Výměna Porušení kovy

Etiologie nebyla stanovena. To umožňuje možnost infekční (virové) etiologie, transplacentárního imunizaci, v některých případech, nastavit autosomálně recesivní nasledovaniya- 40% dětí se rodí předčasně, 20% má IUGR.

Video: aplikátory - o léčivé vlastnosti kovů

Patologie placenty: oligohydramnion, polyhydramnios zřídka, huňaté edém, existují případy Villita.

Hlavní klinické projevy - žloutenka, hypoglykémie a jaterní selhání. Existuje vysoká hladina sérového feritinu a saturace transferinu (80-90%). Během 1-2 dnů života vyvinula jaterní selhání.

Játra se může snížit. Mikroskopicky: výrazný cholestázu, transformaci obří buněk nebo psevdoatsinarnaya proliferaci hepatocytů cholangioles. Smrt hepatocytů doprovázena zhroucení laloků, difúzní jaterní fibrózu a transformaci do cirhózy.

Zvýšený počet a velikost Langerhansových ostrůvků slinivky břišní. Výrazné akumulace železa v parenchymálních buňkách jater, srdce, ledvin, slinivky, jiných vnitřních orgánů. Naopak, v mízních uzlinách, slezině, kostní dřeň obsahuje pouze stopy sloučeniny železa.

Wilsonova choroba - Konovalov (progresivní hepatolentikulární degenerace) - dědičná porucha metabolismu mědi s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. ATP7B genu způsobuje mutace v 13ql4.3. hladina mědi v séru zvýšit, snížit obsah ceruloplazminu séru a dochází v důsledku jeho akumulace v játrech, mozku a dalších orgánů. Věk nástupu onemocnění se pohybuje od 3 do 60 let. Brzy projevy charakterizované onemocnění jater, později - CNS.

Klinicky onemocnění jater může být prudká s rychlým fatálním koncem z akutní nebo chronické selhání jater s vývojem v cirhózy.

Přebytek mědi má škodlivé účinky na játra, mozku a ledvinách. V pretsireoticheskoy fázi jaterní změny se podobají chronické aktivní hepatitidy, fibrózu, ložiskové nekrózy, apoptotická tělíska Kaunsilmena, mírné steatózu. Kupfferovy buňky jsou hypertrofované, často obsahují hemosiderin. Kernel periportální hepatocyty opticky prázdné kvůli hromadění glykogenu.

Progrese fibrózy vede k procesu transformace v makro-, alespoň - v mikronodulární cirhózy. Všimněte si, že v kroku predtsirroticheskoy mědi difuzně distribuovány v cytoplasmě a cytochemically v jaterní tkáni není detekován. Potom se hromadí v lysozomy zdvihu a mohou být identifikovány pomocí rhodamin a kyseliny rubeanovoy. Měď - vazebný protein, a barevné orseinom aldegidfuksinom.

Elektronová mikroskopie ukázala, patognomonické změny v mitochondriích: pleomorphism, dilatační mezery mezi cristae, mikrocysty vzhledu a elektronové husté ložisek mědi.

Menkesovy choroby se dědí recesivní, pohlaví propojeny. Narušenou střevní absorpci mědi se snížila hladiny sérového mědi a ceruloplasminu u chlapců. Charakterizován změnami v vlasů (trihopolidistrofiya): vzácné, rozcuchaných, tvrdý, křehký, šedá nebo slonová kost ( „Ocel“ ve vlasech).

U dětí, tlusté prohnutý tváře, označený expanzi metafyzálních většinou žeber a stehenní kosti, psychomotorické retardace, systémový arteriální křivolakost a prodloužení různých kalibrů v důsledku vad vnitřní elastické membrány, divertiklů močových cest. Smrt nastává v životě krvácivých komplikací spojených s cévním onemocněním 1-3 let.