Křivice s tubulární acidózy. Diabetes insipidus u dětí

primární renální tubulární acidóza, zejména proksimalnokanaltsevy (typ II) se může projevit křivici. Tyto stavy doprovázené hypofosfatémií a fosfátů vyznačující hyperchloremické metabolické acidózy, bikarbonaturiey jednoho stupně nebo jiný, a často hyperkalciurie a giperkaliuriey. Když se distální-tubulární acidóza (typu I) se obvykle vyskytuje bez zjevných kostní demineralizace křivice. Metabolická spondylopatie projevuje bolestmi v kostech, zpomalení růstu, osteopenie, a někdy i patologickou frakturou.

v případě akutního metabolická acidóza zvířata rozbité konverzi 25 (OH) D na 1,24 (OH) 2D, a snižuje hladiny aktivního metabolitu. Nicméně, u lidí s renální tubulární acidózy jakéhokoliv typu obsahu 1,24 (OH) 2D v krvi zůstává obvykle normální. Jeho pokles pozorována pouze v případě, renální azotémie a snížení hmotnosti.
Deossification když distální-tubulární acidóza je pravděpodobně vzhledem k potřebě mobilizovat uhličitan vápenatý kosti k neutralizaci přebytečné ionty vodíku.

úvod hydrogenuhličitan v množství, které eliminuje metabolické acidózy, zastaví rozpouštění kostní tkáně-slábne a hyperkalciurie, charakteristické distalnokanaltsevogo acidózy. Při kostní patologie korekce proksimalnokanaltsevom acidóza nevyžadovala podávání hydrogenuhličitanu, ale také jako přijímací fosforečnan perorálně v dávce podobný tomu, který byl použit v familiární hypofosfatémií nebo Fanconiho syndrom. Pro kompenzaci sekundární hyperparatyreózy, která se vyvíjí během léčby s fosfátem, použití vitamínu D.

Diabetes insipidus u dětí

Vrozená diabetes insipidus - vzácná porucha metabolismu vody v důsledku ztráty schopnosti ledvin koncentrovat moč, a to i v přítomnosti ADH. Onemocnění je nejčastěji dědičná jako X-spojený recesivní. To může být pro dívky, pravděpodobně v důsledku porušování X-chromozomu deaktivaci. Popsán jako vzácný autozomálně recesivní formy diabetes insipidus, stejně častý u chlapců a dívek. Klinický fenotyp těchto forem fenotypu onemocnění nerozeznatelné od X-vázané formě.

V případě porušení funkce renálních tubulech (obstrukce močových cest, akutní nebo chronické renální selhání, polycystické onemocnění ledvin, intersticiální nefritida, toxické nefropatie nebo nefrokalcinóza důsledku hypokalémie, hyperkalcémie, lithium nebo podání amfotericinu B), se může vyvinout sekundární (získané) diabetes insipidus, částečné nebo úplné.

Patogeneze diabetes insipidus u dětí. Koncentrace moči (obj. E. reabsorpci vody), se vyskytuje pouze v případě, že je koncentrační gradient v ledvinách dřeňové látky uložené schopnosti a sběrné kanálky měnit její propustnost pro vodu. Poslední zprostředkovaná ADH (také známý jako arginin-vasopresinu), který je syntetizován v hypothalamu a uloženou v zadním laloku hypofýzy. V počátečním stavu jsou sběrných kanálků jsou nepropustné pro vodu. Nicméně, s rostoucí osmolarity sérem (vnímaná hypothalamic osmoreceptors) a / nebo k prudkému poklesu objemu tekutin v těle ADH se uvolňuje do krve.

Komunikovat se svým receptory (V2) na bazolaterální membráně buňky sběrného kanálku, aktivuje cAMP-dependentní kaskádu intracelulárních reakcí. Tato přesune předem vytvořené vodní kanály (aquaporin 2) na luminální membrána sběrných potrubí buněk, což způsobuje jejich propustnost pro vodu. Základem nejčastějších forem diabetes insipidus defektem genu receptoru X-tseplennoy je V2 (A VPR2). U pacientů s vzácnou autozomálně recesivní formě mutací onemocnění identifikovaných genů aquaporin 2 (AQP2).

U vysoce rizikových rodin X-vázaná diabetes insipidus možné prenatální diagnóza nemoci. Odolnost proti ADH v sekundárních forem onemocnění (např. Lithium intoxikace) je spojena s poruchou expresí aquaporin. Nicméně, více často způsobují sekundární diabetes insipidus slouží ztrátu hypertonicita ledvinové medulární látky (např. E. Absence koncentračnímu gradientu) v důsledku osmotického diurézy nebo poškození tubulů se ztrátou schopnosti reabsorb sodný nebo močovina.