GuruHealthInfo.com

Farmakogenetické testování společník dx

Video: Hodnota společník diagnostiky Část-1

Americká společnost Companion Dx - to je soukromá společnost, která je určena k rozvoji inovativních systémů pro analýzu DNA, což umožňuje zlepšit bezpečnost lékové terapie.

Společník firmy Dx vznikla jako laboratoř věnovaná definici otcovství a forenzní analýzy.

Vlastní příběh chlapce

Krátce před novým Companion Dx vzal pro sebe a pro svět medicíny obchodu, zakladatel firmy četl v časopise Fortune příběh o tragické smrti Michael Adams-Conroy. Ukázat význam příklad farmakogenetické analýzy, musíme se soustředit na příběh.

Chlapec z Pensylvánie zemřel ve věku 9 v roce 1995. V době smrti obrovského množství antidepresiv Prozac byl nalezen v jeho krvi. Tento lék byl předepsán chlapce, aby mu pomohla vypořádat se s různými neurologickými problémy, včetně možné fetální alkoholový syndrom, obsesivně-kompulzivní poruchy a Tourettův syndrom.

Mike Foster rodiče dočasně ztratila opatrovnictví dvou dalších dětí a byli v podezření, protože úřady vyšetřuje příčiny smrtelného předávkování Prozac.

Vystrašený by obvinění proti nim, rodiče požádali o pomoc zkušeného psychiatra ve Filadelfii. Tento lékař okamžitě našel užitečné v zajímavé závěru bodu koronera „a fluoxetin (Prozac účinná látka), a norfluoxetinu (fluoxetin aktivní metabolit produkovaný v játrech) v krvi chlapce byly stejně vysoké koncentrace v okamžiku smrti.“

To neodpovídá verzi na akutní předávkování, v nichž je obvykle přítomen v krvi v mnohem vyšších koncentracích než jeho metabolitu fluoxetin. To mě vedlo k přemýšlet o dlouhodobé hromadění léčiva v těle Michaela, jejichž játra nemohl pořádně „zpracovávány“ fluoxetin.

Chlapec, zřejmě byl „se sníženým metabolismem“. Po genetická analýza, která potvrdila diagnózu podezření na rodiče Michaela byly odstraněny, a oni se vrátili dítě. Jediná věc, která už není možné se vrátit - život chlapce, který zemřel kvůli tomu, že nakládání s jeho lékařů neměl potřebné zkoušky.

V čele společnosti a otec tří dětí, byl ohromen neozbrojeného moderní medicíny, který se změní takové tragédii. Ten se rozhodl uspořádat systémy Dx uvolňování společník pro farmakogenetické zkoušku, která umožňovala lékařům před předepsáním předpovědět reakce pacienta na léčbu.

To znamená, že společnost přidala do svých testů pro otcovství a soudní vývoj také farmakogenetických testů.

Úloha genetiky v metabolismu léčiv

Nyní věda je jisté, že absolutně všechny cesty, doprava a účinky léků na organismus závisí na genetice pacienta. Podle New England Journal of Medicine, 20% až 90% individuální variabilitě reakce na léky je geneticky.

Pokud budeme mluvit o 200 nejvíce prodávaných v USA léky na předpis, pak 59% z 27 nejčastějších vedlejších účinků - to jsou důsledky genetické variability některých enzymů. Mnoho dalších faktorů, jako je věk, fyziologickém stavu a doprovodných onemocnění je třeba vzít v úvahu také.

A přesto, genotyp pacienta - to je nejdůležitější faktor.
Společník Dx začala společnost nabízet lékařům alternativu ke standardní léčbě „pro všechny“ a metody „pokus-omyl“, jehož oběťmi jsou pacienti, jako například Michael. Nežádoucí účinky léčby drogové - není v žádném případě lékařských chyb, ale také způsobit obrovské škody na zdraví pacientů.

V roce 1998 meta-analýzy 39 prospektivních studií provedených v USA ukázala, že 106.000 Američanů zemře každý rok v důsledku nežádoucích účinků léčiv. Četnost výskytu nežádoucích účinků mezi ambulantní tehdy 50,1 případů na 1000 osoboroků lékovou terapii. Zároveň se 38% z nežádoucích účinků jsou klasifikovány jako „závažné“, mohlo být zabráněno použitím genetické čas analýzy.

Farmakogenetické testování s Companion Dx

Farmakogenetické testování - moderní alternativa k metodě „pokus-omyl“.Znalost genotypu pacienta, charakteristiky jeho metabolismu pomáhá lékaři určit dávku je správné mnohé běžné léky na předpis, včetně:

• Beta-blokátory.
• antiarytmika.
• Tricyklická antidepresiva.
• selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu.

• opioidní analgetika.
• antikoagulancia a kol.

V současné době společnost nabízí Companion DX moderní genetické testy, které spolehlivě identifikovat a klasifikovat CYP2D6, CYP2C9 (plus VKORC1 pro warfarin), NAT2 a pomalý, normální a super-rychlý formulář.

Genetický test systému podle svého lékaře o možných lékových interakcí v důsledku testovaných enzymů polymorfismy, i při dietu (!) pacienta na mysli, oni používali bylinné doplňky a volně prodejné léky.

Companion Dx poskytuje jedinečnou příležitost, aby okamžitě podívat na rysů metabolismu určité osoby, aby se zabránilo špatný cíl.

