Příčiny onemocnění Tanger a symptomy, epidemiologie a léčba onemocnění Tanger

Video: Alkoholismus Léčba lidových opravné cytomegalovirus

Tangier onemocnění (Tangier nemoc) - vzácné dědičné metabolické onemocnění, které se projevuje ve snížení hladin lipoproteinů o vysoké hustotě (někdy označovaný jako „dobrý cholesterol“).

Nicméně, velké množství HDL jsou uloženy v určitých tkáních, což způsobuje změnu barvy.

V pozdějších fázích Tanger onemocnění může vést k dysfunkci a selhání orgánů.

Tanger onemocnění Synonyma:

• nedostatkem lipoproteinu s vysokou hustotou.
• s vysokou hustotou deficit lipoprotein typu 1.
• Family deficit alfa-lipoproteinů.

Historie objevu nemoci v Tangeru

V roce 1959, pět let starý chlapec jménem Teddy Laird, který žil na ostrově v Tangeru (Virginia), byl hospitalizován s výrazným nárůstem v žluto-oranžové mandle, které pak byly chirurgicky odstraněny. S předběžnou diagnózu Niemann-Pickova syndromu chlapec byl poslán do amerického National Cancer Institute.

Institut Dr. Donald Fredrickson (Donald Fredrickson) se začal zajímat v této věci a zjistil, že chlapcova diagnóza je špatná. V roce 1960 se spolu s Dr. Aviolo Lake, který ošetřené Teddy odešel do Tangeru ostrov pro další inspekci.

Dr. Fredrickson nalezeno podobné příznaky sestra Teddyho, a také odhalily velmi velký počet „pěnové“ makrofágů nejen v mandlích, ale i v jiných buňkách, včetně buněk sleziny a kostní dřeně. Během své druhé cestě do ostrovního lékaři našli obě děti jsou velmi nízké HDL. To vše dohromady, se stal základem pro objev nové genetické choroby, který byl pojmenován na počest Tanger Island.

epidemiologie

Tanger onemocnění se považuje za extrémně vzácné a understudied. V roce 1988 Američtí vědci mají informace pouze o 27 případech, a od roku 1992 tam bylo až 50. Většina případů popsaných v oblastech ležících v blízkosti Tanger Island, Virginie.

Tento poslední fakt může souviset s tzv „zakladatele efekt“. Je zřejmé, že některé z prvních kolonistů se usadil v Tangeru v roce 1686, byl nositelem vzácnou genetickou mutací, a všichni pacienti - je to jeho potomci, kteří po tři staletí odešel do okolních okresů.

Po roce 2000, po celém světě, že byly shromážděny údaje o více než sto případů. Tento nárůst statistiky v posledních deseti letech lze přičíst skutečnosti, že dříve o této nemoci, málo se vědělo, a tyto případy nejsou zohledňovány, jak by měl.

Příčiny a mechanismy nemoci

Vědci zjistili, že příčinou onemocnění Tanger - porušením HDL membránového transportu. To má receptory, které se vážou lipidy intracelulárně v makrofázích. Po navázání tuky jsou přepravovány v endosomech a výstup z buňky beze změny.

Lidé se selháním Tangier onemocnění se vyskytuje v tomto cyklu - receptory vážou lipidů v makrofázích, ale neobjevují se zpět ven z buňky. Tento mechanismus je potvrzeno pozorovacích dat.

Takové narušení transport lipidů je spojena s genem mutaci ABCA1. Tento gen kóduje „průvodce“ pro syntézu proteinu, který je zodpovědný za uvolnění cholesterolu a fosfolipidů z buněk. Tato nemoc je dědičná autozomálně recesivní.

ABCA1 genová mutace vede k postupnému hromadění těchto látek v různých tkáních, což vede k tkáni stává jasně žlutá-oranžová barva. ukládání cholesterolu mohou být toxické pro buňky, což způsobuje dysfunkci a buněčnou smrt.

Kromě toho je neschopnost transport cholesterolu a fosfolipidů z buněk vede k velmi nízké úrovni HDL v krvi, a to - významným rizikovým faktorem pro kardiovaskulární příhody u pacientů s onemocněním Tangier.

příznaky

Charakteristické rysy Tangier onemocnění zahrnují snížené hladiny nebo naprostý nedostatek v krevní plazmě lipoprotein o vysoké hustotě (HDL) cholesterolu, zvýšené hladiny esterů cholesterolu v mandlích, sleziny, jater, kůže a lymfatických uzlin. U dětí, nejvýraznější příznakem choroby - mandlí skvrna na žluto-oranžové barvy. Nemoc se vyvíjí velmi pomalu, takže většina pacientů umírá před dosažením věku 60 let.

Léčba onemocnění Tanger

K dnešnímu dni, léčba onemocnění Tangeru si klade za cíl bojovat s komplikacemi z kardiochirurgie odstranění orgánů. Jako možné metody léčby v 90. letech, genová terapie bylo navrženo, ale práce na něm není ani zdaleka vyčerpávající. Pacientům se doporučuje, aby dieta s přísným omezením tuku. V některých amerického výzkumu jsou střediska pracují na vytvoření určitých léků.

Organization of America, věnovaná studiu nemoci v Tangeru:

• Informační centrum genetických a vzácných onemocnění (Gaithersburg, Maryland).
• National Association of onemocnění a souvisejících nemocí, Tay-Sachs (Brookline, Massachusetts).
• Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice (Bethesda, Maryland).

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné