Cystinóza děti. Lo a Fanconiho syndrom

cystinóza - systémové onemocnění způsobené porušením metabolismus cysteinu. Cystinové krystaly se hromadí ve většině orgánů (zejména v ledvinách, játrech, očí a mozku). cystinóza frekvence 1: 100,000 a 1: 200000, avšak v některých populacích (např., mezi kanadských francouzského původu) SNP podstatně vyšší. Popsány nejméně tři klinických forem onemocnění. Nejtěžší z nich (nebo kojenecké nefropaticheskaya) se projevuje u dětí během prvních 2 let života, závažná renální tubulární dysfunkce a růstové retardace. Při absenci léčby terminálním stádiu onemocnění ledvin se vyvíjí již 10 let. Méně závažná forma se projevuje v dospívání pomalejší progresi selhání ledvin. Benigní „dospělý“ ve tvaru ledviny zůstávají nedotčeny. V centru cystinózy jsou genové mutace CTNA, který kóduje protein, v poslední době objevenou tsistinozin. tsistinozina vlastnost není zcela jasné, ale věří, že to je lysozomální cystin transportér aktivované ionty vodíku.

U pacientů s těžkou nefropatieskim cystinóza tsistinozina funkce je ztracena zcela, v méně závažných formách aktivity proteinu je částečně zachována. Klinické projevy cyanózy nefropaticheskogo odrážejí těžkou dysfunkcí ledvin kanálků a zahrnovat i jiné známky Fanconiho syndromu: polyurie, polydipsie, zakrnělý růst a křivici. Často je horečka spojená s dehydratací nebo zhoršené pocení. V důsledku snížení pigmentace kůže a vlasů pacientů obvykle mají světlou barvu. Existují případy, kdy světloplachost. Tubulointersticiální fibróza vždy dokončena renální insuficience. Někteří pacienti mají retinopatie se sníženou ostrost zraku, hypotyreózy, hepatosplenomegalie a opožděné sexuální vývoj.

diagnóza To zahrnuje detekční cysteinovými krystalů v rohovce a potvrzuje stanovení hladin cystinu v leukocytech. U vysoce rizikových rodin je možné prenatální diagnostika cystinózy.

Video: Worms u dětí. Příznaky, národní zacházení

léčba Je zaměřena na korekci metabolických poruch, nebo CRF doprovodné Fanconiho syndrom. Kromě toho je zvláštní prostředek - merkaptamin, která se váže cystin, změní to cysteinem a usnadňuje přepravu na lysozomy, čímž se sníží jeho obsah v tkáních. Při příjmu merkaptamina uvnitř jeho koncentrace v těle nedostatochnoy- je proto nezbytné také zahrabat léčivo do očí. Brzy merkaptamina podávání mohou zabránit nebo zpomalit progresi selhání ledvin. V těch případech, kdy použití merkaptamina nedokáže normalizovat tempo růstu dítěte, můžete použít růstový hormon. V selháním ledvin produkují transplantaci ledvin, ale s nárůstem délky života pacientů se může objevit jiné komplikace základního onemocnění: onemocnění CNS, svalová slabost, poruchy polykání a pankreatické nedostatečnosti.

syndrom nízký (Také volal oculocerebrorenal syndrom) - vzácný X-vázaná onemocnění s oční chorobou (vrozené katarakty), mentální retardace a známky Fanconiho syndrom. Je založen na OCRL1 kódování mutace fosfatidilinozitol4,5-difosfát-5-fosfatázy. Předpokládá se, že projevy Lowe syndromu jsou způsobeny porušením transportních váčků do Golgiho aparátu. Histologické vyšetření ukázalo nespecifické změny tubuloinsterstitsialnogo renální prostor, ztluštění bazální membrány a glomerulární změny mitochondrií v buňkách proximálních tubulů.

Video: Jak se k léčbě plané neštovice u dětí? - Dr. Komárovský

U pacientů se syndromem nízký v kojeneckém věku jsou šedý zákal, progresivní retardace růstu, hypotenze a příznaky Fanconiho syndrom. Často vyvinou slepota a selhání ledvin. Vyznačuje se změnami chování: záchvaty vzteku, tvrdohlavost, stereotypy a obsedantně-kompulzivní poruchou. Specifické terapii renální a neurologických poruch byla vyvinuta. Šedý zákal typicky odstraněna.

Klinické projevy acidózy a proksimalnokanaltsevogo Fanconiho syndrom. U pacientů s izolovanou nebo sporadickým dědičného proksimalnokanaltsevym acidózy v prvním roce života, mají sklon k nedostatečným růstem. Může být označena polyurie, dehydratace (v důsledku ztráty sodný), anorexie, zvracení, zácpa a hypotenze. Pro primární Fanconiho syndrom je také charakterizován tím, příznaků spojených s unikání moči fosfát (rachitida).

Video: Zápal plic u dětí. Sick! Příznaky?

na systémová onemocnění existují další známky a příznaky, které jsou specifické pro každý jich. Metabolická acidóza pozorován bez aniontové intervalu. Analýza moči pacientů s izolovanou proksimalnokanaltsevym acidózy obvykle neinformativní. Moč je kyselý (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

Naproti tomu u pacientů Fanconiho syndrom vykazovat určitý stupeň fosfátů a aminokyselin, glykosurie, urikozurii a vysoce sodíku nebo draslíku obsah. V některých chorob, jsou zde i laboratorní příznaky chronického selhání ledvin, včetně zvýšení hladiny kreatininu v krevním séru.