Dubin-Johnsonův syndrom, rotor novorozenec klinika, diagnostika

Dubin-Johnsonův syndrom je jiný typ familiární žloutenky. Je to benigní stav, a to i když játra dítěte s tímto syndromem mají sníženou schopnost vylučovat některé organické anionty a kontrastní látky v průběhu holetsistografii.

Příčinou syndrom - MDR2 genové mutace. Pacienti (obvykle v kojeneckém věku a ve vyšším věku) vyvíjí konjugovanou hyperbilirubinémie, která není spojena s cholestázou. Tento syndrom - další příklad vada trubkové nosné hepatocytů.

Vzhledem k tomu, vylučování žlučových kyselin není rozbité, termín „neholestaticheskaya žloutenka“ je v tomto případě více tochnym- extrahepatic a intrahepatální žlučovody vždy průchozí. S kojenci mohou vyskytnout opakovanými epizodami žloutenky, vyvolal v některých případech infekce a mylně považovány za akutní hepatitidy v důsledku rychlého nástupu nemoci.

Výsledek tradiční analýza, přiřaditelné ke studiu funkce jater, normální, kromě zvýšené hladiny celkového bilirubinu (obvykle méně než 15 mg / dl) s převahou konjugovaného bilirubinu. Podle morfologických studií, játra má černou barvu v důsledku akumulace pigmentu melaninopodobnogo v lysozomech.

Rotorův syndrom

Rotorův syndrom podobné Dubin-Johnsonova syndromu, kromě toho, že při syndromu Rotor nejsou označeny pigmentace hepatocytů a vylučování játry kontrastní činidlo během holetsistografii - normální. Kromě toho počáteční vada u kojenců se syndromem Rotor je nedostatek intracelulárních proteinů, které se váží anionty a zaměstnanci předá je do klece.

jako Transfer protein Může to být glutathion-5-transferázy. Deficit tohoto intracelulárního proteinu vede k tomu, že konjugáty bilirubin znovu vstoupit do krevního místo toho, aby vylučuje po průchodu tubulární membrány. V obou popsaných syndromů výrazný nárůst ve vylučování coproporphyrin moči. Uznání syndrom Rotor syndrom a Dubin-Johnsonův je důležité, pokud jde o zabránění nepotřebných dalšími diagnostickými studií.

na Výsledek Histologické vyšetření jaterní tkáně lze předpokládat příčinu nemoci dítěte, ale neúspěšných pokusech o specificky diagnostikovat takovou studii, která by pomohla získat image „strom“ a žlučových cest vyžádala. Tento úkol je rozhodnuto hepatobiliární scintigrafie.

v mrtvé děti s hepatocelulárním cholestáza jater histologické studie, významné množství anomálií byly zjištěny, včetně označeného periportální zánětu a fibrózy, stejně jako transformace rozptýlených obrovských buněk. Asi 30% dětí s jaterní cholestázou progresivní selhání jater, přesto 10% z přeživších prvních měsících nemoci později ukázalo chronické patologii, včetně cirhóza. Zbývajících 60% dětí úplně uzdraví.

Obecně lze říci, že výsledky pro pacienty s tímto onemocněním je nyní výrazně zlepšila díky úspěchu transplantace jater.