Cystická fibróza: symptomy, léčba, diagnostika, příznaky, příčiny

Cystická fibróza je důsledkem mutací v cystické fibrózy transmembránový regulátor vodivosti - cAMP-aktivovaný chlorid kanál (cAMP - cyklický adenosin monofosfát). Tyto kanály jsou uvedeny v sekrečním epitelu. Velmi závažné důsledky genetické vady rozvíjet v plicích a trávicím traktu. Jsou spojeny za vzniku odvodněného sekreci protein bohaté.

Mutace spojené s cystickou fibrózou, a slinivky břišní

Nedávná pozorování bylo možné hovořit o NTO heterozygozita za genu CFTR mohou souviset s akutní zánět slinivky břišní a idiopatické chronické pankreatitidy. Jen málo lidí z pacientů s TBC zaznamenáte příznaky od dýchacího ústrojí a změnil výsledky analýzy potu. Patogenní význam těchto pozorování zatímco diskutuje brzy.

Známky a příznaky cystické fibrózy

Komplikace, které se objevují na úrovni zažívacího traktu, je nyní diagnostikována častěji. Toto je částečně kvůli zlepšení přístupů k léčbě patologického procesu v plicích a prodloužení života postižených (medián 30 let).

U dětí, cystická fibróza je nejčastější příčinou pankreatické nedostatečnosti (je přítomen v 90-95% dětí trpících mucoviscidosis), a proces selhání tvorby probíhá současně se změnami v plicích. U dětí docházelo ke zpoždění ve vývoji, steatorrhea, kolikou bolesti břicha. Nemoc způsobuje poruchou vstřebávání a malabsorpce vitaminů rozpustných v tucích A, D, E a K. V 8-12% pacientů až do dosažení věku 25 rozvoji diabetu.

Žlučových cest, obstrukce „zátky“ z hustých sekretů způsobuje pomalý a nepatrný vývoj sekundární biliární cirhózou a portální hypertenzí. Pacienti možná stagnace v játrech v důsledku selhání pravého srdce, vznikající v důsledku plicní arteriální hypertenze. Tuku v játrech se vyskytuje u 20% pacientů. Již v mladém věku u 15% pacientů s cystickou fibrózou jsou diagnostikovány s žlučové kameny.

Cystická fibróza může vést k ileus meconium u novorozenců (jak se vyskytuje u 12% dětí s CF), a v pozdější době - ​​pro nízké syndrom střevní obstrukce. Někdy je střevní obstrukce, intususcepce. Příliš aktivní substituční terapie s enzymatické přípravky slinivky doprovázena tvorbou striktur v tlustém střevě (fibrotizující colonopathy).

Průzkum u cystické fibrózy

Diagnóza je obvykle nastaven v prvním roce života na základě typických příznaků respiračního systému a trávicího traktu, rodinná anamnéza a pozitivní výsledek při analýze pot. Ve většině případů je možno potvrdit povahu onemocnění studovali genotypy.

Soubor studií k určení povahy komplikací z gastrointestinálního traktu, nezávisle na konkrétních projevů onemocnění.

Ukazuje definici obsahu vitamínů A, D, E a K v krvi.

Péče o pacienty s cystickou fibrózou

Přístup k péči o pacienty by měla být vždy z mnoha faktorů:

Nutně součástí pomocného odborníka napájení.

Obnoví možný nedostatek vitaminu.

Existují zprávy o úspěšné transplantaci jater a plic.

Vzdálený cíl při léčení cystické fibrózy zůstává možnost korekce genu.