4P syndrom. Triploidií v zárodku

Monosomie 4p, částečná delece chromozomu 4, Wolff syndrom (Wolf).
definice. Absence krátkém raménku chromozomu 4. V 87% případů je anomálie vzhledem k nově vzniklé delece (veno-preimuschest kvůli dědičnosti od otce), a 13% se dědí z rodičů s vyváženými translokace (zejména kvůli dědictví od matky).

převládání. Je zde popis více než 100 pozorování.
etiologie. Abnormální chromozomální zlomy v procesu konjugace a crossing-overu.
diferenciální diagnostika. Další chromozomální abnormality, zejména trizomií 13.

Přidružené anomálie 4p syndrom

Centrální nervový systém:
• Ageneze průhledné stěny dutiny.
• intraventrikulární cysty.
• Non-specifické anomálie.

Kardiovaskulární systém (80%):
• defektu septa síní.
• Non-specifické anomálie.

Gastrointestinálního traktu (50-80%):
• Neúplné rotace střeva.
• Non-specifické anomálie.

Močový systém:
• ledvin hypoplazie.
• Zpětný.
• Různé anomálie.

genitálie:
• Hypospadias.

kostra:
• Příčná ( „monkey“) složit ruku.
• skoliózy.
• Abnormality osifikace hrudní kosti.
Nespecifikované • anomálie.

Další vlastnosti a anomálie:
• IUGR.
• Snížení motorika plod.
• Slabý křik po narození.
výhled. Letalnyy- většina novorozenců umírá, málokdo dosáhne věku jednoho roku.

Triploidií u plodů

Částečné molou, částečné triploidní smyk.
definice. Přítomnost tří sad chromozomů vede k místnímu edematózní otok choriových klků hyperplazie trofoblastu dále definován v vajíčka, embryonální / fetální tkáně.

převládání. Výskyt je 1% z koncepcí a 0,1-1 pouzdro na 10 000 těhotenství.
etiologie. Narušení procesu oplodnění.

patogeneze. Normální hnojení (haploidní) vejce dvě normální (haploidní) spermie oplození vajíček patologické normální (diploidní) spermie. Všechna provedení se může objevit karyotyp (xxx- XXY- XYY).

diferenciální diagnostika. Rozlišit s dvojitým těhotenství, když jeden z plodu vajec vystaveny molární hydropický degeneraci a transformace rozvojem těhotenství.

Přidružené abnormality plodu triploidie

Centrální nervový systém:
• Relativní makrocefalie.
• ageneze corpus callosum.
• Anomálie Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• Spina bifida (rozštěp páteře).
• meningomyelocoele.
• hydrocefalus.
• hypoplazie mozkových hemisfér a mozečku.

Obličej, krk a lebka:
• rozštěp rtu.
• Nízké uši.
• mikrognatie.
• hypertelorismus.
• Cystická hygroma krku.

Kardiovaskulární systém (40 až 60%):
• defekt komorového septa.
• defektu septa síní.
• Mnoho dalších anomálií.

trávicího traktu:
• omfalokéla.
• Nespecifikované anomálie.

Močový systém:
• hydronefróza.
• ledvin dysgeneze.
• ledvin Multikistoz.

genitálie:
• Hypospadias.
• Nediferencovaná vulvy.
• Kryptorchismus.

kostra:
• Kosterní dysplazie.
• syndaktylie prstů III a IV, nohou a rukou.
• Short I toe.
• Koňská noha.
• «Zastavit Rocking“.
• Non-specifické anomálie.

Další vlastnosti a anomálie^
• IUGR.
• Snížení motorika plod.
• plicní hypoplazie.

výhled. Ve většině případů těhotenství přestane vyvíjet první nebo časné druhé trimestra- s živě narozených dětí - novorozenců umírá během několika hodin.
riziko recidivy. Neznámé, ale pravděpodobně není.