Známky osteogenesis imperfecta. Osteopetrózy mramor onemocnění kostí, onemocnění Albers - Schoenberg

Bylo zjištěno, že nedokonalé osteogenesis rozbité výrobky a kolagen struktury, zpomalila proces tváření lamelární kosti, kostní náhrada embryonální hrubých vláken desky.

Stupeň poškození kosti v různých případech není totéž. Vrozené formě vícenásobných zlomenin dochází zejména končetin kosti, žebra, klíční kosti a deformaci kostí na základě zlomeniny. Na posmrtné vyšetření odhalí jak čerstvé a léčit zlomeniny, zkracování a deformaci končetin, hypoplazii lebečních kostí.

Pozdní forma charakterizována méně drastické změny ostatky, obvykle méně zlomeniny, kosterní deformace ale když to může být rozmanité vzhledem k zapojení do procesu, spolu s končetin kostí páteře, hrudníku a pánve.

mikroskopický změny, nejvýraznější hranici s epifýzy jeví nedostatečné tvorbě kostních struktur, výskyt osteolýzou procesů výroby kosti. Typicky ředěný kortikální kost, spongiózní má propojovaný strukturu a sestává z malých, širokým šrafováním kostní trámčiny.

space kostní dřeně rozšířen a také buněk utěrku. Osteoblasty a osteoklasty jsou rozmístěny nerovnoměrně. Patognomonické znaky považovány zvláštní strukturu kostní trámčiny - osteocyty množství a malé množství základní látky, která má neonatálních basofilní odlišnosti.

V případě pozdního formulářů choroba kostní struktury mají tvar desky, ale množství z nich do osteocyty také zvýšena. Při nedokonalé osteogenezs změnil tvorbu především periostální kosti enchondral osifikace obvykle není narušena.

dostupnost blue oční bělmo vzhledem prosvěcovací pigment cévnatka přes bělma. Tento příznak, stejně jako jemnost kůže zřejmě spojeny s narušením struktury kolagenních vláken. Hluchota je způsobena tvorbou houbovité kosti v kostnaté labyrintu a mechanické překážky pohybu sluchových kůstek.

Osteopetrózy - mramor onemocnění kostí, onemocnění Albers - Schoenberg

mramorové kosti (Onemocnění kostí mramor, kongenitální osteoskleróza, Albers onemocnění - Schoenberg) -vzácné dědičné onemocnění, což je charakteristickým znakem generalizované nadměrné patologické tvorby kostí a vymizení kontrakce prostorů kostní dřeně.

V současné době, dvě formy osteopetrózy: Brzy, autosomálně recesivní, a později, autosome dominantní. Časná forma je uvedeno v prvních týdnech, měsících a letech života z anémii, trombocytopenii, hepatotoxicity, splenomegalie, lymfadenopatie, hemoragické diatéza, hydrocefalus, poruchy zraku až slepota, ochrnutí hlavových nervů.

Někdy je prvním klinickým symptom tam je zlomenina trubkového kosti. Když tam je omezený pozdní formu kostí a zubů. Tato forma má benigní průběh, na rozdíl od prvního, maligní formě smrtelně často končí.

Etiologie a patogeneze osteopetrózy není dobře pochopena. Alexander Rusakov (1959) vysvětluje důvod nesouladu při rozvoji onemocnění kostí a krvetvorné tkáně.

Porušením práva v ontogenezi sootonosheniya mezi těmito dvěma deriváty mezenchym má za následek nadměrné tvorbě funkčně defektní kostní tkáně a nedostatečného vývoje hemopoetických tkání. Proto existuje trvalá nerovnováha mezi výrobou a resorpce kostní hmoty především snížením procesu resorpce.

na mramorové kosti To může být zasažen celý skelet, zejména dlouhých kostí, kostí lebky, pánve, páteře, žeber. Kosti stávají velmi těžký, masivní, řezané s obtížemi.

Vyznačující se tím, kyjovité zahušťování dolní třetině a horní femorální Třetí z kosti pažní, vyplývající z nejvíce intenzivního růstu těchto odděleních. Na řezání dlouhé kosti mají medulární kanala- na svém místě a místo, houbovité kosti ploché viditelný hustý kostí. Povrch řezu je homogenní, hladký, připomínající z leštěného mramoru.

kontinuita kortikální vrstva je narušena, a je zjištěno místo kompaktní houbovitou strukturu (medullization kortikální). Kostní porosty v díře a lebky kanálů může vést ke stlačení a atrofie očního nervu, zřídka ovlivňuje jiné hlavových nervů.