Tanatofornaya dysplazie plodu. Příčiny a výskyt dysplazie tanatoformnoy

P. L. Tavormina kol. Nalezli jsme novou missense mutace genu FGFR3 u čtyř pacientů s kosterní dysplazie, které nejsou zahrnuty ve vztahu, který je v závažnosti klinických projevů blížící tanatofornoy dysplazie I. typu. Tři z nich, protože v raném dětství na vědomí vznik oblastí závažné kožní hyperpigmentace charakteristikou akantóza (akantóza).

Všechny z nich utrpěli těžká neurologické poruchy a od období pozdního dětství upustit při dlouhodobém používání život podpůrných prostředků. Při mutace FGFR3 (A1949T: Lys650Met) dochází nukleotidové substituce, přiléhající k nukleotidové substituce, který nastane, když tanatofornoy typu dysplazie II (A1948G: Lys650Glu) a způsobuje změny v aminokyselinové sekvenci proteinu, když je lysin v pozici 650 je nahrazen dvěma různými aminokyselinami.

Autoři identifikovány fenotyp, způsobena mutací (A1948G: Lys650Met), jako „těžké achondroplazii spojené s opožděným vývojem a akantóza“, protože tento stav měla významné rozdíly od jiných známých fenotypy s mutací FGFR3.

Tento stav je doprovázen těžkou porušování enchondral osifikace, které jsou do značné míry podobné jako u typ I tanatofornoy dysplazie. Kromě značených vzácných kostní deformace, jako je zakřivení obrácené uspořádání k ose stehenní kosti (tj tvorba zadní vrcholu), zakřivení více- a lýtkové a zakřivení klíční kosti ve formě „roh beraní» (ram`s roh).

Kromě kosterních abnormalit u přeživších pacienti s onemocněním přítomna progresivní akantóza, abnormality centrálního nervového systému, křeče, a závažné vývojové zpoždění. Nicméně, tato podmínka není pozorován tvar lebky ve tvaru „trojlístku» (čtyřlístku) nebo kraniosynostózou.

Tanatofornaya dysplazie To je nejčastější smrtelný kosterní dysplazie u plodů a novorozenců. Je charakterizována těžkou končetin rizomeliey ve spojení s normálním délce těla, úzké hrudi a velkou hlavou s přední čelo.

Frekvence jeho výskytu Je to od 0,24 do 0,69 na 10 000 porodů. Existují dva typy onemocnění: Typ I - s typicky zakřivenými stehenní kosti jako „sluchátko» (telefonní sluchátko), aniž by bylo ‚trojlístku lebky‘ - a typu II - se nazývá se ‚lebky-trojlístku‘ a kratší, nikoliv zakřivených dlouhých kostí , Nicméně, mírně výrazné známky „čtyřlístku lebky,“ byly popsány a typu I tanatofornoy dysplazie.

Každý z těchto různých typů volání mutace FGFR3 gen. Diferenciální diagnóza mezi těmito typy dysplazie se provádí na základě radiologických a histologických dat. Tam konfliktní názory, pokud jde o povahu dědičnosti této patologie. Všechny případy tanatofornoy typu dysplazie I a většina z pozorování v typu II nastat sporadicky. Existuje jen málo popisy případů familiární formy nemoci u tanatofornoy dysplazie typu II.