Osteogenesis imperfecta plod. Příčiny a diagnóza osteogenesis imperfecta

Video: 22-23 května 2014

křehké kosti hypofosfatázie a zpracuje se v jedné části této hlavy, protože obě choroby charakterizován výrazným jevu demineralizace kostí.

Pod pojmem "křehké kosti„Já byl představen více než před sto lety, když popisuje novorozence s velmi křehké kosti. V současné době, termín se týká heterogenní skupiny patologií, ve většině případů způsobeny mutací jednoho nebo dvou genů kódujících proteinovou strukturu prokolagenu typu I. Rodičovská věk je rizikovým faktorem pro vznik onemocnění v této skupině. Prevalence osteogenesis imperfecta dílčího lyaetet 0,18 na 10 000 porodů.
Heterogenita klinický projevy v této patologii dochází v důsledku rozdílů z mutací genů COL1A1 a COL1A2.

nejpopulárnější klasifikace osteogenesis imperfecta nabídl D. O. Sillence a kol. Když píšu (autosomálně dominantní) pacientů chorobou mají křehké kosti, modré oční bělmo (bez ohledu na věk) a trpí hluchotou. Oni pozorovali normálního stavu lebeční klenby kostí a osteoporóza, a zlomeniny kostí může být celá řada, nebo chybí. U typu II, způsobené mutacemi, které vznikají de novo, které ve většině případů jsou autosomálně dominantní a méně než 5% případů - autosomální recesivní, různé poruchy jsou také na vyšetření v prenatální období, které jsou vždy fatální.

Video: Léčba nedoslýchavosti lidových prostředků - lékařský posudek

tito jsou téměř úplná absence osifikace Cherepashchuk obroubený rebra- zkrácena, deformace dlouhé kosti a více zlomeniny, které se vyskytují v děloze. Hrudník je snížena na výšku, ale nesnižuje. V závislosti na radiologických příznaků onemocnění typu II, je rozdělena do tří subtypů (IN, IW, a HC). Osteogenesis imperfecta typ III (autozomálně recesivní, což je zřídka) se vztahuje na množství neletální typ patologických stavů je charakterizován přítomností modří skléry a více zlomenin při narození. Po dosažení dospělosti bělmu barvy postupně změnila na bílou.

tito pacienti lebka kosti mají „membranózní“ v přírodě vzhledem k závažným účinkům deossifikatsii, a na pozadí mírného zkrácení dlouhých kostí jsou označeny jejich dobře značené zakřivení vzhledem k narůstání po několik zlomenin. Typy III a IV osteogenesis imperfecta obtížné odlišit klinicky a možná mohou představovat různé stupně závažnosti stejného typu patologie. Je to nejméně závažný typ IV (autosomálně dominantní). Pacienti mají běžné dlouhé kosti, bílé oční bělmo oka a snadné umerennnaya nebo křehkých kostí, s narozením zlomenin zjištěných u 25% dětí. Klinické projevy tohoto onemocnění může dokonce i mezi členy jedné rodiny se značně liší.

Video: Otoskleróza. Správná léčba a doporučení

Patogenetické mechanismy vývoje osteogenesis imperfecta předporodní mohou být různé. V některých případech se mohou objevit na počátku druhého trimestru těhotenství končetiny fraktury a zkrácení, a v jiných - patologie nelze detekovat až do třetího trimestru. PA diagnostikován typ od 15 týdnů, a zřízení prenatální diagnostiky typu IV, HC a III onemocnění mohou vyžadovat delší pozorování, kvůli pozdější manifestaci časování displeje.

Když jsem a typy IV osteogenesis imperfecta To je uvedeno příznivější prognózu než typy II a III. Existuje několik zpráv o prenatální diagnostice typu II a typu I a III onemocnění.

funkce hodnotící biosyntéza Kolagen v kultuře choriových klků buněk může sloužit jako jeden z metod prenatální diagnostiky. Ve velké studii (107 případů), provádí M. Pepin a kol. Největší z dosavadních zkušeností prenatální diagnóza osteogenesis imperfecta byl demonstrován za použití biochemických metod. Autoři neobdržel falešně negativní nebo falešně pozitivní výsledky.
Pro diagnózu za použití biochemických metod vyžaduje 20 až 30 dnů a molekulárně genetické - od 10 do 14 dnů.