Mozkové abnormality u dětí

anencephaly

Mozky anencephaly představuje hemoragickou cévní tkáňovou hmotu sestávající z abnormálních cév, choroidální plexus vláken a nervových buněk, které mohou zůstat otevřené, nebo na které se vztahuje kůží.

Encefalokéla (encefalokéla)

Encefalokéla se obvykle vyskytuje ve střední čáře a vyčnívá kdekoliv podél linie týlu do nosních průchodů, ale mohou být přítomny v čelních nebo asymetricky temenní oblasti. Malé encefalokéla může připomínat tsefalogematomu, ale x-ray ukazuje kostních defektů lebky na jeho základně. Hydrocefalus často vyvíjí s encephalocele. Přibližně 50% nemocných dětí i jiné vrozené abnormality. Symptomy a příznaky zahrnují viditelné vady, záchvaty, změny ve vědomí, porušování práv k duševnímu a motorický vývoj.

Video: 5 osob s hrozným anomálie těla. WEEK OF FEAR

Prognóza vývoje dítěte v souladu s malformace nervového systému závisí na umístění a velikost léze je často dobré. Většina z encephalocele lze obnovit. Dokonce i velké formace často obsahují hlavně geterotopirovannuyu nervové tkáně. V kombinaci s detekcí jiným rozhodnutím závažné deformity na neurochirurgické ošetření pacienta může být negativní, a perspektivy rozvoje dítěte - nepříznivé.

Zkreslený hemisféra mozku

mozku gyrus může být zvýšena nebo snížena velikost, a zcela chybí. Na mikroskopické řezů mozku možného narušení normální laminární uspořádání neuronů. Klinické projevy fetal anomálie CNS jsou mikrocefalie, motoru a intelektuální poruchy různé závažnosti, symptomatické epilepsie. Předpověď vývoje dětí nepříznivých. Léčba je symptomatická, včetně hlavně antikonvulziv.
Goloprozentsefaliya - závažné malformace nervového systému, který je výsledkem porušení procesů ventrální indukce dochází při embryonální porentsefalon nepodstupuje segmentaci a štěpení. Pathomorphological substrátu goloprozentsefalii jsou defekty obou hemisférách telencephalon a diencephalon. Hlavní anatomické vady, vady: mikrocefalie, jedna koule mozek komora obecně postrádají čichový žárovky, optického nervu hypoplazii, úplnou nebo částečnou nepřítomnost callosum. V 70% případů goloprozentsefaliya kombinaci s anomáliemi obličejového skeletu, například Cyclops, absence obou očí a nosních konstrukcí apod U tohoto svěráku neurologické poruchy se projevuje při narození:. Záchvatů apnoe, stimulsensitivnye tonické křeče, celková porážkou nervového systému, symptomatická epilepsie zejména v jako infantilní křeče. Tato deformace může být způsobeno defekty v genu sonic hedgehog. Ovoce se silnou porážce zemře před narozením. Léčba je symptomatická.

Video: The Voice of Children 3 sezóny Kirill Skripnik zpíval s Leonidem Agutin. "Ai yai yai"

Lissencephaly ( "hladký mozek") - dizney-roontogenetichesky CNS malformace. Vyznačuje se malou velikostí mozku, absence vzoru závitů, abnormálně zahuštěný vícevrstvý kůrku s více periventrikulární neuronových heterotopie a závažných poruch neokortexu struktury a organizace. Tyto změny jsou spojeny s abnormální neuronální migraci - proces, při němž nezralé neurony připojit k radiální glie a přemístěny ze svého místa původu v blízkosti povrchu mozku komory. Několik vady ovlivňující jeden gen může způsobit vývoj této anomálie (např LIS1). Klinické projevy syndromu Lissencephaly: mikrocefalie, hypotonie, těžké epileptické záchvaty podle druhu masivních myoklonické křeče, hrubé porušování duševního a motorický vývoj jsou detekovány po narození. Léčba je symptomatická, především s masivním antikonvulzivní terapie, mnoho dětí umírá před dosažením věku 2 let.

Polymicrogyria u kterého se vine malá a redundance, tam se předpokládá, že je důsledkem zranění v období od 17. do 26. týdne těhotenství. Léčba je symptomatická.

Porentsefaliya

Může vyvinout prenatálně nebo po porodu. Porentsefaliya může být způsobena vývojové vady, zánětlivého onemocnění nebo vaskulární poruchou, jako je například intraventrikulární hemoragie s příponou parenchymu, s přestávkou v parenchymu mozku v období vývoje plodu. Diagnóza je potvrzena CT, MRI nebo ultrazvukem lebky. Progresivní hydrocefalus je velmi zřídka spojena s porentsefaliey. Prognóza se liší v závislosti na závažnosti hlavních neurologických syndromů. Některé děti se vyvíjejí pouze drobné neurologické příznaky a mají normální inteligenci. Léčba je symptomatická.

Hydranencephaly považovány za extrémní porentsefalii. Zpravidla, cerebellum a mozkového kmene jsou vytvořeny normálně, a bazální ganglia nejsou poškozeny. Často vada diagnostikována během prenatálního ultrazvuku. Děti s hydranencephaly mít vážné zhoršení neurologického statusu: ochrnutí a / hypoplazie optických nervů, hrubý vývoje nervového postižení, epileptické záchvaty s časným nástupem. Externě hlava může zdát normální, ale průchozím světlo prochází lebkou vzhledem k velkému objemu nitrolební tekutiny.

Shizentsefaliyu mnozí autoři klasifikovat jako forma porentsefalii. Shizentsefaliya skutečný vada mozku, jako je výsledkem štěpení ageneticheskogo mozkového parenchymu.

Septoopticheskaya dysplazie

Tato anomálie (také nazývaný syndrom de Mercier) vývoj -porok předního mozku vznikající na konci 1. měsíci těhotenství a obsahující optického nervu hypoplazie, žádné transparentní oddíly (membrány, které oddělují přední část obou bočních komor) a selhání hypofýzy. I když důvody mohou být několik porušení jednoho konkrétního genu (HESX1) bylo zjištěno, že u některých dětí s septoopticheskoy disllaziey.

I když některé děti mají normální inteligenci, většina pacientů má těžkou mentální retardaci, mentálním postižením, zpoždění nebo zpoždění ve vývoji motoru, parašutista a ochrnutí.

Diagnóza je založena na údajích MRI. Všechny děti s septického zrakového dysplazie je třeba posoudit funkci žláz s vnitřní sekrecí (studium růstový hormon, ADH, atd). Léčba je symptomatická.