Nemoci metabolitů dopravu

Dva Nejčastějším příznakem tohoto onemocnění - průjmy s štiplavým zápachem a kašel. Existuje celá řada dalších příznaků. Dítě se může vyboulit konečníku. Bezprostředně po porodu, střevní propustnost může být obtížné vysušit meconium a později v životě tvrdou suché stolice. S ohledem na výkalů to vypadá normálně, ale liší se nadměrně páchnoucí mastné měkké a porézní strukturu. Většina dětí s touto nemocí přetrvává chuť k jídlu. Nicméně, vzhledem k nemožnosti řádně vstřebávat živiny u dětí pozorovány podvýživy a zastavením růstu. Vyvinout chronické bronchitidy, ačkoli pomalý průběh onemocnění se může stát mnohem pozdějším věku.

Cystická fibróza - progresivní dědičná onemocnění specifických žláz. V tomto případě je slinivka produkuje nedostatečné pro střevní trávicích šťáv. Hlen přiděleny jiným žláz průdušek, je příliš silná. Výsledkem je často stávají vážné plicní infekce.
Diagnóza je stanovena na základě měření množství soli v potu dítěte. Existují také genetické testy. Použití antibiotik a dalších léků může snížit účinky plicních infekcí. Použití trávicích enzymů pomáhají v boji s nutriční nedostatky v těle a umožňuje normální růst dítěte. Dítě s cystickou fibrózou je třeba dodržovat ve specializované klinice.

Genové mutace narušit transport chloridů na povrchu sliznic, snížení sekrece, zvyšuje reabsorpci sodíku a vody přes epiteliální buňky. To snižuje míru hydratace a sekrece hlenu. Sliz exokrinní žlázy se stává viskózní, méně baktericidní těžší zobrazeny. Hlavními cílovými orgány - trávicího traktu a dýchacích cest.

Video: Motion nemoc. Jak se zbavit kinetózy

V neonatální syndrom převažují šoku, dále více než 90% pacientů s progresí onemocnění léze dýchacích cest, pankreatické nedostatečnosti. Hlavní příčinou úmrtí - respirační selhání.

Gastrointestinální léze spojené se sníženou sekrecí chloridů, zadržování vody v lumen přijetí, které mohou vést k mekonia ileus ™ v novorozeneckém období nebo v děloze, a dále - k distální střevní obstrukce syndromu. Pankreatická nedostatečnost snižuje vstřebávání střevního obsahu.

Zánět, zjizvení a střevní striktury předurčují k městnání ze střevního obsahu, volvulus a střevní obstrukce.

Prenatální je aseptické zánět pobřišnice, peritoneální charakteristický vzhled a šourku kalcifikace k němu.

Video: Přehled mods # 190 [smrtelné nemoci !!! / DiseaseCraft Mod]

V patogenezi gastrointestinálních poruch vedoucích důležitou porušení pankreatické struktury a funkce: duktální obstrukce viskózní obsah, s následnou expanzí cystické potrubí, atrofie, fibróza a lipomatóza exokrinní slinivky břišní (pankreas).

sekrece zahušťování, srážení proteinů, a acini duktální obstrukce zabraňuje úniku enzymů v lumen střeva. Takové samostatné trávení slinivky může být komplikována pankreatitidy. Pankreatická nedostatečnost se vyskytuje u 90-95% pacientů.

Video: Killer virus - chřipky. Co jste nevěděli o nebezpečnou nemoc. Film National Geographic 10.11.2016

Viskózní hlen se hromadí v potrubí brunnerovyh žlázy dvanáctníku dodatku a další kryptách tlustého střeva, které mohou nastat slepého střeva, vyhřeznutí tlustého střeva. Výsledky zahušťovadla v obstrukcí žlučových holangiopatii s výsledkem v biliární cirhózy, se sklonem k tvorbě kamenů. Kromě toho existuje steatóza, stagnující změny v důsledku ventrikulární selhání pravé.

Porážka dýchacích cest mohou začít v 1. roce života v důsledku obstrukce bronchiolů velkého množství viskózní sekrecí. Později se připojil infekčních komplikací, které v případě vadného opsonofagocytózou přijímají zdlouhavé a vedou ke strukturálním změnám. Narušují výměna plynů, a pro získání charakter chronické bronchitidy s rostoucí respirační nedostatečnost.

₁-Deficit antitrypsinu - Nedostatek ₁-antitrypsin (AAT) - glykoprotein s molekulovou hmotností 52 kD. To je hlavní inhibitor proteázy krevní plazmy a 80% frakce XI globulinu. Její substrát - elastáza, obzvláště důležité pro respirační oddělení plic. PI (inhibitor proteázy) místo se nachází na 14q31-32.3 AAT v blízkosti Pi lokusu ₁-chymotrypsin a má více než 60 genetické varianty. Pro indikaci nejčastější aktivitu elektroforetické provedení používá písmeno M (mobilní), F (rychlé), S (pomalé), Z (velmi pomalu). Normální fenotyp Pimm se 100% aktivita. Když Pizz fenotyp aktivita je 10 až 20%, co-dominantní dědičnosti.

