Pfeiffer syndrom. Diagnostika a prognóza Pfeiffer syndromu

vrozená choroba, popsané R. Pfeiffer v roce 1964, který se vyznačuje tvarem lebky akrotsefalicheskoy, syndaktylie prstů na rukou a nohou, hypertrofii palce. Tento syndrom je rozdělena do tří typů.

• Typ I je charakterizován klasický vzhled, projevuje kraniosynostózou, široký palec a syndaktylie a normální mentální vývoj. Tato forma je kompatibilní s životem.

• Typ II - lebka jako „trojlístku“ proptosis bulvy, široký palec a různé anomálie vnitřních orgánů, ankylózou loketního kloubu a závažných malformací centrálního nervového systému. Tato forma je obvykle doprovázena brzké smrti.

• Type III - Kraniosynostoza vyjádřená proptosis bulvy, žádný tvar lebky ve tvaru čtyřlístku „“, loketní ankylózou, různými poruchami vnitřních orgánů. Postižené ovoce pozorovány závažné neurologické poruchy se špatnou prognózou a předčasné smrti.

převládání. Neznámé. Od vydání prvního popisu, existují zprávy o asi 30 klinických pozorování.
etiologie. Typ I je autosomálně dominantní dědičnost nebo vzniká v důsledku nových mutací. Typy II a III sporadicky.

riziko recidivy. Lišit v závislosti na etiologii. V případech, kdy je nemoc dědí autosomálně dominantní, je toto riziko o 50%. Dojde-li k syndromu v důsledku nových mutací, riziko recidivy je velmi nízká.

diagnostika. Echografickém příznaky syndromu Pfeiffer (Pfeiffer) patří kraniofaciální abnormality (brachycephaly, turricephaly, Kraniosynostoza kvůli předčasnému uzavření koronární šev hypertelorismus, malý nos most a hluboká), abnormality na rukou a nohou (část II a III Syndaktylie kisti- prstů II, III a iv prsty stopy- široký palec a hypertrofie palce).

genetické poruchy. Pfeiffer syndrom (Pfeiffer) je geneticky heterogenní. Některé případy jsou spojeny s mutacemi v genu pro FGFR1 lokalizován na chromozómu 8r11.22-P12. Existují také zprávy mutací v FGFR2 genu, který je lokalizován na chromozómu 10q25-Q26.

přidružené anomálie. Choanal atrézie, a traheo- bronhomalyatsiya lebky jako "čtyřlístku" fúze obratlů, Chiariho malformace Arnold (Arnold-Chiari), hydrocefalus, neperforované konečníku. Po porodu může být záchvaty a mentální retardace.

diferenciální diagnostika. Hlavní rozdíl diagnóza se provádí syndromů, které jsou charakterizovány kraniosynostózou (Apertův syndrom (Apertův), Carpenter (Carpenter), Crouzon (Crouzon), Kleeblattschadel anomálie a tanatofornaya dysplazie).

výhled. Prognóza závisí na závažnosti přidružených anomálií, a to zejména na síle nevrologicheskoih porážky. Typ I, ve většině případů za příznivou prognózou, zatímco typy II a III prakticky neslučitelné se životem a vede k předčasné smrti.

porodnické taktiky. V případě, že rozhodnutí o prodloužení, doporučuje se provést ultrazvukové vyšetření dynamiky posoudit závažnost onemocnění, zejména centrálního nervového systému anomálie vývoje.