Osteogenesis imperfecta

V současné době je popsáno sedm druhů osteogenesis imperfecta a pro většinu známých způsobu dědičnosti a místo výskytu léze.

Podstatou onemocnění je defektní, zkreslený vývoj kostní tkáně, kostní malformace.

Symptomy a příznaky osteogenesis imperfecta

Přední klinické příznaky nedokonalou osteogenesis (NR) - zlomeniny dlouhých kostí končetin a deformace. V některých formách zlomeniny se vyskytují v děloze, během porodu nebo po porodu. Na rozdíl od dlouhých kostí, časté zlomeniny žeber a klíční kosti. Zlomeniny lebky, pánve, ruce a nohy se tak nestane. Při závažném počtu osteogenesis imperfecta zlomenin může počítat desítky. zlomeniny fúze probíhá v obvyklém čase. Na začátku puberty, počet zlomenin výrazně snížen nebo se zastaví úplně. Vzhledem k špatné končetiny kondenzovaný zlomenin kostí, měkkých tkání deformaci pod vlivem i malé zatížení vyvinout nepředvídatelný, multiplanární zakřivení kostí končetin, kýlem hrudníku deformaci. V důsledku zploštění těl obratlů dojde ke zkrácení trupu.

Pacienti, kteří trpí plicní nedostatečnosti, což v kombinaci s deformity končetin je zbavuje pohybu. Typický deformace lebky: u malých dětí je měkká na pohmat. Fontanelles zavřít do 3 let. Charakteristickým příznakem osteogenesis imperfecta - namodralé zabarvení skléry, z modré na intenzivní modré. Většina autorů vysvětlit tento příznak je řídnutí sclera a pigmentové prosvícením skrz něj. Častý symptom NC - ztráta zubů skloviny kazu forma hypoplastické a žluté. Nestálý symptom - hluchota.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Vyjádřeno osteoporóza, kortikální ředění ostrý, multiplanární deformace diaphysis dlouhých kostí, nejvýraznější v dolních končetinách. Na vrcholu deformací často vidět loozerovskie restrukturalizace zóny. Epifýzy a metaphysis kostí mají oka, oky vzor. V 1, 2, 3 druhy nedokonalé osteogeneze dochází k podstatné deformaci pánve, kloubní jamky ponořený v pánvi podle psevdoprotruzii typu. Velmi charakteristické změny v lebce. Zvýšená mozkové část lebky, kosti ředit, zadní jámy prověšení.

Diferenciální diagnóza osteogenesis imperfecta 1., 2., 3. typu není skutečně nutné, protože klinické a radiologické projevy jsou velmi typické. Nicméně, čtvrtý typ NK, doprovázený zřetelně výrazným klinickým obrazem, ve věku 1-2 let se může podobat radiograficky křivici. Je třeba připomenout, že v křivice zakřivení dolních končetin se objeví po začátku svislého zatížení. Když osteogenesis imperfecta varózní deformita kyčle a zachycuje odhalit pouze ihned po narození. Radiograficky s křivici charakteristickými změnami v epifyzárních oblastech, při pozorování NK osteoporózy a kortikální ztenčení. Diagnóza je potvrzena nedokonalou osteogenesis modré skléry, „jantarové“ zuby tenká vrstva nehtové ploténky. Identifikovat s křivicí pocení, zvýšená něhy a společných částech dlouhých kostí, „brasletki“, „korálky“ na hrudi.