterolu bez léků. Drtivá většina pacientů potřebují stálý příjem speciálních agentů, jako jsou statiny (atorvastatin, simvastatin, lovastatin).
• další procedury: LDL aferézu, který je pro čištění krve lipoproteinů pomocí speciálního zařízení.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné