Akutní porfyrie: příznaky, léčba, prognóza, co to je?

Záchvaty vyvolané určitými léčiv a dalších faktorech. Diagnóza je založena na vysoké hladiny kyseliny i-aminolevulové a porfyrinu prekursoru porfobilinogenu v moči během útoků. Záchvaty oříznuté zavedení glukózy nebo (Ve vážnějších případech) na / v hemu. Pokud je to nutné, je symptomatická léčba, včetně použití analgetik.

Akutní porfyrie obsahují (v sestupném pořadí podle frekvence) akutní intermitentní porfyrie (EPP), pestrý porfyrie (VP), dědičnou koproporfyrie (NPC) a extrémně vzácné 6-ALAD-deficit porfyrie.

V heterozygotů akutní porfyrie před pubertou jsou vzácné, a později -jen v 20-30% z nosičů enzymatické vady. Homozygoti a dvojité nemoci heterozygoti často projeví vážnější příznaky a je obvykle v dětství.

přitěžující okolnosti

Efekt četné srážecí faktory, obvykle spojené se stimulací biosyntézy hemu a to v rozsahu, který přesahuje kapacitu defektního enzymu. V důsledku akumulovaných prekurzorů - porfobilinoten (PBG) a kyseliny 5-aminolevulové (ALA), a v případě, že ALAD deficitu porfyrií -Jen ALA.

Důležitou roli hraje hormonální faktory. U žen, útoky vyskytují častěji než muži, a to zejména v období hormonálních změn (těsně před menstruací, při používání antikoncepčních pilulek na začátku těhotenství).

Další spouště zahrnují léky (barbituráty, další antiepileptika a sulfonamidová antibiotika) a pohlavní hormony, zejména vyvolání ALA syntázy enzymy a cytochromu P-450 v játrech. Útoky se obvykle vyskytují během prvního dne po vystavení srážení látek. Výskyt symptomů mohou také vyvolat nízkokalorický a s nízkým obsahem sacharidů strava, alkohol a organická rozpouštědla. Někdy dochází k útokům na pozadí infekčních chorob a dalších nemocí a duševních zkušeností v chirurgických zákroků. Obvykle je příčinou útoku existuje několik faktorů, které jsou někdy obtížné identifikovat.

Video: 5 nejstrašnější nemocí na světě

Pokud a NKP VI kožní manifestace vyvolané slunečním zářením.

Symptomy a příznaky akutní porfyrie

Pro akutní porfyrie se vyznačuje tím, symptomů a příznaků nervového systému, bolest břicha, nebo oba společně (neyrovistseralnye projevy). Většina nositeli defektního genu za celoživotní zkušenost jen pár epizod ani necítím je. V jiných případech se příznaky opakují. U žen, útoky jsou často omezeny na fázi menstruačního cyklu.

Záchvat akutní porfyrie

Akutní útoky jsou obvykle předchází zácpa, únava, podrážděnost a nespavost. Mezi nejčastější příznaky - bolesti břicha a zvracení. Ta bolest je nesnesitelná a neodpovídá napětí svalstva břišní stěny. To je spojeno s toxickými léze viscerální nervu nebo orgánové ischemii v důsledku místní vazokonstrikce. Protože není tam žádný zánět žaludku zůstává myagkim- příznaky peritoneální podráždění chybí. Teplota a počet leukocytů normální nebo jen mírně zvýšené. Paralytický ileus mohou být doprovázeny nadýmání. Moči během útoku zčervená nebo červeno-hnědou barvu a obsahuje PBG.

Mohou být ovlivněny všechny části periferního a centrálního nervového systému. Těžké a prodloužené záchvaty jsou charakterizovány tím, motorická neuropatie. Zpočátku obvykle postižené končetiny motoneurony (což vede k oslabení paží a nohou), ale v tomto procesu může zahrnovat jakékoliv motorické neurony, a lebeční nervy- může vyvinout tetraplegie. Bulvární léze vést k respiračnímu selhání.

poškození CNS může projevit záchvaty nebo duševních poruch (apatie, deprese, agitace a dokonce psychózy s halucinacemi manifest). Křeče, halucinace, psychotické chování a může být spojena s hyponatrémie nebo hypomagnezémie, doprovázené srdečních arytmií.

Úzkost a tachykardie jsou obvykle způsobeny přebytkem kateholaminov- ve vzácných případech katecholaminů arytmie vést k náhlé smrti. Labilní hypertenze se přechodné zvýšení krevního tlaku, pokud se neléčí, způsobuje změny v krevních cév, což vede k nevratnému hypertenze. V srdci selhání ledvin u akutních porfyrií mnoho faktorů, šéfredaktor z nich je pravděpodobně vysoký krevní tlak, stává chronickou hypertenzi.

Subakutní nebo subchronické symptomy

U některých pacientů příznaky přetrvávají po delší dobu, ale méně výrazné (například zácpa, únava, bolesti hlavy, bolesti zad, nebo stehna, parestézie, tachykardie, dušnost, nespavost, psychické změny, křeče).

Kožní příznaky EP a NPC

Dokonce i při absenci příznaků neyrovistseralnyh kůže se stává snadno zranitelné a otevřené části těla se objeví bulózní vyrážka. Pacienti často nevědí, že nemohou zůstat na slunci. Kožní příznaky akutní porfyrie se neliší od těch, pozdní kožní porfyrie.

pozdní projevy

Dysmotilita během akutního záchvatu může dojít k trvalému slabost a mezi záchvaty. V druhé polovině života u pacientů s CPE a případně s CAP a nlo, a to zejména po předchozím útoků, zvýšenou mírou hepatocelulární rakoviny, hypertenze a selhání ledvin.

Diagnostika akutní porfyrie

• Rozbor moči v PBG.
• Na pozitivních výsledků - kvantitativní stanovení ALA a PBG.
• Pokud je to nutné, zjistit, o jaký typ onemocnění - genetické analýzy.

Video: porfyr. Přednáška MD Natalia Suponeva pro lékaře. část 2

akutní záchvat. Diagnóza je často mylně jako akutního záchvatu napodobuje stav „akutní břicho“ (které často vede ke zbytečnému zákroku) nebo nervové nebo duševní nemoci. Útok porfyrie by měla být podezřelá u pacientů, kteří již dříve zjištěné nosiče vadného genu, nebo ty, kteří jsou náznaky rodinném porfýrie. Avšak i v případě známých nosičů defektního genu je nutné vyhodnotit možnost jiných příčin akutního záchvatu.

Hlavním příznakem je červená nebo červenohnědé zbarvení moči, což nebylo před útokem. Z tohoto důvodu je třeba zkoumat v moči u všech pacientů si stěžuje na bolesti břicha (který nemá žádný zjevný důvod), a to zejména v přítomnosti zácpy, zvracení, tachykardie, svalová slabost, symptomy bulvární či duševní poruchy.

Při podezření na obsah porfyrie PBG v moči se stanoví rychlé kvalitativní a semi-kvantitativní metody. Pozitivní výsledky analýzy nebo přesvědčivý klinický obraz vyžaduje kvantifikaci ALA a PBG (s výhodou ve stejných vzorků moči, které byly testovány dříve). Obsah PBG a ALA, více než 5 krát vyšší, než je normální, což naznačuje, akutní záchvat porfyrie, pokud pacient je nositelem defektního genu, která je tak vysoká, vylučování porfyrinu prekurzorů proběhla v latentní fázi onemocnění.

Když normální hladiny PBG a ALA by měl zvážit i jiné diagnózy. Zvýšený obsah při normální nebo mírně zvýšené hladiny PBG ALA ukazuje na otrava olovem nebo ALAD karence porfyrie. Analýza denního moči v takových případech, je zbytečné. Místo toho, analyzovat náhodný vzorek moči upravenou pro ředění hladiny kreatininu. Je nezbytné stanovit obsah elektrolytů a Mg. Příčinou vzniku hyponatrémie mohou být silné zvracení nebo průjem po podání hypotonického roztoku.

Určení typu porfyrie. Vzhledem k tomu, léčba akutní porfyrií jakýkoli typ stejné, stanovení typu onemocnění je důležité především pro detekci nosiče defektního genu mezi příbuznými pacienta. Pokud již máte informace o typu porfyrie, a mutace v rodinné anamnéze, diagnóza je zřejmé, ale to může být potvrzena genetickou analýzou. Ke stanovení aktivity enzymů, k potvrzení diagnózy není nutné. Pokud rodinná anamnéza žádný náznak, v diagnostice akutních forem porfyrií se vyznačují hromaděním reprezentativních sloučenin v plazmě a jejich vylučování v moči a stolici. Při zvýšené hladiny ALA a PBG v moči stanovení obsahu porfyrinů ve výkalech. Pro ppos charakteristika normální nebo jen mírně zvýšené jejich hladiny ve výkalech, vzhledem k tomu, NPC a EP - vysoká. V latentní fázi, tyto markery jsou často žádné onemocnění. Když NPC a EP v plazmě obsahující porfyriny s charakteristickou fluorescenci. Snížená PBG deamináza aktivita v erytrocytech přibližně 50% normálu ukazuje NAK, protoporphyrinogen oxidázy nedostatkem v leukocytech - VI, a koproporfirinogenoksidazy poruchu - metodou ICP.

Průzkum mezi členy rodiny. Riziko dědičnosti choroby je 50%. Vzhledem k tomu, léčebných doporučení po stanovení diagnózy snižuje riziko vzniku příznaků onemocnění, děti v postižených rodinách by měly být zkoumány před začátkem puberty. Pokud je mutace známa, je dítě provádí genetickou analýzu v případě, že je známo, stanovení aktivity odpovídajících enzymů v červené krvinky, nebo leukocytech. Genetické studie prováděné na fetální diagnostiky (o amniocentéza nebo choriových klků analýzy odběru vzorků), ale vzhledem k příznivé vyhlídky většiny nosičů defektního genu, je prenatální diagnóza zřídka zobrazen.

