Patologie zevního genitálu. Kosterní abnormality plodu

Video: dvě rohatý děloha uvnitř. Jak to vypadá? Podívejte se!

Nediferencované zevního genitálu nebo clitoridauxe charakteristické pro triploidie a bolshninstva pro chromozomálních aberací ve vztahu k počtu narušení pohlavních chromozomů, jako jsou syndromy XXY, XXYY, XYYY. Tyto změny zevního genitálu může dojít také u trizomií 18 syndrom 4R a mnoha dalších státech.

Video: Anatomie ženských pohlavních

Kosterní abnormality plodu

Další v články Je léčí příznaky mnoha kosterních abnormalit, které mohou být markery chromozomálních aberací. Ty zahrnují zkrácení končetin, clinodactyly, syndaktylie příčné rýhy dlaně ( „opičí záhyb“), aplazie poloměru a radiální prsty kartáč kartu, koňskou nohou, „zastavit kývání“ a Sandy levidnaya slotu nohu.

Kromě toho, považována kosterní abnormality, jako je například 11 párů žeber, hypoplastické klíčních kostí, hrudní kosti osifikace centrum dvojité kliky a zvýšení úhlu mezi kyčelní křídly.

zkrácení končetin. Již dlouhou dobu je známo, že děti s Downovým syndromem (Down) mají kratší končetiny, než zdravé. Ve své studii B.R. Benacceraf a kol. navrhl hraniční hodnota poměru délky k stehenní kosti na úrovni BDP 91%, které podle jejich data, s citlivostí 68% a specificitou 98% pro diagnostiku plody s trizomií 21.

tito ukazatele To nebylo potvrzeno jinými autory, i když tento trend je jasně existuje, a podobně se vztahují na zkrácení pažní kosti.

Brahimezofalangiya Pátý prst kartáč je důsledkem zkrácení na střední falangy a trizomií 21 se vyskytuje u 68% případů. B.R. Benacceraf a kol. Studovali jsme diagnostický význam této funkce, a zjistili, že v případě, že délka středního falangy prstu V je menší než 70% z délky střední falangy IV prsty, pravděpodobnost trizomie 21 byl 70%. I když jen málo lidí nechají trvat klinicky závažné rozhodnutí založené na tomto kritériu, přítomnost hypoplazie střední falangy pátého prstu štětcem je poměrně důležitý rys.

ostatní anomálie, detekovatelná brahimezofalangii je clinodactyly, při které je distální konec pátého prstu vychýlena směrem kartáče vzhledem k deformaci a hypoplazie střední falangy.

zaťatou pěst je považován za typickým znakem triploidie a trizomie 18. Uložení ohýbaných prstů na sebe, jehož poloha se nemění v průběhu studie, působí dojmem sevřenou pěstí. Nejčastěji se vyskytujících na palec překrytí II III a V na prst IV.

Příčné rýhy palm. U člověka, jsou tam dva normální cross složí ruce: proximální a distální. Plodu, což není příliš často otevírají a zavírají ruce v časných fázích těhotenství, jen tvořil jeden fold nazývá „opice“. Tyto záhyby jsou 4% u zdravé populace na jedné straně, a 1% - pro obě strany.

tito záhyby jsou předmětem zájmu, protože jsou pozorovány u 45% plodů s trizomií 21 jsou také v trizomií 18 a 13, a v mnoha stavů spojených se sníženou ohýbací činnosti kartáčů, jako skeletální dysplazie. Ačkoliv identifikace „opice“ složí během prenatálního ultrazvuku se může zdát velmi obtížné, v praxi to je docela snadné provést za vhodných podmínek (dostatečné množství plodové vody a semi-otevřené dlaně).

Jaké je riziko trizomie 21 po odhalení „opice“ složí ruce? Chcete-li odpovědět na tuto otázku, uvažujme podmíněný populaci skládající se z 10.000 plodů. Vzhledem k tomu, fold se vyskytuje v normální 4%, bude to odpovídat na 400 zdravých plodů. Dále, jak je trizomií 21 13,10 000 má frekvenci 45% a je detekována jako skládací, bude pozorován u 6 z 13 postižených plodů. To znamená, že celkový počet plodů, které mají „opice“ záhyb se 406 (400 + 6) 10 000 trizomie 21 a pravděpodobnost detekce této funkce bude 6 406, což odpovídá přibližně 1,5%.