Fanconiho syndrom: Příznaky, léčba

Léčba: substituce HCO₃ a opatření k boji proti selhání ledvin.

Příčiny Fanconiho syndrom

Fanconiho syndrom může být:

• dědičné,
• zakoupili.

Dědičná Fanconiho syndrom. Toto onemocnění je obvykle doprovázen dalších genetických poruch, jako cystinózy. Cystinóza - dědičnost (autosomálně recesivní) metabolická porucha, u které cystin se akumuluje v buňkách a tkáních (a ne příliš vylučuje močí jako v cystinurie). Kromě renální tubulární dysfunkce, rozvíjet další komplikace cystinózy: poruchy zraku, hepatomegalie, hypotyreózy a dalších klinických projevů.

Fanconiho syndrom může také doprovázet onemocnění Wilsonova, galactosemie, poruch ukládání glykogenu, oculocerebrorenal syndrom (Lowe syndrom) tyrosinemii a mitochondriální tsitopatii. Dědičnosti mechanismy se liší v závislosti na nemoci, která je spojena s Fanconiho syndrom.

Získané Fanconiho syndrom. Tato porucha může být způsobena různými léky, včetně rakoviny chemoterapií, antiretrovirální léčbu a zastaralé tetracyklinu. Všechny tyto léky nefrotoxická. Získané Fanconiho syndrom může také vzniknout po transplantaci ledvin a u pacientů s mnohočetným myelomem, amyloidóza nebo jiných chemikálií, nebo nedostatkem vitamínu D.

Patofyziologie Fanconiho syndrom

Rozvíjet různé poruchy funkce dopravy v proximálním tubulu, včetně poškození reabsorpci glukózy, fosfáty, aminokyseliny, NS03, kyseliny močové, vody, sodíku a draslíku. K dispozici je zobecněná acidaminuria a na rozdíl od cystinurií, zvýšené vylučování cystinu - nejmenší z jeho projevu. Hlavním patofyziologický mechanismus je neznámý, ale pravděpodobně souvisí s mitochondriálních poruch. Nízké hladiny fosfátů v krvi způsobuje křivici, což zhoršuje snížené přeměně vitaminu D na aktivní formu v proximálních tubulech.

Symptomy a příznaky Fanconiho syndromu

V dědičné Fanconiho syndrom hlavních klinických projevů - proximální tubulární acidózy, hypofosfatemická křivice, hypokalémie, polyurie a polydipsie - se obvykle objevuje v dětství.

Když Fanconiho syndrom se rozvíjí na pozadí cystinózy často pozorovat růst a vývojové zpoždění. Sítnice je určen ohniskovou depigmentaci. Develop intersticiální nefritida, což vede k progresivní selhání ledvin, které může vést k úmrtí pacienta přes dospívání.

V případě, že získaný Fanconiho syndrom u dospělých jsou určeny laboratorními známkami renální tubulární acidózy (proximální typ 2), hypofosfatémií a hypokalemie. Mohou debut příznaky onemocnění kostí a svalové slabosti.

Diagnostika Fanconiho syndrom

• Vyšetření moči na glukózu, aminokyseliny a fosfáty.

Diagnóza je detekce patologie renálních funkcí, zejména glykosurie, nebo fosfátů acidaminuria. V Cystinóza vyšetření štěrbinovou lampou lze identifikovat cysteinovými krystalů v rohovce.

Syndrom Léčba Fanconiho

• Někdy NaHC03 nebo KNS03 nebo sodné nebo draselné citráty.
• Někdy přípravky příjem draslíku.

S výjimkou započtení nefrotoxicitu, specifická léčba neexistuje. Acidóza může být snížena použitím tablet nebo roztoků Na nebo hydrogenuhličitanu draselného₃ nebo citráty, např., Scholl roztok, který se podává v dávce 1 mmol / kg 2-3 krát za den, nebo 5-15 ml po jídle a před spaním. Snížení úrovně draslíku může vyžadovat substituční terapii s draslíkem drží soli. Hypofosfatemická křivice může být vyléčeno. Transplantace ledviny prokázal svou účinnost při léčbě selhání ledvin. Nicméně, když se základním onemocněním je cystinóza, progresivní poškození může pokračovat v dalších orgánech a nakonec vést k smrti.