Vrozené zkrácení femuru. Štěpení rukou a nohou plodu

Vrozené zkrácení femuru To se vztahuje na skupinu nemocí, které pokrývají široký rozsah vývojových anomálií. Existuje pět typů patologie:
Typ I - jednoduchý hypoplazie stehenní kosti;
Typ II - zkrácení a angulace stehenní kosti;
Typ III - zkrácení femuru s přítomností coxa vara (dochází nejčastěji);
Typ IV - aplazie nebo abnormalita proximální části stehenní kosti;
Typ V - základní stehenní kosti nebo aplazie.

Tam může být jeden nebo porážka obě stehenní kosti, I když ztráta kosti je běžnější v pořádku. Mohou být také zjištěny abnormalitu horních končetin, které by nevylučují přítomnost onemocnění. Vrozené zkrácení femuru v kombinaci s pupeční nebo tříselných kýl.

S porážkou obě stehenní kosti Je důležité, aby pečlivě zkoumat tvář plodu, protože tam může být hypoplastický hip syndrom - neobvyklý člověk, pro které bude odhaleno bilaterální hypoplázii stehen, obličejové abnormality, jako je například krátkým nosem s širokým hrotem, dlouhým philtrum, mikrognacii a rozštěpu patra. Patologie může ovlivnit další segmenty dolní končetiny (aplazie lýtkové kosti), jakož i horní končetiny. Tento syndrom se vyskytuje ojediněle a je spojena s přítomností diabetu u matky. Literatura obsahuje odkaz na familiárních forem onemocnění, stejně jako možnost prenatální diagnostiky.

pokud hip malformace je jednostranný, to patologie může být složité «stehenní-lýtková kost, loketní» nebo «stehenní-tibie poloměrem». Tyto dva syndromy jsou odlišné hodnoty při genetické poradenství: první je non-familiární formy, a druhá složka má odlišný genetický patogenezi.

Štěpení rukou a nohou plodu

Pod pojmem "Syndrom štěpení ruce a nohy„Se týká skupiny malformace, vyznačující podélné dělení rukou a nohou ve dvou částech. K popisu mohou být použity jiné podmínky: „zaostalost prstů“ „kleshneobraznye končetiny“, „humr dráp“, „Ectrodactyly“ a Tyto stavy jsou klasifikovány jako typických i atypických typů.

V typické formě To vykazuje nepřítomnost obou prstů a záprstních kostí, což má za následek hluboké tvaru defektu, který rozděluje kartáč na ulnární a radiální části. Výskyt této vady je 1 z 90000 porodů. To je charakterizováno tím, rodinnou anamnézu a obvykle se dědí autosomálně dominantním způsobem.

Když atypický tvar Je uvedeno širší tvaru U rozštěp kartáč aplazií prostřední prst a metakarpálních kostí, což vede k kartáč mohou být detekovány pouze palec a malíček. Tato porucha se vyskytuje s frekvencí 1 do 150.000 porodů.

bylo nabízené komplexní systém pro klasifikaci těchto malformací, na základě vyhodnocení zbývajících prstů. Nicméně, to je pro účely diferenciální diagnostiky a klasifikace syndromu omezený význam. Štěpení rukou a nohou může být buď samostatný nebo tvořit část složitějšího syndromu, který se vyskytuje častěji.

štěpení syndrom rukou a nohou - aplazie dlouhých kostí obsahuje dvě verze státu: rozštěpení kartáče a holenní aplazie nebo aplazií štěpení nohy a loketní kosti. Nicméně, kosterní abnormality jsou často nejsou omezeny na tyto kosti: Také v patologickém procesu může být zapojen klíční kosti, stehenní a lýtkové kosti.
Povaha dědičnosti těchto vad má dosud identifikovaný. Předpokládá se, autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázané typy posloupnosti.

ektradaktilii syndrom - ectodermal dysplazie - rtu / patra rozštěp je autosomálně dominantní onemocnění, které postihuje všechny čtyři končetiny, které jsou označeny v horní těžší deformace.

Rozsah ektodermálních vad široký a zahrnuje hypopigmentace, suchá kůže, tenké vlasy, defekty zubů a anomálie slezovyvodyaschih cest a snížení sekrece slz, které vyústí v keratoconjunctivitis chronických a podstatné ztráty ostrosti vidění. Rozštěp rtu, jako pravidlo, tam jsou oboustranné. Kromě toho, v tomto syndromu se často vyskytuje obstrukční uropatii. Psychický vývoj je podstatně snížena.

různé skupiny syndromy Patří mezi ně kombinaci rozdělením ruce a nohy s dalšími anomáliemi. Mezi ně patří: Zastavení štípací syndrom -trehfalangovogo palec kisti- štěpení syndrom kartáče - centrální polidaktilii- syndrom Karsch-Neugebauer (dráp ruce a nohy v kombinaci s vrozenou nystagmu) - akrorenalny syndrom a mandibulofatsialny Dysostosis (Fontaine syndrom).