Paroxysmální noční hemoglobinurie: symptomy, léčba, příčiny, diagnózu

Pozorována leukopenie a trombocytopenie s epizodické krizí. Pro ověření používaných diagnostických floutsitometriya. podpůrná léčba.

APG je nejčastější u mužů 20-30 let, ale může nastat u lidí všech věkových kategorií a pohlaví.

Příčiny paroxysmální noční hemoglobinurie

APG vzhledem k získané genetické mutace spojené s vadou membránové kmenových buněk a jejich potomků: červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky. To je doprovázeno zvýšenou citlivostí k normální frakce C3 obsažené v krevní plazmě odolné intravaskulární destrukci červených krvinek, pokles leukocytů a produkce krevních destiček v kostní dřeni.

Patofyziologie paroxysmální noční hemoglobinurie

Delší ztráta hemoglobinu v moči může vést k nedostatku železa v těle. Pacienti, kteří vyjádřili predispozice k venózní a arteriální trombózy, včetně Badtsa syndrom - Chiari. Trombóza mají obvykle fatální.

Video: Krevní obraz v diagnostice anémie

Krize mohou být vyvolány infekcí, příjem železa suplementace, očkování menstruace. V tomto případě, je bolest břicha a dolní části zad, jakož i příznaky závažné anemii- charakterizovány masivní hemoglobinurie a splenomegalie.

Diagnóza paroxysmální noční hemoglobinurie

• Floutsitometriya.
• Možnost provedení testu hemolýzy kyseliny (HEMA sondou).

APG je nutné předpokládat u pacientů s typickými symptomy anémie nebo normocytární anémie neznámého původu v kombinaci s vlastnostmi intravaskulární hemolýzy, zejména v přítomnosti leukopenie nebo trombocytopenie. Je-li podezření na APG v prvním stupni se obecně provádí cukr proba- je založena na amplifikaci závislé hemolýza C3 systémů v izotonických roztocích s nízkou iontovou silou. Tato metoda výzkumu je jednoduše proveditelný a dostatečně citlivý. Přesto nespetsifichen- pozitivní výsledek musí být potvrzen dalšími metodami. Nejvíce citlivý a specifický test pro stanovení nepřítomnosti specifických membránových proteinů erytrocytů a leukocytů (CD59 a CD55), přes floutsitometrii. Alternativou je test kyselina hemolýza (Ham test). Hemolýza obvykle vzniká po přidání do vzorku krve HCL. není vyžadováno vyšetření kostní dřeně, ale to může být provedeno k vyloučení jiných onemocnění. V takovém případě je obvykle detekována hypoplazie dřeně.

Léčba paroxysmální noční hemoglobinurie

• Podpůrná léčba.
• Možná, že je použití monoklonálních protilátek.

Léčba je převážně symptomatická. Nicméně, je zde nová léčiva na bázi monoklonálních protilátek ekulizumab, inhibuje terminálních složek komplementu, čímž se snižuje nutnost krevních transfuzí, tromboembolické rizika a závažnosti symptomů. Pro udržovací terapie zahrnují použití kortikosteroidů, androgenů, železa a kyseliny listové, transfuzi a transplantace kmenových buněk, mohou být použity v některých případech. Empirické kortikosteroidy umožňuje ovládat a stabilizovat počet erytrocytů onemocnění více než 50% pacientů. V některých případech, androgeny a rekombinantní erythropoietin mohou být použity pro stimulaci krvetvorby. Když jsou krizí transfuze používají častěji. Je nutné, aby se zabránilo transfuzi krevních produktů, které obsahují plazmy (a C3). Nicméně, není nutné, aby promytí červených krvinek ve fyziologickém roztoku před jejich zavedením. Pro prevenci trombózy může být používán s opatrností u heparinu a warfarinu. To může vyžadovat podávání perorální přípravky železa a kyseliny listové. Ve většině případů, podpůrná léčba tohoto typu se používá již několik let či desetiletí.