Hepatolentikulární degenerace (hepatolentikulární degenerace, rebralnaya hepatocytů degenerace, hepatitida rodinný mladistvý striatální degenerace, Wilsonova choroba Westphal Konovalov a kol.) - společný onemocnění charakterizované výměny poruchového

Hepatolentikulární degenerace (hepatolentikulární degenerace, degenerace hepatolentikulární, hepatitida rodina mladistvý striatální degenerace, Westphal choroba - Wilson -. Konovalov et al) - časté onemocnění, vyznačující se tím, metabolické poruchy, mědi, typu, cirhóza jater lézí a destruktivních procesech v mozku. To se vyskytuje nejčastěji v rané dospělosti, a zdá se, že se vztahuje na geneticky podmíněné fermentopathy, geneticky přenášené autozomálně recesivním způsobem. V séru pacientů se sníženým obsahem ceruloplasminu vázání mědi a významně zvyšuje absorpci ve střevě. V důsledku toho, je zde zvýšená ukládání mědi v játrech (což vede k cirhóze), ganglia nervového systému (což způsobuje toxické poškození jim) v kůži po obvodu rohovky a jiných tkáních. 5-10 krát zvýšenou vylučování mědi v moči.
Symptomy uvnitř. Často se toto onemocnění začíná s příznaky onemocnění jater a diagnostikován jako chronická hepatitida, jaterní cirhóza, pak připojit neurologické poruchy: třes končetin, zpívání řeči, amimia tvář dále rozvíjet hypertonicitu svalů, poruchy myšlení. V ostatních případech, poškození nervového systému se vyvíjí dříve, a pak se projevily cirhózu, obvykle SKD v jejich klinických projevů v podstatě nijak neliší od jiných etiologií cirhózy. Depozice mědi v ledvinách, což vede k giperaminoatsidurii, a v některých případech - renální glykosurie. Diagnostický význam hyperpigmentace kůže - tmavě šedé na hnědou barvu a s obvodovou rohovky pacienta charakteristické zeleno-hnědé ráfku - tzv kroužky Kaiser - Fleyshnera. Obvykle zjištěno mírné splenomegalie. Diagnóza je potvrzena jaterní biopsie, a laboratorních testů: Studium sérové ​​koncentrace ceruloplasminu mědi v denní moči a krvi. V neléčených případech nemoc postupuje a několik let po výskytu zjevných příznaků končí smrtí pacientů.
Léčbu. Doporučila speciální dietu s nízkým obsahem mědi. Dobré výsledky byly pozorovány z cílového D-penicilaminu (20-40 mg / kg denně po dlouhou dobu), což zvyšuje vylučování mědi v moči.