Mezomelicheskaya dysplazie. Diagnózu a prognózu mezomelicheskoy dysplazie

podle Název mezomelicheskaya dysplazie je porušením kosterních anomálií s poloměrem a loketní a holenní a lýtkové kosti. Jejich vývojové poruchy s výhodou zastoupeny hypoplazii zkrácení, ale kosti může být také nevhodně tvarované nebo spojily. V tomto syndromu, říká, že velké množství přidružených anomálií, jako hypoplazii dolní čelisti, tvaru loket odchylka rukou, zploštění distální pažní kosti, hypoplazie lýtkové kosti, pažní a loketní, diafyzární kostnaté trny, tarsální synostózy a zápěstí kostí a instalační evinovarusnaya nohy.
Nejtypičtějším projevem dysplazie, zastoupené typu Langer (Langer), je považován za homozygotní formou diskhondrosteoza Leri-Weil (Leri-Weill).

synonyma. Mezomelichesky typ nanismus Langer (Langer), homozygotní diskhondrosteoz.
převládání. Vzácné. Etiologie. Autosomálně recesivní dědičnost. Riziko recidivy. sostavlyaetet riziko recidivy o 25%.

diagnostika. Případy známky zkrácením kostí končetin a předloktí s cíleným ultrazvukem v prvním trimestru těhotenství u žen s rizikem. Když naplánované echografickém vyšetření patologie obvykle diagnostikována od druhého trimestru.

patogeneze. Missense mutace homeoboxový genu SHOX, který je zodpovědný za tvorbu nízkého růstu a vede ke vzniku syndromu idiopatické nitroděložní retardace růstu, a případně malé zvýšení Turnerovým syndromem (Tuerner).

genetické poruchy. Gen zodpovědný za vznik jedné formy typu mezomelicheskoy dysplazie Kantaputra (Kantaputra) byl mapován na chromozomu 2q24-q32. Diskhondrosteoz Leri-Weil (Leri-Weill) je spojena s přítomností markeru v DXYS6814 psevdoautosomnyh části (PAR1) chromozomu X a Y (který je závažnější u žen se projevuje) a DCS gen mikrosatelitní DNA markerů v lokusu DXYS233.

přidružené anomálie. Kromě toho, většina mezomelicheskoy dysplazie jiné anomálie spojené s poruchou vývoji kosterní, z nichž většina je patognomonické mikrognacie.

diferenciální diagnostika. Mnoho jiných kosterní dysplazie manifest zkrácení kostí nohou a předloktích, a mezi nimi i bod chondrodysplasia (která je diagnostikována na základě detekce bodových kalcifikace v křížové kosti), a brahimezomeliya hondroektodermalnaya dysplazie.
výhled. Tvorba malého vzrůstu s poruchou tělesných proporcí. V některých formách má normální duševní vývoj.
porodnické taktiky. V případě, že onemocnění je diagnostikováno prenatálně, můžete být požádáni o potratu.