Erytropoetická protoporfyrie: léčba, co se děje?

Později se často vzniku onemocnění žlučových kamenů, a přibližně 10% případů - akutní selhání jater. Diagnostika je založena na klinických symptomů a zvýšené hladiny protoporfyrinu v červených krvinek a plazmy.

Pro léčbu pomocí karoten nebo digidroksiatseton- třeba se vyhnout slunci. Když játra úspora selhání může být simultánní transplantaci jater a kostní dřeň.

Důvody erytropoetická protoporfyrie

V EPG na základě selhání enzymu ferochelatázy v erytroidní tkáni. Klinické projevy EPP vyskytují s frekvencí přibližně 1: 75,000. Protoporfyrin někdy dojít k poškození jaterní žlučovody, které je doprovázeno hromaděním cytotoxických molekul v jaterní tkáně a vede k akutnímu selhání jater, akutní již projevuje klinické příznaky několik dní.

Video: Nový lék chrání „lidské-upíra“ před světlem. Lék na erytropoetinovými protoporfyrie

Tato choroba se dědí autosomálně dominantním způsobem v zásadě, ale komplexně. Projevuje se klinicky pouze ulicích defektního genu EPG při neobvykle nízká exprese normální alely odvozené od zdravého rodiče.

Symptomy a příznaky erytropoetinovými protoporfyrie

Závažnost onemocnění se výrazně liší, a to i u pacientů, které patří do stejné rodiny. Typicky, kojenců a malých dětí z EPG hodin křik a pláč i po krátkodobém pobytu na slunci. Nicméně, protože nejsou tam žádné kožní projevy a dítě nemůže popsat své pocity, EPP zůstává často diagnostikováno.

V takových případech je rodina může mít psychosociální obtíže, protože děti nějak odmítají opustit dům. Vzhledem k silné bolesti se stávají nervózní, tvrdohlavý, agresivní a odklon od okruzhayuschih- mohou objevit myšlenky na sebevraždu.

Po delším vystavení slunci u dítěte kolem úst a na zadní straně rukou kůry tvořil. Bubliny a žádné jizvy. Bez real-time ochrana kůže se stává hrubý, tlustý, a to zejména v kloubech prstů. Tvořil kolem úst dlouhých záhybech ( „Karp úst“).

Vylučování velkého množství protoporfyrinu v žluči může způsobit cholestázu, což je téměř 10% pacientů postoupila do tvárné cirhóze jater a akutní nedostatochnosti- příznaky zahrnují žloutenku, malátnost, bolest v horní části břicha a jater rozšíření a něhy.

Diagnóza erytropoetická protoporfyrie

• Stanovení hladiny protoporfyrinu v červených krvinek a plazmy.

EIT by měl být kontrolován u dětí a dospělých s bolestivou citlivost kůže v nepřítomnosti puchýřů a jizev. Rodinní příslušníci jsou obecně zdravý. Diagnóza je potvrzena vysokou úrovní protoporfyrinu v erytrocytech a plazmě. Identifikované genetické markery predisponující cholestázu během EPG.

Screening na přepravu potenciálu mezi příbuznými pacienta zahrnuje stanovení obsahu protoporfyrinu v erytrocytech a ferochelatáza aktivity v leukocytech nebo genetické analýzy (v případě, že mutace je znám). Nízká exprese alela ferochelatáza indikuje predispozici k střední kožních lézí.

Léčba erytropoetinovými protoporfyrie

• Výjimka spouštěcí faktory (slunečním zářením, alkohol, hladovění).
• Symptomatická léčba.
• Někdy (3-karoten dovnitř.

Akutní kožní příznaky změkčení studené koupele nebo mokré zábaly, analgetika a antihistaminikum. Pravidelně kontrolujte pacienta a poskytuje mu pokyny společně diskutovat o jeho stav a nutnost genetickou analýzu.

Je nutné, aby se zabránilo vystavení slunečnímu záření, použití krémů s oxidem titaničitým nebo uhelnatého tsinka- někdy pomoci krémy s deriváty dibenzilmetana této pasti UV A. Při transplantaci jater, je třeba v každém případě chránit místa chirurgického zákroku od světla, jinak, závažné fototoxické reakce ve vnitřních orgánech. Tyto světelné zdroje, musí být opatřeny filtry, nevysílají světlo o vlnové délce <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Pacienti zdržet alkoholu a vyhnout golodaniya- oba stimuluje tvorbu červených krvinek a tím zvyšuje zatížení protoporfyrinu. Léky, které vyvolávají záchvaty akutní porfyrie, když EPG bezpečné.

Vstupné karoten dodává pleti nažloutlou barvu a ochrannou neutralizuje toxické radikály, které jsou zodpovědné za příznaky onemocnění. Dávky závisí na věku pacienta.

Video: Komplex Academy akční zboží T-GEMOTON | Viofit.ru

Snižuje fotosenzitivitu a další antioxidant - cysteinu. Lokální aplikace dihydroxyacetonem a chrání pokožku, což jí dává nahnědlou barvu, která kosmeticky lepší nažloutlé Armillaria přijmout karoten.

S neúčinnosti těchto opatření (na zvýšení citlivosti, zvýšení hladiny porfyrinů progrese nebo žloutenka), aby se snížila rychlost produkce erytrocytů, přetížené porfyriny provádí hyperperfuzního balené erytrocytů (na hladiny hemoglobinu nad normální). Úvod usnadňuje vylučování žlučových kyselin ve žluči protoporfyrinu. Když selhání jater mohou vyžadovat urgentní transplantaci jater. Transplantace kostní dřeně eliminuje základní vadu metabolismu porfyrinu.

U nemocných s EPP je nutné posoudit riziko cholestázou ročně. Pro stanovení obsahu porfyrinů v erytrocytech a vylučování porfyrinů zkoumána funkce jater. Výsledky testů by měly být hodnoceny v odborném porfyrií a hepatologem. Pokud je podezření na patologie jaterní biopsie Ukazuje posoudit stupeň poškození.