Cysta-stop-genitální syndrom. Genetika mužské neplodnosti

Cysta-stop-genitální syndrom - autosomálně dominantní onemocnění charakterizované I zkrácení prstů na rukou a nohou, prsty clinodactyly V, neúplné fúzní Mullerian (což by mohlo zdvojnásobení děložní hrdlo a poševní stěny, tvořící podélnou) a abnormality ledvin. Muži mohou hypospadias. Cysta-stop-genitální syndrom je způsoben mutacemi NOHA13 genu a se dědí autosomálně dominantním způsobem. To může způsobit mutaci vedoucí k haploinsufficiency NOHA13 genu.

NOHA13 - reprezentativní skupina HOX transkripčních faktorů vyjádřeny v distálních částech končetin a Mullerian. Jeho role v sloučení Mullerian a jejich diferenciaci, není zcela jasné. Frinsa syndrom - příznak více malformací včetně rozdělení horního rtu a patra, poruch centrálního nervového systému, malformace močových cest, srdce a porušování fúze Müllerian. Obvykle to je detailní a se dědí autosomálně recesivním způsobem.

Nejznámější k dnešnímu dni genetické syndromy, spojeny s abnormalitami v reprodukčním traktu, je způsobena nedostatkem z klíčových enzymů nadledvinek nebo varlat, dědičná autosomálně recesivní způsobem, nebo defektu AR. Adrenální insuficience enzymy, jako je například 21-hydroxylázy vede k vývoji ženského pseudohermafroditismem (karyotyp XX).

Video: Léčba neplodnosti v Novosibirsku - Ways (Part 2)

Nedostatek enzymů, podílejí na syntéze testosteronu nebo deficit AR vede k samčí pseudohermafroditismem (karyotyp XY).
oligospermie (Koncentrace spermií méně než 5 milionů / ml), nebo azoospermie spojená s chromozomálních abnormalit v 3-13% případů. Tyto anomálie mohou zahrnovat pohlavní chromozomy, jako je například 47, 47, XXY- XYY- sex chromozomální mozaiky strukturální abnormality Y-chromozomu. U anomálií autosomes jsou reciproční translokace, Robertsonské translokace, inverze a další strukturální abnormality. Nejčastěji chromozomální abnormality spojené s neobstrukční azoospermií, nalezeno Klinefelterovým syndromem (47, XXY).

Mezi nejčastější genetická příčina vrozená azoospermie Genové mutace jsou transmembránové vodivost regulátor cystické fibrózy.

Klinefelterův syndrom - nejčastější příčinou Hypergonadotropní hypogonadismus u mužů (high FSH, low - testosteronu). Ačkoli většina pacientů s karyotypem 47, XXY, nějakou charakteristickou mozaikou. V tomto syndromu, najít progresivní úbytek populace zárodečných buněk a steroid-fibrózy a pohlavních žláz.

klinický manifestace charakteristické puberty a abnormální fenotyp prezentovány - příliš vysoký, malé velikosti pohlavních orgánů, neobvyklý růst vlasů na těle. Typicky, takové pacienti podstoupili androgen. Navzdory skutečnosti, že většina pacientů odhalit azoospermie, někdy i ve varlatech objevit nezralé nebo zralé spermie. Větší část maturovaného spermií získaných od pacientů pro oplodnění in vitro, vyznačující se tím, normální haploidní karyotypu, takže jejich potomci také má normální karyotyp.

Mikrodelece azoospermie faktorem pro mužské neplodnosti. Testikulodeterminiruyuschy SRY gen lokalizován proximálně psevdoautosomnomu oblast krátkém raménku chromozomu Y. Na dlouhém rameni regionu chromozomu Y se nachází tři azoospermie faktor (AZF). Proximální dlouhé rameno, na stejném místě, a genů DAZ, jsou oblasti AZFa, AZFb a AZFc. Yq mikrodelece v těchto oblastech se může stát příčinou 10-20% případů azoospermie a 3-10% případů závažné oligospermií.

Delece a AZFa AZFb, zřejmě projevují klinicky závažnější než AZFc delece, které se vyskytují častěji. někteří muži s YQ delecí zachovat plodnost. Nést léčebné metody umělého oplodnění a ITSIS. Nicméně, mužští potomci se narodí otci s YQ mikrodelecemi taky, je pravděpodobné, že k prokázání bezvýsledné, jak se dědí ze stejného mikrodelece.