Pozdní kožní porfyrie: symptomy, léčba, diagnóza

Tyto porfyriny se hromadí v kůži a působením slunečního světla [viditelné a blízké ultrafialové (UV) oblasti spektra] generovat volné radikály, které jsou příčinou poškození kůže.

Tím, kožní porfyrie pozdní kožní porfyrie, erythropoietická protoporfyrie (EPG), stejně jako velmi vzácné kongenitální erytropoetická gepatoeritropoeticheskaya a porfyrie. Při akutních kožních projevů charakteristických také.

Ve všech kožní porfyrie, s výjimkou EPG, zvýšená citlivost kůže na ni projevuje snadno zranitelné a bulózní vyrážka. kožní změny se obvykle vyskytují v otevřených traumatizovaných oblastech těla (obličej, krk, záda prstů a dlaní). Kožní reakce rozvíjet postupně a pacienti často nevědí, že nemohou zůstat na slunci. Naproti tomu, když citlivost EPG projevuje v prvních minutách nebo hodinách slunečního záření a je doprovázena bolestí (jako z popálení), který přetrvává několik hodin, často bez viditelných známek kožních lézí.

Pozdní kožní porfyrie (SCP) - poměrně častým porfyrie, která postihuje především kůži. Často jsou onemocnění jater. Mezi příznaky patří zranitelnou kůži, puchýřů na volném prostranství. Klíčovou roli v patogenezi prostaty patří. Několik faktorů snižují práh fototoxických kožních reakcí - alkohol, estrogeny, hepatitidy C a pravděpodobný infekce HIV. Léčiv, s výjimkou železa a estrogenů, nevyvolávat vzhled příznaků. Diagnóza vyžaduje stanovení porfyrinů v moči a výkalů. PEP je důležité odlišit od dědičnou porfyrií koproporfyrie a pestrý. Léčba je snížit zásoby železa v krvi bloodletting a stimulace vylučování porfyrinů chlorochinu. Prevence přijde na to, vyhnout se slunečnímu světlu, alkoholu, estrogenu a přípravky s obsahem železa.

Patofyziologie pozdní kožní porfyrie

V Ovládacích panelech na základě výpadku uroporfirinogendekarboksilazy (UPFGD). Přibližně 80% z sporadicheskaya- mutace v zbývajících 20% - dědičná.

Porfyriny se hromadí v játrech a krev vstupuje do kůže, což způsobuje jeho citlivost. Charakteristické pro heterozygotů UPFGD sníženou aktivitu o 50% nestačí výskytu klinických symptomů. Nicméně, několik faktorů, může dále snížit aktivitu tohoto enzymu. Hlavní úlohou železa, který zřejmě vytváří kyslíkových radikálů oxidací inhibující UPFGD její substrát. Proto je významným rizikovým faktorem je hemochromatóza. Alkohol, estrogeny a chronické virové infekce, zřejmě nějaký způsob, jak zvýšit aktivitu ionty železa v játrech. Léky běžně vyvolávají akutní porfyrii, když je ovládací panel zbaven takového účinku.

Pacienti s panelu často probíhá jaterní patologií (chronická hepatitida C. související hemosideróza nebo alkoholického onemocnění jater), která je částečně v důsledku nahromadění porfyrinů. Téměř 35% pacientů vyvinout cirhózu, a 7-24% případů - hepatocelulární karcinom.

Dvě hlavní formy onemocnění, typu 1 a typu 2, vyvolané stejné faktory, které se projevují stejné příznaky a zpracovány stejným způsobem. Jejich celková prevalence - 1: 10,000.

V případě, že ovládací panel 1 typu (sporadická) porucha UPFGD omezen pechenyu- jeho genetický základ není znám.

Když je ovládací panel 2 deficitu UPFGD typu (rodina) se dědí přes autozomálně dominantní s omezenou penetrací. To je méně časté než sporadické PEP. Nedostatek enzymu je společné pro všechny buňky, včetně červených krvinek. Tato forma onemocnění se vyvíjí v mladším věku, někdy dokonce v dětství.

Při použití množství fotosenzitizačních drog (furosemid, tetracykliny, sulfonamidy, některé NSAID), může dojít panel podobný stav (psevdoporfiriya). Vzhledem k tomu, porfyriny jsou špatně analyzovány, u některých pacientů, dlouhodobé hemodialýzy, vyvinuté kožní léze, které se podobají ovládacího panelu. Tento stav se nazývá psevdoporfiriey terminálním selháním ledvin.

Symptomy a známky pozdní kožní porfyrie

Pacienti si stěžují na zranitelnost kůže, zejména na exponovaných částech těla od Slunce. Fototoxicita není okamžitá, takže pacienti ne vždy spojit své příznaky s expozicí slunečnímu záření.

