Primární mitochondriální hepatopatie klinika, diagnostika

mitochondriální hepatopatie Je to skupina vzácných poruch, které zahrnují abnormality mitochondriální funkce a struktury, které jsou spojeny s akutním nebo chronickým jaterním onemocněním.

Je nutné rozlišovat primární hepatopatie, zahrnující elektronové transportní vady OR oxidaci mastných kyselin z druhotných škody mitochondrií a různých poruch, které mohou vést nezávislý patologického procesu, jako je přebytek železa v játrech neonatální akumulace železa onemocnění (NBNZH), nebo Zellweger syndrom nebo podmínek, které způsobují peroxidace lipidů v mitochondriích.

Patogeneze těchto patologických stavů se sníženou aktivitu komplexu hodnota dýchacího řetězce mitochondrie, deplece mitochondriální DNA nebo přerušení způsob oxidativní fosforylace. Nejběžnějším dysfunkcí jater zjištěna v novorozeneckém periode- děti mohou mít dokonce příznaky fulminantní jaterní onemocnění v prvních několika týdnech života. Vzhledem k tomu, klinických symptomů mitochondriální hepatopatií pestrou a může zahrnovat souběžné žloutenka, laktátové acidózy, hypoglykémie a ketoticheskuyu nervosvalové dysfunkce by měly být obzvláště hlídané proti této chorobě.

Mezi typické projevy patří histologické mikro- a macrovesicular steatosis. Stupeň dovolenou cholestáza a jaterní, proliferace žlučovodů a periportální fibrózy v závislosti na stádiu nemoci.

K objasnění diagnózy vzorků biopsie jater Ty by měly být zaslány do laboratoře se specializuje na měření aktivity mitochondriálních enzymů histochemické hodnocení a analýzy mitochondriální DNA. Antioxidanty používané jako terapie mitochondriální hepatopatie, měly omezený úspěch. V nepřítomnosti dítěte, extrahepatic projevy mitochondriální vadou ortotopické transplantaci jater může být zvolen jako léčba.