Goniodisgenez

Nejvýznamnější rysy dysgenezí HMP je čelní upevnění obvodu duhovky, a zbytky plodu uveální tkáně ve výklenku CCP. Goniodisgenez charakteristika těchto syndromů.

Trabekulodisginez (syn. Primární infantilní glaukom)
V důsledku zvýšení IOP buphthalmos vyvíjí trhlin Descemet membráně, edém rohovky, významné expanzi končetiny, fotofobie, slzení.

Rieger syndrom (syn. Mesodermálních dysgeneze rohovky a duhovky)
Dědičné onemocnění, na základě vývoje, z nichž je geneticky založené mezoektodermalny dysgenezi. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní.
Klinické příznaky a symptomy. Systémové projevy zahrnují celou řadu vrozených vad: Anodontia, hydrocefalus, malformace srdce, poly- a arachnodactyly. Anal možné zúžení, Nail dysplazie, myotonická dystrofie.
oční příznaky. Oční patologie zahrnuje ametropie vysoký stupeň megalocornea nebo microcornea rovinné rohovky, zadní embryotoxon hypoplazie mesodermálních listových duhovky, žáků deformace ve tvaru štěrbiny a jeho posunutí vzhledem k tvorbě pojivových kordů na předním povrchu duhovky probíhajících od zornice okraje duhovky na úhlu přední komory, atrofie kosatec tkáň tvořit prostřednictvím vad. Tyto změny způsobují nevyhnutelný vznik glaukomu. Možné ektopie čočky, vrozená katarakta, coloboma z duhovky a cévnatky se zachycením makuly.

aniridia
Dědičnost: autosomálně dominantní, autozomálně recesivní, sporadické původ.
Klinické příznaky. Aniridia mohou být spojeny s cerebelární ataxie a mentální retardace (Gillespie syndrom), bylo možno pozorovat v nepřítomnosti čéšky. Často pacienti mají různé obličeje a kosterní abnormality.
Oční příznaky. Oční patologie se vyznačuje nepřítomností duhovky a přítomnosti duhovky kořenových zbytků. V 50%, které byly pozorovány glaukomu, která se vyvíjí v období dospívání. Patogeneze sekundárního glaukomu záleží postupný rozvoj synechií v rohu přední komory. Často aniridia kombinována s přední polární šedý zákal, periferní vaskularizované dystrofie rohovky, dislokace čočky, hypoplazii oblasti makuly, oční nerv hypoplazie, nystagmus. Zraková ostrost často nepřesahuje 0,1-0,2.

} {Modul direkt4

Centrální mesodermální disginez Peters syndrom
Vrozené dědičné onemocnění, vedoucí příznaky jsou rozmanité anomálie vývoje oka. Typ dědičnosti - autozomálně recesivní.
Klinické příznaky. Systémové projevy patří mentální retardace, končetin ztuhlost, „rozštěp patra“, střev atrézie, fetální alkoholový syndrom, syndrom Vaburga.
Oční příznaky. Choroba se projevuje již od narození závažných očních vad, příčinou slepoty. Anomálie mohou být kombinovány s jinými poruchami těla včetně šedý zákal, microcornea, mikrooftalmie.

Syndrom Frank Kamenetski
Klinické příznaky. Syndrom zahrnuje pouze oční projevy. V raném dětství diagnostikován patologie oboustranný duhovky, spočívající ve snížení aplazie stroma duhovky, jeho dva tón (pupilární zóna šedavě namodralá duhovky a řasnatého kontrastu s zóna má čokoládové hnědou barvu v důsledku vystavení pigmentové listu duhovky). V mladistvém věku obvykle vyvinout glaukom gidroftalmom. Pozorované žák abnormality, částečný aniridia, vrozená iridodialysis, vzdělávání přes vady duhovky Policoro). Když gonioskopie najít zbytky nediferencované mesodermálního tkáně v úhlu přední komory. Náhlé fibroblasty odhaluje atrofie cévy na povrchu duhovky probíhajících zejména v radiálním směru.

Sklerokornea
Vrozená bilaterální vaskularizované periferní zákaly rohovky, často asymetrické.
Systémové projevy: mentální retardace, cerebrální patologie, ostogeneza porušení, osteomiodisplaziya vrozené anomálie uší.

Rubinstein syndrom (Rubinstein-Teybi)
Dědičné onemocnění, při kterém jsou četné anomálie a vady celého organismu. Typ dědičnosti - autozomálně dominantní.
Klinické příznaky. Systémové projevy: kostní abnormality, široká prsty na rukou a nohou, vrozené vady vnitřních orgánů, malý vzrůst, mentální retardace. Charakteristická kraniofaciální abnormality: zobákovitý nos, hypoplazie křídlech nosu, prominentní čelo, nízkého růstu vlasů a nízko nasazené uši, tenkou horní ret a grimasy připomínající úsměv a brachycephaly, vysoká patra, rozštěp patra, čípku, horní ret, anomáliích zuby.
Oční příznaky. To se odkazuje na oční léze kongenitální glaukom, coloboma duhovky a cévnatky, refrakční vady, ptóza, neperforovaná kanál nasolacrimal a antimongoloidny oko řez hypertelorismus, epicanthus, klenuté obočí, enophthalmos, strabismus.