Spontánně nebo po minimálním traumatu na kůži objeví puchýře ztuhlé. Výsledná eroze a vředy mohou nakazit, pomalu hojí a nechat za sebou atrofické jizvy. Někdy sluneční světlo je zarudnutí, otok a svědění. Tam může být zarudnutí spojivky, ale jinde sliznice neporušené. Pokožka může být patrné v oblastech hypo- nebo hyperpigmentace na obličeji - a hypertrichóza psevdosklerodermiya.

Diagnóza pozdní kožní porfyrie

• Stanovení plazmatických hladin porfyrinů, uroporphyrin a geptakarboksiporfirina močového izokoproporfirina ve výkalech.

Na ovládacím panelu indikuje zranitelnou kůži a tvorbě bublin u jinak zdravých pacientů. PEP je důležité odlišit od akutní porfyrií s kožních projevů [pestrý porfyrie (VP) a hereditární koproporfyrie (NCP)], protože v posledně uvedených případech je možné přiřadit více léků, které mohou vyvolat závažné neyrovistseralnyh výskytem symptomů. Je třeba hledat v historii ukazují kontaktu s chemikáliemi, které mohou způsobit psevdoporfiriyu.

Zatímco hladiny porfyriny plazmě zvýšila všech porfyrie, doprovázené kožní léze, pro PEP se vyznačují zvýšenými hladinami uroporphyrin a geptakarboksiporfirina v moči a stolici v izokoproporfirina. Obsah prekurzoru porfyrinu porfobiinogena (PBG) a kyseliny 6-s-nolevulinovoy (APC) v moči, když je ovládací panel je obvykle normální. Když je ovládací panel typu UPFGD 1 aktivita červených krvinek, je normální, a když je ovládací panel 2 typ - se snižuje.

Vzhledem k tomu, ovládací panel chapo doprovází hepatitidy C, by měla být definována markerů onemocnění v séru (viz. Ch. „Hepatitis. Sérologie“),

Léčba pozdní kožní porfyrie

Existují dva různé léčebné strategie:

Video: Rakovina. Včasná diagnóza rakoviny, časné příznaky, symptomy © ARLY diagnózou rakoviny

• snížení zásob železa v těle;
• stimulace vylučování porfyrinů.

K urychlení prominutí těchto přístupů lze kombinovat. Účinnost léčby se hodnotí močových porfyrinech stanovena každé 2-3 měsíců po dosažení kompletní remise.

Video: Příznaky tuberkulózy u dětí

Redukční zásoby železa obvykle dosáhnout žilou. Každé 2-3 týdny odstraní asi 500 ml krovi- ještě častější krvácení případně zvýšené riziko vzniku anémie. Když je hladina sérového feritinu je o něco nižší, než je normou, krvácení zastaveno. Obvykle stačí 5-6 procedury. Obsah porfyrinů v moči a plazmě se postupně snižuje (pomalejší, ale paralelně ke snížení hladiny ferritinu). Kožní projevy nakonec slábnout. Potřeba opakovaného Bleed nastává jen při relapsu onemocnění.

K odstranění přebytečné porfyriny z jater prostřednictvím stimulace vylučování chlorochinu nebo hydroxychlorochin se používá v malých dávkách. Větší dávky mohou způsobit přechodné poškození jater a zhoršení onemocnění. Po ošetření remise přestal.

Video: Top 5 nejhorších nemocí 18 !!

Při těžké renální patologie účinku chlorochin a hydroxychlorochin chybí a krvácení v důsledku existující anémie kontraindikován. Avšak podávání rekombinantního erythropoietinu mobilizuje přebytek železa a snižuje závažnost anémie, což umožňuje provádět vykrvácením. V koncovém stádiu selhání ledvin v kombinaci s phlebotomy deferoksamina- deferoxaminem komplexy s železem odstraněn dialýzou. Je nutné použít Dialyzátory s ultrapronitsaemymi membrán při velmi vysoké rychlosti proudění.

Děti s příznaky PCP vyrábět malé žilou nebo chlorochin vnutr- podaná dávka závisí na tělesné hmotnosti.

Jestliže se objeví příznaky kožní během těhotenství také produkovat krvácení. V úporných případech můžete přidat byly pozorovány malého chlorochin doze- teratogenní účinky. Se zvyšující se gestační kožních projevů obvykle vymizí, i když to závisí na stupni hemodiluce a snížit zásoby železa.

V průběhu léčby je panel estrogen terapie u žen po menopauze se přeruší. Pouze jedna zrušení estrogenu často vede k remisi onemocnění. Po odpuštění použití estrogenu může vozobnovit- lepší využití transdermální cestou podání oslabit porfirogennoe účinky na játra.

Prevence pozdní kožní porfyrie

Pacienti se musí vyvarovat slunečnímu záření, nosí klobouky a uzavřené oblečení, použití krémů s oxid zinečnatý nebo oxid titaničitý. Konvenční krémy, nejen UV prostupné, nejsou účinné, ale někdy pomoci prostředky absorbující UVA (např. Obsahující dibenzilmetan). Alkohol by měl být opuštěn navždy, ale estrogen terapie po remisi onemocnění je obvykle bezpečné.