Cytochromy CYP2D6, CYP2C9 (včetně VKORC1) a CYP2C19, která testuje systém, jsou zodpovědné za metabolismus téměř polovina z nejběžnějších léků na předpis. Ale mezi nimi existuje mnoho lidí, kteří mají velmi úzké terapeutické okno, nebo více lékové interakce.

Budeme-li přesvědčeni, že současný výzkum, polovina pacientů má určité genetické variace (změny, nedostatek genů), což vede k narušení metabolismu léčiv. Genotypizace, aby se zabránilo vedlejším účinkům - jedná se o cenný nástroj, který je již zaveden do praxe lékařů a zítra bude nedílnou součástí.

Použití farmakogenetické testování pro lékaře:

• Maximální účinnost individualizovanou léčbu.
• Minimalizace četnosti výskytu nežádoucích účinků vzhledem k jejich predikce.
• Schopnost udržet svoji praxi „na hraně“ vědeckého pokroku.

Použití farmakogenetické analýzy pro pacienta:

• Důvěra v účinnosti a bezpečnosti léčby.
• Jednoduchá a rychlá volba dávky a režimu.

K dispozici s farmakogenetick˘mi testy dnes je součástí doprovodného Dx

1. CYP2D6 nebo cytochrom P450 2D6.

Tento cytochrom mezi nejvíce studované enzym podílející se na transformaci drog. CYP2D6 se podílí na metabolismu téměř čtvrt existující léky, včetně inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu, tricyklická antidepresiva, beta-blokátory (jako je inderal) a typ 1A antiarytmika.

Přibližně 10% populace je pomalá forma tohoto enzymu, a v 7% lidí detekován ultrarychlé formy. 35% jsou nositeli nefunkční alely 2D6, zvyšuje riziko vedlejších účinků u těchto jedinců, zejména přičemž několik léků, které jsou nejvíce „načtení“ tento enzym systému.

Enzym CYP2D6 se podílí na metabolizmu těchto léčiv: hydrokodon, amitriptylin, loratadin, cyklobenzaprin, metoprolol, tamoxifen, difenhydramin, atd. CYP2D6 je odpovědný za konverzi kodeinu proléčiva na jeho aktivní formu - tak, že tento lék nefunguje dobře pomalu metabolismem CYP2D6 ..

2. CYP2C9, nebo cytochrom P450 2C9.

CYP2C9 - to je první cesta metabolismu warfarinu (Coumadin) a fenytoin (Dilantin). Přibližně 10% populace jsou nositeli alespoň jedné alely pomalé formy CYP2C9, a tito lidé mohou být léčeni pouze 50% standardní dávky warfarinu - vysoká dávka pro ně by být toxické.

Další léky, které jsou metabolizovány za účasti CYP2C9, zahrnují isoniazid, ibuprofen, amitriptylin, sildenafil, sulfonamidy, naproxen, tetrahydrokanabinol (lék pouze v USA).

3. CYP2C19 nebo cytochrom P450 2C19.
Cytochrom P450 2C19 spojené s metabolismem klopidogrelu (Plavix), carisoprodol, diazepam, fenytoin a další.

Jsou dnes k dispozici na testech je nutné objednat zvlášť

1. CYP1A2 (cytochrom P450 1A2).

Cytochrom P450 1A2 je spojen s metabolismem amitriptylin, olanzapin, haloperidol, duloxetin, propranolol, teofylin, kofein, diazepam, chlordiazepoxid, tamoxifen, estrogen a cyklobenzaprin.

2. NAT2 (N-acetyltransferáza 2).

Tento enzym je druhý řádek, který působí na isoniazid, prokainamid, sulfasalazin (azulfidin). Výskyt „pomalý acetylačním» NAT2 v různých etnických skupin se pohybuje v rozmezí od 10% do 90%.

3. 5HTT.

Tato látka se účastní transportu serotoninu je spojena se změnami v účinnosti SSRI skupiny drog - selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu. Asi 40% populace Severní Ameriky mají genetickou variabilitu 5HTT, což má za následek pomalou odezvu na léčbu této skupiny léků.

4. UGT1A1 (UDP-glukuronyltransferázu).

UDP-glukuronyltransferázu působí na cytotoxickou léčivou látku irinotekan (Camptosar). Aktivní forma irinotekanu, SN-38, je metabolizován UGT1A1, který má nesčetné množství genetických variant. Přibližně 10% pacientů v USA mají genetické variace v UGT1A1 * 28, což zvyšuje riziko vážného a dokonce život ohrožující neutropenie se standardními dávkami irinotekanu.

5. DPD (dihydropyrimidindehydrogenázy).

Dihydropyrimidindehydrogenázy nezbytné pro řádné metabolismus 5-fluoruracilu. Tento enzym se vyznačuje vysokou polymorfizmu. Přibližně 3-8% pacientů má genetickou variabilitu DPD, které způsobují závažné toxické reakce - v ojedinělých případech je 5-fluorouracil v těchto osob i v nízké dávce, může způsobit smrt.

6. HLA-B * 5701.

Tento gen se podílí na metabolismu abakavir léčiva (Ziagen). Test pro citlivost na abakavir, často podávané v léčbě HIV / AIDS, je nutné identifikovat 8% osob se abakaviru a kombinace léků (Trizivir Epzicom) může způsobit život ohrožující reakce přecitlivělosti.

Více informací o službě Farmakogenetické testování se můžete dozvědět z místa podání MedBe.ru.
Sdílet na sociálních sítích:

Podobné

© 2011—2018 GuruHealthInfo.com