Fibrohondrogenez a atelosteogenez. Ahondrogenez nebo anosteogenez

Fibrohondrogenez a atelosteogenez vyznačující se tím, klinických projevů, které jsou v blízkosti těch na tanatofornoy dysplazie. Diferenciální diagnostika těchto podmínek v prenatálním období je velmi obtížné.

Fibrohondrogenez Jedná se o velmi vzácný smrtící chondrodysplázie, dědičná autosomálně recesivním způsobem a zobrazí micromelia s výrazným rozšířením gipomineralizatsiey lebky metafýzy v kombinaci s normální velikosti hlavy platispondiliey, rozštěp obratlových těl a úzkého tvaru zvonu hrudi. Na rozdíl od tanatofornoy dysplazie je něco, co není charakteristická rozšíření metafýzy pro ni. Popsaný familiární výskyt fibrohondrogeneza. Pomocí ultrazvuku onemocnění může být diagnostikováno prenatálně. Ostatní podmínky, které by měly být diferencované zahrnovat metatropnuyu dysplazie a dysplazie Knista (Kniest).

Atelosteogenez také představuje smrtící chondrodysplasia, s těžkým micromelia s hypoplazii distálního humeru a stehenní kosti zakřivení dlouhých kostí, hrudní zúžení a zkrácení žeber, frontálních a sagitální rozštěpem obratle, dislokovaných loketních a kolenních kloubů, a v některých případech s koňskou nohou.

na radiologické a patologických dat založené na tři typy atelosteogeneza. druhy nemocí I a III se vyskytují ojediněle, a typ II dědičné autozomálně recesivní a která je způsobena mutací genu DTDST, v souvislosti s nimiž tento typ patologie feno-typických a geneticky úzké diastoroficheskoy ahondrogenezu dysplazie a typu IB.
Atelosteogenez rozlišit s diastoroficheskoy dysplazie a dysplazie de la Chapelle.

Popis tří smrtelných případů dysplazie, s názvem „bumerangu syndrom“ (zakřivení holenní kosti ve tvaru bumerangu), by mohl být ve skutečnosti atelosteogenezom I. typu. Fibrohondrogenez a atelosteogenez jsou velmi vzácné, a v literatuře existuje jen málo publikací o této a dalších nemocí.

Ahondrogenez nebo anosteogenez

Ahondrogenez (Nebo anosteogenez) je smrtelná forma Chondrodystrophy doprovázené micromelia výrazný, zkrácení délky těla a makrokraniey. Incidence onemocnění při narození se pohybuje v rozmezí od 0,09 do 0,23 na 10 000 narozených dětí.

Tradičně patologie klasifikovaný do dvou typů: těžké formy, které se nazývají ahondrogenezom typu I (Parenti-FRACCARO), a méně závažné formy - ahondrogenez typu II (Langer-Saldino). V poslední době, onemocnění typu I byl dále rozdělen do podtypu IA (Houston-Harris) a IB podtypu (Fraccaro).

Gipohondrogenez obvykle posuzuje odděleně od ahondrogeneza. Nicméně, podle přijatého proudu dat, které zjistil, že gipohondrogenez ahondrogenez a typu II jsou fenotypové varianty stejné choroby. Ve skutečnosti, klinické symptomy a radiologické ahondrogeneza typu II gipohondrogeneza a vrozené dysplazie novorozence spondiloepifizarnoy ukazují, že každý z nich je součástí celkového spektra nemocí.
základní biochemické porušení, To nastává, když se ukázalo, že je v důsledku alelických mutací genu kódujícího typu bílkoviny II prokolagenu.