To se může projevit v novorozeneckém období neonatální hepatitidou syndrom s příznaky cholestázy, extrahepatální biliární atrézie. V 2-3% neonatální hepatitidy postupuje k cirhóze. Smrt nastává v novorozeneckém období nebo před dosažením věku 1 rok.

Se hromadí v cytoplasmě hepatocytů, AAT má formu eosinofilních gialinovopodobnyh kulovitý diastazorezistentnyh PAS-pozitivních vměstků převážně v periportální zónách.

Novorozenci intracelulární inkluze nebo nerozeznatelný od jemné granule žlučových barviv. Pro identifikaci použitých imunohistochemických technik a elektronové mikroskopie. poškození jater spojené s rozvojem fibrózy, transformace velkých buněk, proliferace žlučovodů.

U cystické fibrózy (cystická fibróza), a to navzdory výskytu plicních poruch, malý podíl pacientů může být klinicky významné jaterní dysfunkce. Patognomonické játra - fokální biliární cirhóza, jehož frekvence se zvyšuje s věkem, což představuje 10% všech pacientů s cystickou fibrózou umírají během prvních 3 měsíců a ve 27% případů dětí, které zemřou za rok. Makroskopicky je definováno více smršťování kapsle, které mohou mít zelený odstín. Histologické změny ohniskové v přírodě a jsou v nepravidelné ložisek fibrózy, která je určena proliferace žlučovodů k přítomnosti eosinofilů světelného stojatých nebo oranžové obsahu. Tam může být infiltrace mononukleárních buněk, tuková degenerace hepatocytů ve středu jaterních lalůčků, a po celou dobu parenchymu. V cystickou fibrózou mají často abnormality žlučníku, jeho velikost může být snížena, sliznicí metaplazirovana. U starších dětí, určí typ žlučových kamenů.

Cystická fibróza může způsobit cholestázu s transformační obří buňky novorozeného játrech, což způsobuje potřebu diferenciální diagnózy s obstrukcí novorozeneckém období. V bioptického materiálu nejsou žádné konkrétní změny, existuje jen malá hepatocelulární steatosis.

selhání ₁-antitrypsin - jaterní onemocnění spojené s nedostatkem ₁-antitrypsin a přenášeny autozomálně recesivní cestou. Podstatou metabolických poruch v této nemoci je popsán v příslušné části. Morfologický znak nemoci - přítomnost ₁-anti-trypsin především periportální hepatocyty zóny a někdy žlučovodu epitel. Materiál je detekován ve formě eosinofilních gialinovopodobnyh kapiček, které jsou PAS-pozitivní a diastazorezistentymi. Novorozenci intracelulární inkluze nebo nerozeznatelný od jemných granulí žlučová barviva však nemohou být detekovány v bioptických vzorků získaných během prvních 3 měsíců života. Pro identifikaci pomocí imunohistochemických metod a elektronové mikroskopie, při kterém se substrát nahromaděné zdá se, načechraný, mírně elektron-denzní materiál uvnitř rozšířen nádrže hrubé endoplazmatické retikulum.

Jiné morfologické změny v játrech, se může měnit v závislosti na stupni onemocnění. Hepatocelulární poškození projevuje jako transformaci obří buňky, acidofilních nekrózy a transformace psevdoatsinarnaya. Obvykle tam extramedulární krvetvorby. Poznámky vnutritsellyulyarny cholestáza a žlučových sraženin v kanálcích. R.S. Chandra a J.Th. Stacker jsou tři typy morfologických změn s rozdílnou prognózou onemocnění. První typ má obraz podobný tomu, který v novorozeneckém hepatitidy, a je charakterizován mírným portálu fibrózou a nepřítomnosti proliferace žlučovodu. Ve druhém typu portálu trojic fibrozirovany a rozšířen obsahovat proliferující žlučovody, které mohou obsahovat žluč. Tento typ může být zaměněny za obstrukční změn spojených s biliární atrézie. Onemocnění přetrvává i při vysoké frekvenci vede k cirhóze. Ve třetím typu má nevýhodu extrahepatálních žlučových cest. Prognóza tohoto formuláře je nejasný.

Cirhóza dochází na selhání ₁-1-antitrypsinu je obvykle mikronodulární a na rozdíl od jiných etiologických formy charakterizované přítomností PAS-pozitivních diastazorezistentnyh globulí.