Aplazie Leydigových

Etiologie a patofyziologie
Varlata jsou tříselný kanál a obsahují kanálky předpubertální formuláře s Sertoliho a zralé spermatogonie terminální buňky bez buněk. Intersticiální tkáň vypadá uvolněný a neobsahuje Leydigovy buňky. Příčinou onemocnění je LH receptor inaktivační mutace které mění signální transdukci. U pacientů pozorována během embryogeneze, poměrně vysokou koncentrací testosteronu, což vede k diferenciaci volfovyh potrubí, tvořící chámovodu a nadvarlat. Nicméně, hladina testosteronu nejsou dostatečné, aby plně rozvinuté zevního genitálu z mužského typu. Absence Mullerian označuje normální sekreční fetální faktor potlačující rozvoj Müllerian potrubí Sertoliho buněk.

Příznaky a znaky
Jako pacient dítě identifikuje různá porušení struktury zevního genitálu: rozštěpení šourku, klitoropodobny falus, urogenitálního sinu, slepý vaginální výstupek. V některých případech může být žena fenotyp a pouze screening v pubertě primárního menstruace, nebo nedostatek vývoje prsních žláz umožňuje diagnózu. Pohlavní žlázy jsou obvykle umístěny v tříselné kanálu. Pubické a axilární růst vlasů je obvykle přítomna, i když možná vzácné. Když Leydigových buněk hypoplazie klinické projevy nemusí být tak jasné a zahrnují mikrope- hypospadias, potlačení plodnosti.

laboratorní funkce
Obsah gonadotropinu se zvyšuje, koncentrace testosteronu nízká ve srovnání s běžnými hodnotami pro muže, ale v normálních hodnot u žen. V reakci na podání lidského choriového gonadotropinu koncentrace testosteronu se nezvyšuje.

diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika Leydigových aplazie by mělo být provedeno s syndrom zmizel testikulární biosyntézu testosteronu vady, poruchy působení androgenu, nedostatek 5-a-reduktázy.

léčba

Pacienti s Leydigových aplazie dobře reagují na podání exogenních výrobků testosteronu, v průběhu léčby došlo k úplnému androgenizace a dokonce i rozvíjet spermatogenezi. Nicméně, osoby, které mají ženský fenotyp a vychován jako dívky v dětství a dospívání, se nedoporučuje měnit podlahu v pozdějším období. Pro ně je výhodná léčba je odstranění varlat a podávání exogenní estrogen.

Video: EGG MEN histologie varlete