Chromozomální abnormality u dětí
Video: Budoucnost - děti ze zkumavky?
Chromozomální abnormality jsou příčinou různých poruch.
Anomálie, které ovlivňují autosomy, jsou častější než se zapojením sexchromozómy (X a Y).
Identifikovat několik hlavních kategorií chromozomálních abnormalit:
- Trizomie (tam jsou další chromozomy);
- translokace (anomálie, ve kterém segmenty chromozomů nesprávně v kombinaci s jinými chromozomy);
- delece a duplikace různých chromozómů nebo jejich části chromozomů;
- mozaicismus (anomálie ve kterém osoba z jednoho oplodněného vajíčka vyvíjí >2 buněčné linie s různými genotypem [genetická konstituce]).
Pro popis některých důležitých chromozomálních abnormalit konkrétní termíny genetiky.
- Karyotyp: kompletní sadu chromozomů v lidských buňkách.
- Genotyp: genetická konstituce definován karyotyp.
- Fenotyp: ven vystupující znamení -biohimicheskie organismu, fyziologické a fyzické.
Diagnostika chromozomálních abnormalit u dětí
Pro analýzu chromozómů pomocí lymfocytů, s výjimkou prenatální výzkumu, který využívá amniocyty nebo zárodečné klky placentárních buněk. analýza karyotypu zahrnuje blokování buněk v mitóze v průběhu metafáze a barvení kondenzovaných chromozomů. Chromozómy jednotlivých buněk a jejich kopírování snímků vytvořené karyotyp.
Některé z metod používaných pro přesnější charakterizaci chromozomů.
- V klasickém vad (např., G [Giemsa] -, O [fluorescenční] - a C-pruhování) barvivo použity pro barvení pásma na chromozomech.
- Když se chromozomální analýza s vysokým rozlišením pomocí speciálních kultivačních technik získat vysoké procento buněk v prophase a prometaphase. Chromozomy se méně než kondenzuje v rutinní analýze metafázi a počet pásů detekovaných se zvyšuje, což umožňuje citlivější analýzu karyotypic.
- Při spektrální analýza karyotypic (nazývané také chromozomu lakování) za použití metody chromozomů specifické vícebarevný fluorescenční hybridizace (FISH), které zlepšují detekci určitých defektů, včetně translokací a inverzí.
- Komparativní genomová hybridizace je postupně metodou skenování celý gen pro mutace, včetně zdvojení (duplikaci) nebo delece DNA a nevyvážených translokací.
Sdílet na sociálních sítích:
Podobné
- PROSÁKNUTÍ screening. Prosáknutí záhlaví při vysoce rizikových těhotenství
- Příčiny anomálií plodu. Riziko malformací plodu
- Kvantitativní patologie chromozomy. Kvalita chromozomální abnormality
- Uzi chromozomální abnormality. Výzkum na chromozomálních anomálií
- Diferenciace chromozomálních abnormalit. trizomie 21
- 4P syndrom. Triploidií v zárodku
- Záložka zárodečné buňky. stanovení chromozomální sex
- Druhé meiotické dělení. Význam meiózy ve vývoji v zárodečných buňkách
- Podstatou gametogenezi. Cytologie meiosis of gametogenezi
- Stanovení estrogenu pregnandiol testosteronu v moči. Studie sady chromozomů
- Geny a lidský chromozom. struktura
- Cysta-stop-genitální syndrom. Genetika mužské neplodnosti
- Chromozomální abnormality. Anomálie v množství a kvalitě
- Chromozomální abnormality plodu
- Screeningu trizomie, triploidů, sex chromozomálních abnormalit u plodu.
- Psevdomozaitsizm. Chromozom mozaicismus omezená placenta.
- Diagnostické problémy karyotyping plodu. Marker chromozomy. Mozaicismus chromozomy.
- Vrozené poruchy sexuální differentsirovkizabolevaniya způsobené chromozomálních abnormalit.…
- Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.
- Genetická sex, stanovení
- Chromozomální a genetické syndromy