Predikce akutní porfyrie

Pokrok medicíny a self-péče technik s cílem zlepšit prognózu nemocných s příznaky porfyrie. Nicméně, některé z nich jsou stále častější krize a rozvíjet trvalé ochrnutí a selhání ledvin. Kromě toho je potřeba silných analgetik může vést k šíření toxikomanie.

Léčba akutní porfyrie

• Pokud je to možné, eliminace vysrážení faktorů.
• Dextróza (PO / v).
• V / a gem.

Léčba akutního záchvatu stejný pro všechny akutní porfyrie. Identifikovat a odstranit možné spouštěče. S výjimkou mírných případech, pacient nutná hospitalizace v tmavé tiché soukromé místnosti. Monitor srdeční frekvence, krevního tlaku a rovnováhy tekutin a elektrolytů. Průběžně sledovat neurologický stav pacienta, funkce močového měchýře, stav svalů a šlach, respiračních funkcí a nasycení krve kyslíkem (pulzní oxymetrie). Pro úlevu od příznaků (bolest, zvracení) je používán v tomto případě bezpečných prostředků.

Dextróza (300-500 g denně) inhibuje ALA-syntázy a zmírňuje příznaky. V nepřítomnosti zvracení dextrózy se podává ústy, zvracení - v /. Aby se zabránilo nadměrnému hydrataci se současným hyponatrémie, 50% roztok dextrózy byl přidán po kapkách centrálním žilním katétrem (1 litr za 24 hodin).

V / v úvodu účinnější než hemu zavedení dextrosy, a pod těžkým útokem, elektrolytové nerovnováhy, nebo těžké svalové slabosti je třeba okamžitě začít. Úvod hem obvykle odstraňuje symptomy během 3-4 dnů. Oddálení hem terapie čelí závažnějším lézi nervů a více pomalé a neúplné zotavení pacienta. US hem produkován jako lyofilizované hematinu, který se zředí sterilní vodou. Při použití hematinu rychle vytvořených produktů rozkladu hemu, které mohou způsobit zánět žil u infuzii- tyto produkty mají také přechodné antikoagulační účinek. Zředění hematinu 20% lidského albuminu, jsou méně výrazné vedlejší účinky. Hem arginát je více stabilní a obvykle bez toxicity.

Pacienti s těžkými recidivujících záchvatů hrozí poškození ledvin nebo trvalý neurologický deficit, je možnou alternativou je transplantace jater. Je-li aktivní onemocnění a konečného selhání ledvin by měl vzít v úvahu současnou transplantaci ledvin a jater, protože dialýza významně zvyšuje riziko poškození nervů.

prevence

Je třeba se vyhnout genové nosiče akutní porfyrie:

• potenciálně nebezpečné drogy;
• alkohol;
• emocionální stres;
• kontakt s organickými rozpouštědly;
• Přísné diety;
• hladovění období.

Dieta pro obezitu by měly vést k postupnému snižování hmotnosti a použity pouze v období remise. Nosiče VI nebo NCP by měla minimalizovat pobyt na slunci. Ochranu proti slunečnímu záření, stínění pouze ultrafialové B neeffektivny- lepší používat krémy s neprůhledným oxidu titaničitého. Všichni pacienti prostřednictvím sdružení pacientů s porfyrií by měl být vybaven písemných informačních materiálů, a mají možnost přímé poradenství.

Mělo by být jasně označen dopravce nemoci ve zdravotnické dokumentaci a dát pacientovi zvláštní formulář se seznamem nezbytných opatření.

Vysokým obsahem sacharidů snižuje riziko akutních záchvatů. Taková dieta nebo vezme kousek cukru každou hodinu zmírňuje příznaky akutního záchvatu.

S častým předvídatelné a záchvaty (např. Ženy, které mají záchvaty spojené s menstruačním cyklem) může pomoci hem profylaktické podávání krátce před očekávaným nástupem útoku. Standardní doporučení v tomto ohledu by neměly být suschestvuet- konzultovat s odborníkem. Časté záchvaty premenstruační některé ženy může být zabráněno zavedením analogového gonadotropinrilizing hormonu v kombinaci s nízkými dávkami estrogenu. Někdy se úspěšně používá perorální antikoncepce, ale progestin složka je schopen porphyria zhoršit příznaky.

Pro zabránění poškození ledvin nezbytné sledovat chronickou hypertenzi (prostřednictvím bezpečných prostředků). Pacienti s poruchou funkce ledvin výslovně týká nefrologa.

Mezi genového nosiče akutní porfyrie, zejména při symptomatické onemocnění, vysoký výskyt hepatocelulárního karcinomu. Pacienti starší než 50 let by měla být jednou za rok nebo dvakrát ročně, které mají být testovány, aby posoudila stav jater (ultrazvukového kontrastu). Včasný zásah může zvýšit délku života pacientů.