Poruchy mitochondriální oxidativní fosforylace

Buněčného dýchání (oxidativní fosforylace) se vyskytuje v mitochondriích,

Video: Dýchací řetězec

kde řada enzym katalyzuje přenos elektronů na molekulární kyslík a zachování energie syntézy molekul ATP. Jaderné nebo mitochondriální genetické defekty spojené s enzymy, které se účastní procesu, degradovat buněčné dýchání, ATP snižuje poměr ADP. Tkaniny s vysokými nároky energie jsou obzvláště náchylné. Mezi nejčastější klinické projevy: křeče, hypotonie, oftalmoplegií, mrtvice-epizodami svalové slabosti a kardiomyopatie.

Biochemicky vyjádřeno hluboký laktátovou acidózu, protože poměr NAD`N: NAD zvyšuje, posunem rovnovážné reakci laktátdehydrogenázy k laktátu. Zvýšení poměru laktátu: pyruvát oxidativní fosforylace vada odlišuje od jiných genetických způsobit laktátovou acidózu, jako je nedostatek pyruvát karboxylasy nebo pyruvátdehydrogenázy, přičemž poměr laktátu: pyruvát zůstává normální. Popsal velký počet vad v oxidačním fosforilirovaniya- zde jsou pouze nejběžnější, stejně jako jejich charakteristické rysy.

Mitochondriální mutace a varianty jsou také podílí na řadě onemocnění souvisejících s věkem (např, Parkinsonova nemoc, Alzheimerova nemoc, diabetes, hluchoty, rakovina).

Leberova dědičná optická neuropatie (LHON). Vyznačující se tím, akutní nebo subakutní dvoustranného středního ztráty zraku způsobené degenerací sítnice. Obvykle se vyskytuje v 20-30 let starých pacientů. Poměr mužů a žen, je 4: 1. Mnoho mutace byly nainstalovány, ale tři nejběžnější připadá 90% případů v evropských pacientů. Definice rodinné historie LHON obvykle odhalí obraz mateřské dědičnosti mitochondriálních onemocnění typické.

Mitochondriální encephalomyopathies, laktátové acidózy a zdvihu (MELAS). Mutace v genu pro mitochondriální tRNA tRNAleu způsobit progresivní neurodegenerativní onemocnění vyznačující se opakovanými epizodami chemického mrtvice, myopatie a laktátové acidózy. V mnoha případech, buňky obsahují jak divoké nebo mutantní typy mitochondriální DNA (Heteroplazmie) - tak, výraz mění.

Myoklonické epilepsie s přestávkami červených svalových vláken (MERRF). Jedná se o progresivní onemocnění charakterizované nekontrolovanou kontrakce svalů (myoklonických záchvatů), demence, ataxie a myopatie, při které se zdají roztrhaný červená vlákna (zobrazeno mitochondriální proliferace), s charakteristickým zbarvením biopsie. Mutace v mitochondriální tRN№. Heteroplazmie rasprostranena- tedy výraz mění.

Video: Oxidační fosforylace

Kearns syndrom (SREO). Tyto poruchy jsou charakterizovány oftalmoplegií, ptóza, atypický retinitis pigmentosa, myopatie s zlomených červenými vlákny, ataxie, hluchoty a kardiomyopatie obvykle dochází před dosažením věku 20 let. Většina mutací zahrnují delece sousedních / duplikace část mitochondriální tRNA a dalších genů kódujících proteiny.

Neurogenní svalová atrofie a retinitis pigmentosa (NARP) a Lee onemocnění. Pigmentová retinopatie na neuromuskulární degenerace a onemocnění Li (subakutní nekrotizující encefalopatie, ataxie a vyznačuje degenerací bazálních ganglií) je geneticky heterogenní syndrom. Mutace mohou být detekovány v genu ATP6 mitochondriálního genomu.