Syndrom pěnového shokeyra. Cantrellova pětice

Syndrom Pena-Shokeyra (Rena-Shokeir) je dědičné onemocnění, které bylo poprvé popsáno S.D.J. Rena a M.N.K. Shokeir v roce 1974. Tento syndrom je charakterizován artrogrypózou a dysmorphic funkcí vyplývající z fetální akineze.
synonyma. Sekvence akineze / hypokineze plod a akinetické sledné deformace plodu.

etiologie. Autozomálně recesivní forma onemocnění je nejčastější dědičnost. Existuje několik popisy neobvyklých projevech, které naznačují možnost heterogenní etiologie.

riziko recidivy. Prognóza riziko recidivy je nejistota v důsledku multifaktoriální etiologie. Ve většině případů je v rozmezí od 0 do 25%. Prevalence. Neznámé.

patofyziologie. Aktivní fetální pohyby od středu prvního trimestru těhotenství a je nezbytný pro normální vývoj kloubů a okolních tkání. Nepřítomnost nebo snížení fetální motorické aktivity vede k ztuhlost kloubů, tvorbu pterigumov a neuromuskulární poruchy se sníženou funkcí polykání pohyby plodu, což způsobuje plicní hypoplazii hydramnion.

diagnostika. Identifikovat kombinace patologických poloze končetin omezené pohyby plodu s omezenou nebo žádnou reakci na akustické stimulace, nitroděložní retardace růstu, plic hypoplazii polyhydramnios a umožňuje stanovit diagnózu. Také mohou být detekovány nízké umístění a anomálie ušní boltce, hypertelorismus, krátký krk, rozštěp patra, měkké tkáně otok hlavy, hrudníku deformace kampodaktiliya a mikrognacií. Méně popsané abnormality syndromu PenaShokeyra (Pena-Shokeir) zahrnují brániční kýla, gastroschíza a mikrocefalie.

diferenciální diagnostika. Trizomie 18 mohou být doprovázeny přítomnost příznaků podobných těm, které nacházejí v syndromu pěnového Shokeyra (Pena-Shokeir), a to zejména s ohledem na kraniofaciálních abnormalit a nitrohrudní a končetiny patologie. Stanovení diagnózy chování umožňuje stanovení karyotypu, Podobná kombinace vlastností s výjimkou pro plicní hypoplazie, také pozorována u neletální formy artrogrypózou.

výhled. Pěna-Shokeyra syndrom (Pena-Shokeir) je fatální onemocnění. Značný počet postižených plodů se rodí předčasně. Ve 30% období narozených pozorováno narození mrtvého plodu. Mezi těmi, kdo přežili, většina dětí umírá během prvních týdnů života. Hlavní příčinou smrti je plicní nedostatečnost.
porodnické taktiky. Standardní porodnické taktika těhotenství se změní pouze v případě výpovědi matky.

Cantrell je pětice

Toto vrozené choroba vyznačující se dvěma větších vad: ektopie srdce a defektů břišní stěny (omfalokéla je nejčastěji pozorován, ale může se vyskytovat i gastroschízy) ve spojení s porušením tří, vzájemně propojených struktur: distální část hrudní kosti, na přední straně membrány a perikardu phrenic oddělení. Existují zprávy o případech klasických forem, které se vyznačují tím, neúplné manifestací syndromu.

synonyma. Torakoabdominálních ektopie srdce, ektopie srdce syndrom Cantrell-Heller-Ravich (Cantrell-Heller-Ravich) - syndrom pentád a peritoneoperikardialnaya brániční kýly.

převládání. Velmi vzácné. V literatuře existují zprávy o zhruba 90 klinických pozorování a ještě méně s plným uznáním v existenci syndromu.
etiologie. Neznámé. Někdy to může být spojeno s chromozomálních abnormalit.

riziko recidivy. Neznámé. Na recidivy údaje nejsou k dispozici. Zveřejnila zprávu o případu shodném vývoji syndromu jednovaječných dvojčat.
diagnostika. Dostupnost LongForm dizruptsii malformace přední stěna hrudníku a břicha, který je následován pěti znaky popsané J. R. Cantrell a kol., Se jedná o klasickou formu pětice a mohou být detekovány pomocí ultrazvuku počínaje od středu druhého trimestru. Detekce řezání z hrudníku srdečních buněk v kombinaci s omfalokéla umožňuje diagnózu pětici. držení karyotypu se doporučuje k vyloučení chromozomálních abnormalit. Vzhledem k tomu, komprese orgánů jako hrudi nebo břišní dutiny se může objevit hydrothorax a ascites.

Genetické poruchy. Neznámé.
patogeneze. Zastavení bočního segmentu mesenchymu v období od 14. do 18. dne po početí vede k nekryté břišní stěny a neúplným roztavením vnějších primárních vláken.

přidružené anomálie. Je pravidlem přítomnosti intrakardiálních anomálií (jako Fallotova tetralogie (Fallotova), komorové defekty septa). Další porušování patří kraniofaciální anomálie, hydrocefalus, anencefalie neúplné otáčení tlustého střeva, koňská noha a chromozomálních aberací.

diferenciální diagnostika. Samostatný hrudní ektopické srdce, ektopická srdeční syndrom v kombinaci s amniotické zúžení tělesa dříku malformace, izolované omfalokéla, Beckwith-Wiedemann syndrom (Beckwith-Wiedeman) a chromozomálních abnormalit.

výhled. Přežití je výjimečný případ a závisí na velikosti břišní stěny defektu, na závažnosti onemocnění srdce a dostupnosti souvisejících anomálií. Ve vzácných případech, přítomnost mírných forem lze provádět operační korekci vad. V těch situacích, kdy dojde k úplné vytlačování srdce a břišních orgánů, je prognóza velmi nepříznivá.
Porodnické taktiky. Dodávka se doporučuje ve specializovaných perinatální zdravotní střediska.