Anomálie ženských pohlavních orgánů. Syndromy Kaufman-mák-Cusick a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

Vrozené vady pohlavních orgánů nalezený v téměř 3% živě narozených dětí. Ty zahrnují abnormality vejcovodů, dělohy, děložního čípku a pochvy. Spektrum abnormalit včetně ageneze, atrézie a vzdělávací bariéry. U koncepce, žena embryo a diferenciace primárních gonad ve vaječníku degeneraci Wolfova vývodu potrubí a Mullerian diferencovat do reprodukčního systému u žen. Molekulární podstata vývoji samičího reprodukčního traktu člověka nejsou dobře pochopeny.

Víme, že mnohem více informací o tomto vývoj u myší díky experimenty s „knockout“ genů. Proces Müllerian konjugátu s apoptózou nebo programované buněčné smrti. Tento proces je velmi regulovaná, vyskytuje se zahrnující více genů, včetně bcl-2, chrání buňky před apoptózou. V nepřítomnosti tohoto genu ve správnou dobu, kdy byly buňky sjednoceni vedení připravený resorpce může nastat septum vytrvalost. Popsané lidské genetické syndromy, které mají vliv na procesy tvorby, diferenciace a involuce ženského reprodukčního trati.

K Genetické syndromy osoba, což vede k tvorbě patologii samičího reprodukčního ústrojí, jsou syndromy Kaufman-Mac Cusick a Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, jakož i diabetes u mladých zralého typu, typ syndromu V. Kaufman-Mac Cusick - autosomální recesivní nemoc, původně popsané v Amish náboženská obec charakterizována polydaktylii, vrozených srdečních vad a gidrometrokolposom. Syndrom se může vyvinout u mužů, ale mají to zobrazeno pouze anomálie ruky a srdeční choroby.

nemožnost přeměny utero-vaginální deska kanál v průběhu embryogeneze vede k tvorbě příčnými přepážkami vaginalis, který způsobuje děložní natahování a stlačování přilehlých orgánů. Tyto přepážky mají tendenci být lokalizovány v horní třetině pochvy. Takový stav, plní se syndromem Bardet-Beadle spolu s retinopatie, poruchy učení, obezita, polydaktylii, renální abnormality a samčí hypogonadismus. MKKS gen kóduje protein, který funguje jako chaperonin - zástupce skupiny proteinů, které přispívají k optimalizaci prostorové struktury jiných proteinů po jejich uvolnění z ribozomy.
jak genové mutace MKKS způsobí rozvoj Kaufman syndrom-Mac Cusick nebo více z heterogenní syndrom, Bardet-Beadle, stále zůstává nejasný.

Syndromu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausera je také známý jako syndrom Rokitansky-Küster-Hauser. Tento syndrom Müllerian aplazie, ve kterém je zjištěna nedostatečná dělohy těla, čípku děložního a horní pochvy částmi. Ve většině případů pacientů - žen s karyotypem 46, XX, který zachránil vaječníky a normální zevní genitál. Také spojeny se syndromem renální patologie a někdy kostních abnormalit. Předpokládá se, že syndrom se dědí autosomálně recesivním způsobem, ale dosud nebyl identifikován příslušný gen.

léčba Jedná se o umělé vytvoření nového pochvy pomocí dilatátory. MURCS příznak zahrnuje Müllerian aplazie, ageneze ledvin, abnormality obratlů, Klippel-Feil syndrom a malým vzrůstem. Toto ojedinělé syndrom neznámé stále kauzální genetickou anomálii. Syndromy Fraser a Meckel-Gruber také spojován s Müllerian aplazií. Diabetes typu zralý mladý, typ V, - autozomálně dominantní patologie způsobená mutacemi v jaterních nukleární faktor (1b HNF-1b), a vyznačující se anomálií a renální aplazie Müllerian. Mutace v tomto genu může také způsobit Müllerian aplázie a v nepřítomnosti juvenilního diabetu.

Müllerian inhibiční faktor, také známý jako AMG - zástupce rodu transformačního růstového faktoru b (TGF-B), syntetizovaný podle pohlavních žláz. Po určení mužského gonad ve varlatech transformace umocňování Müllerian je jedním z prvních příznaků sexuální diferenciace mužského typu. V současné době dva typy popsané syndrom přetrvávající Mullerian - I a II. I typ I způsobena mutacemi AMG gen lokalizován na chromozómu 19. mutace v tomto genu detekován v 47% familiárních případů přetrvávající Müllerian syndromu, je přenášen v autosomálně recesivním způsobem.

Typ II způsobené mutací v genu receptor typu II, AMH, které vyvolávají 38% trvalé Müllerian syndromu. Obsah AMH séra těchto pacientů v normálním rozmezí. typ dědičnosti jako autozomálně recesivní. Pacienti se vyznačují karyotypem 46, XY, a jsou obvykle vytvořeny vnější mužské genitálie. Mohou rozvíjet kryptorchizmu spojené s tříselné kryptorchické gryzhami- často objevovat v průběhu chirurgického zákroku.