Farmakoterapie při gepatotserebralnoy degenerace (Wilsonova nemoc)

Video: Reyův dystrofie v APB: Reloaded: D

Gepatotserebralnoy degenerace (GTSTS) - dědičná choroba přenáší jako autosomální dominantní znak. Je založen na jaterní onemocnění s deficitní tvorbou ceruloplasminu v hepatocytech. V důsledku této výměny mědi je narušen a bude jeho nadměrné ukládání v játrech, mozku, ledvin, a rohovky.

Nemoc se nejčastěji začíná ve věku 20-30 let mezi nimi. V 1/3 případů příznaků onemocnění jater převažují, 1/3 - neurologické symptomy, jiných pacientů poškození jater a mozku se vyvíjí paralelně. Klinický obraz dominují známky lézí bazálních uzlů, které jsou spojeny příznaky pyramidové traktu a mozečku.

Přidělit rigidnoaritmogiperkineticheskuyu, třes, rigidita, třes a extrapyramidový-kortikální formu HCD. Diagnostika je založena na klinickém obrazu, detekce nazelenalý hnědý pigment, obsahující měď na okraji rohovky - kroužek Kayzera- Fleischer (v režimu offline pouze v některých případech), a přes laboratorní důkaz nedostatku ceruloplasminu a řešení pro výměnu mědi (tabulka 21). ,

Tabulka 21. Diagnostický laboratorní parametry výměnu ceruloplazminu, měď a aminokyseliny ve zdravotní a gepatotserebralnoy degenerace

Léčbu. Aplikovaná penicilamin (D-penicilamin) unitiol, trien a zinku formulace.

Penicilamin (kuprenil, metalkaptaza) tvoří chelát s mědí, v němž je měď sníženou vazbu na proteiny a polypeptidy, odstraní se z těchto sloučenin a vylučovány močí. Na začátku léčby léku je předepsán 150 mg 1- 2 krát denně před jídlem po dobu jednoho měsíce, a postupně zvyšovat dávky, aby průměr terapeutické - 250 mg 4 krát denně. První izolování mědi v moči zvýšila na 3-10 mg / den (týdenní kontrola) a po 6 měsících je nastavena na 0,5 mg / den.

Sledování vylučování mědi se stabilními výsledky provádí 1 krát za 6 měsíců. Jak je penicilamin způsobit nedostatek vitaminu B6, druhý je podáván v dávce 50 mg jednou za týden, nebo se podává denně 10 mg. V důsledku toho dochází k léčení nebo významné zlepšení (někdy úplná regrese symptomů) nebo stabilní stavy s výraznými zbytkové symptomy deprese.

Zhoršení může postupovat. To je často pozorováno při podání časné léčby penicilamin ve velkých dávkách (až 2 g na den), což vede k významnému uvolnění prostředků z mědi v játrech a zvýšení jeho příchodu do mozku. V tomto případě, drogové převrátil a o něco později pokračovat v léčbě, počínaje dávkou 10 mg za den., Postupně zvýšení na tolerovatelné dávky, nebo opětovné zpracování se provádí v několika snížené dávky léku (250 500 mg za den), použití současně se steroidními léky ,

Pokud je podmínka snížení dávky zhoršuje, penicilamin nahrazeny jinými léky. léčba penicilamin je nutné, aby vzhled jiné nežádoucí účinky, označení - nefrotický syndrom nebo Goodpastureův syndrom, lupus syndrom nebo artritida, zánět spojivek a retinální krvácení, různé formy dermatopatii.

V případech, doporučuje netolerantní penicilaminu terapie unithiol opakované kurzů intramuskulární injekcí 25 (5% roztoku 5 ml). Přestávky mezi kurzy 3-4 měsíců. Lékem může být výběr trien (hiniofon, yatren). Mechanismus účinku, jako je penicilamin, zvyšuje vylučování mědi mírněji, ale jeho účinek nastupuje rychleji. Při srovnatelných dávkách (250 mg čtyřikrát denně. Před jídlem), nezpůsobuje nepříznivé symptomy. Taktiky léčby je stejné, jako je penicilamin.

Zinek se používá ve formě síranu a octanu. Poslední dráždí žaludek a méně dobře tolerovány. Formulace podáván 50 mg třikrát denně na lačno, 1 hodinu před a po podání léku zakazují jídla a pití (kromě vody). Zinek stimuluje tvorbu metalothioneinu ve střevě, která zabraňuje absorpci mědi z potravy a reabsorpci mědi uvolněné ze slin a žaludečních šťáv. Během 1-3 týdnů léčby nastane negativní rovnováhy mědi, který se koná na přiměřené úrovni (1,2 mg).

suplementace zinek efekt se vyvíjí pomalu, míra vylučování mědi je malý. Nicméně, vzhledem k této suplementace zinku nevede ke zhoršení začátku léčby. Účinnější než formulace zinku ukázaly tetraboritan sodný, který určit 100 mg za den., Postupně zvyšuje až do dávky až do laboratorní váhy ukazatele mědi neukáže adekvátní terapii.

Nový slibný trend v léčbě HCD otevřít pomocí tetramolibdata amonného, jehož činnost podobné působení přípravků zinku. Nežádoucí účinky nebyly popsány. Nicméně zkušenosti s drogou až trochu.

V počáteční fázi lékové terapie zahrnují činidla, která zlepšují jaterní funkce a metabolické procesy: 5% roztok glukózy, suché plazma, rutin, kyselinu askorbovou, vápníkové doplňky, LIV-52 Legalon, Essentiale®. Omezit obsah ve stravě živočišných bílkovin a tuku, zvýšení množství sacharidů.

Vyloučení produktů, které obsahují velké množství mědi: játra, houby, špenát, ořechy a čokoládu.

Dávky jsou zvolena tak, aby byla zachována rovnováha mědi na optimální úrovni (tabulka. 22).

Tabulka 22. Indikátory rovnováze mědi s dostatečnou udržovací léčbě

Ke snížení extrapyramidálních tuhost DOFAsoderzhaschie jmenovat prostředky, agonisté dopaminu a drogy amantadinovogo řádek, a pokud chvění - anticholinergika. U pacientů s agresivním předepsané propranolol, s úzkostí a nespavosti - benzodiazepinových léků, s epileptiformních záchvaty - fenobarbital a fenytoin. Je-li detekován HCD před neurologickými symptomy (při sourozenci onemocnění) se preventivní léčba provádí v závislosti na programu udržovací terapie s postupným zvyšováním dávky k zajištění přiměřené rovnováhy mědi.

Penicilamin a trien může být teratogenní, 5% z nežádoucích účinků se může projevit penicilamin a plod. Doporučujeme léčení těhotných přípravky zinku nebo já trimestr podáván v dávce 25 mg síran zinečnatý nebo octan, 2 krát denně, a pak se na konci těhotenství a při kojení, 25 mg 3-krát denně.

kmenové VN

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné