Peroxisomovým nemoc

peroxisomů - jeden membranosoderzhaschie organel bohatý oxidázy a kataláza. Tyto enzymy jsou komplexy přechodných kovů, zejména Fe a B, a proto se vždy podílí se na rozvoji polimikroelementoza. Peroxisomy do buněk, jsou hlavním místem, využití kyslíku, a to připomíná mitochondrie. Oxidázy vytvářet toxický peroxid vodíku (H₂O₂) V reakcích:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O + O₂,

kde R - organický substrát.

Vytvořený peroxid vodíku podle katalasy štěpí na vodu a kyslík. Takové reakce jsou obzvláště důležité pro detoxikaci jater a ledvinové buňky. Například v hepatocytech peroxisomovým neutralizují alkohol oxidovat jej na acetaldehyd.

Jen peroxisomů obsahovat asi 50 enzymů, které se podílejí na různých metabolických reakcí. Zejména se podílejí na &beta--oxidace mastné kyseliny s tvorbou acetyl-koenzymu A (CoA), a start biosyntézy plazmalogeny (Efirosoderzhaschih fosfolipidy), které ve vysoké koncentraci nacházejí v mozku a srdci.

Porušení peroxisomů syntézy vede k řadě onemocnění, které se liší výhled deficitu a defektních enzymů. Za prvé, tato porážka oxidázy, obsahující ionty Fe a B proměnné valence, které se podílejí na oxidačně-redukčních přenosu elektronů a poskytují akumulaci energie. V onemocnění skupiny 1 v peroxisom chybí několik důležitých enzymů, zejména digidrooksiatseton-fosfát acyltransferáza a oxidáza LCD s dlouhým uhlíkovým řetězcem. Výsledkem je, že rozvoj Zellweger syndrom, infantilní onemocnění Refsumova, neonatální adrenoleukodystrofie, giperpipekolovaya acidurie, což vede k úmrtí pacienta v dětství. Méně závažné onemocnění Group 2 (tselvegeropodobny syndrom a point chondrodysplasia Rizomelicheskaya) Pozorovaná u defektu nejméně několika důležitých enzymů.

Defekt alespoň jeden enzym projevuje těžké onemocnění 3 skupiny, a to zejména v podobě adrenomieloneyropatii - s deficitem lignotseril-CoA ligasy, psevdoneonatalnoy adrenoleukodystrofie - s deficitem acyl-CoA oxidázy, hyperoxalurie typu 1 - s deficitem alanin glioksilataminotransferazy, akatalazemii - s deficitem kataláza, stejně jako jiné nemoci, které mají nedostatky peroxizomu glutaryl-CoA oxidázy a bifunkční enzym. Refsumova syndrom (dědičné ataxie polinevropaticheskaya) - onemocnění charakterizované lézí periferního nervového systému, cerebelární ataxie, poruchy zraku (pigmentový degenerace sítnice).

Často se nemoc vyvíjí v případě pokrevního příbuzenství rodičů pacientů. V biochemické studie ukazují zvýšené hladiny v krvi fytanové kyselina (C₂₀ - LCD s rozvětveným řetězcem) a jeho akumulace v periferním nervovém systému, mozku a míchy, játra, ledviny, srdce a další orgány. Totéž lze pozorovat v jiných lipidóza. Develop degenerativní změny v nervovém systému - především v nervech, jejich kořeny, buňkami přední rohy míchy, cerebelární drah sítnici. Tam zahušťování pia mater.

Léčba je symptomatická - vitamíny B, Inhibitory léky (neostigmin methylsulfát, galantamin, atd.), Masáže, rehabilitace, zelený použití omezení (hlávkový salát, cibule). Paréza chodidla extensors se doporučuje nosit ortopedické obuvi. Přestože prognóza je příznivá, s porážkou srdce může být náhlá smrt.

osteochondrodysplazie (Gr. osteon kost + chondros chrupavka + dysplazie) - skupina kongenitální onemocnění kostí způsobené porušením embryonálního vývoje osteochondrální systému a doprovázené systémovými kostních lézí, často s mezenchymu odvozené patologií: zkrácení končetiny, zejména v důsledku proximální (rizomeliya), Zakrslosti, nepřiměřené postavu. Povětrnostní příznivá, ale vysoké fyzické zátěže je možný vývoj dystrofie (osteoartritida) A brzy postižení.

Medical bioneorganika. GK ovce