Osteogenesis imperfecta. Diagnostika a prognóza osteogenesis imperfecta u plodu

Tato heterogenní skupina genetické zabolevny (Rozdělit do čtyř typů určité Sillensom (Sillence): I, II, nebo vrozené, III a IV) je charakterizována těžkou křehkosti kostí, což vede k patologické osifikace a více zlomenin. Má následující atributy pro každou ze čtyř typů onemocnění.

• Typ I To není charakterizován prenatální změn a jsou diagnostikovány po narození, kdy se začínají objevovat končetin deformity.
• Typ II Jedná se o nejzávažnější formu. Projevuje se více kosterních poruch, jako je zkrácení a úhlové zakřivení kosti a vzhled výstupků na jejich povrchu v důsledku vícenásobných zlomenin, stejně jako demineralizační lebky kosti, úzký hrudník a zvonek vyplývající žeber zlomenin a pokles motorické aktivity plodu.

• Typ III To je méně závažná než typu II, a obvykle se projevuje několik zlomenin při narození s vývojem postupné deformace kostí novorozeneckém období dospívání. Tato forma onemocnění je diagnostikováno od druhého trimestru těhotenství, kdy typu NIC.
• typ IV vyznačující se tím, méně závažnými symptomy a poruchy prenatální není definována. Nemoc je obvykle provázena předčasným vzniku osteoporózy ve věku 40-50 let.

synonyma. Vrozená osteogenesis imperfecta, Van der Hove syndrom (Van der Hoeve), Lobstein onemocnění (Lobstein), křída křehký onemocnění kostí křehký onemocnění kostí Vrolika (Vrolik).
převládání. Výskyt rychlost je 0,4 na 10 000 živě narozených, a asi polovina z nich (0,19 na 10 000) je typu II.

etiologie. Ve většině případů je výskyt typu I a IV, v důsledku autosomálně dominantní dědičnosti. Typ II je vytvořen jako výsledek nové dominantní mutace (několik zpráv o autozomálně recesivní dědičnosti), a typ III vytvořena recesivně autozomálně dominantní nebo autosomálně.

riziko recidivy. Záleží na způsobu dědičnosti choroby. Obecně platí, že riziko recidivy je asi 2 až 5% na typu II, v případech, kdy to není v důsledku spontánní mutace.

diagnostika. Echografickém znaky, které mohou být detekovány, a to zejména v typu II, zahrnují zvětšení šířky a zkracování zlomenin dlouhých trubkových kostí, které mají výstupky na povrchu vytvořeného mozolyami- snížení kostní calvarial kostní osifikace, zlepšení vizualizace intrakraniálních struktur, zmenší a zvon žebrem buněk, abnormální formou mozkové Cherepashchuk široká žebra nerovnoměrné tloušťce, zakřivení dlouhých kostí patologie a obličejových struktur. Typickým znakem osteogenesis imperfecta typu II je schopnost představit jak kortikální kostní vrstvy. Typicky, distální vzhledem k vrstvě senzoru spadá do zóny „akustické stíny“ za formování proximálního vrstvy.

Nicméně, v nedokonalé osteogenesis tento jev není v důsledku závažné demineralizaci (podobné znaky mohou být detekovány a na ahondrogeneze hypofosfatázií). Většina anomálií možné detekovat prenatálně pomocí ultrazvuku od první poloviny druhého trimestru těhotenství. Normální sonografické nálezy u pacientů s rizikem vzniku onemocnění u plodu není zcela vyloučit přítomnost diagnózy. Ve většině případů, pokud nenastanou prenatální zlomeniny, diagnóza je obvykle stanovena až po narození.
genetické poruchy. Příčinou onemocnění je jedním ze dvou mutací genů zodpovědných za syntézu kolagenu typu I (COL1A1 a COL1A2).

patogeneze. Vady v syntéze, organizace a chemické struktury kolagenu typu I, které jsou přítomny kůži, vazy, šlachy, kosti a demineralizovanou dentinu, jsou příčinou snížení výskytu mineralizace a křehkosti kostí.
přidružené anomálie. Kyfoskolióza, hluchota, svalová hypotonie, tříselná kýla, hydrocefalus, hydrops a nitroděložní omezení růstu.

diferenciální diagnostika. Hypofosfatázie (infantilní forma) ahondrogenez a další nemoci spojené s malým vzrůstem a zkrácení končetiny.
výhled. Osteogenesis imperfecta typ II vždy smrtelná, a nejčastější příčinou úmrtí je pravděpodobné, nitrolební krvácení a respirační selhání. Jiné formy vyvíjet po porodu a jsou doprovázeny progresivní deformace dlouhých kostí a mají nízkou výšku.

porodnické taktiky. Vzhledem k tomu, nemoc úmrtnost při diagnostice typu II osteogenesis imperfecta potrat může být vyzván kdykoli během těhotenství. U ostatních forem přerušení slouží období před životaschopnosti plodu. Pokud dáváte přednost prodloužení těhotenství, prenatální standardní taktika se nemění.