Haemoglobinopatologií s. Thalassemia u novorozenců

Nejvyšší hodnota hemoglobinopatie má S (Anémie srpkovitých buněk, Srpkovitá anémie). Hemoglobin S (HR), je vytvořena nahrazením šestý aminokyselinu v beta-řetězce hemoglobinu A - kyselina glutamová místo valinu obsažené. To vede k nabíjení neutralizaci, výrazně snižuje rozpustnost hemoglobinu, zejména obnovený. Prostředí bez kyslíku (vlásečnice, žíly) dochází HBS molekuly polymerace, whereby erytrocytů nabývá protáhlý tvar půlměsíce.

Akumulace srpkovité zase zvyšuje viskozitu rychlostních snižuje průtok krve. Rozvoj stasis, je dále posílena tím, hypoxii a tím tvorbu srpovitými červených krvinek. Stasis, trombózy, infarkty různé orgány hrají významnou roli v patogenezi onemocnění. V krvi, s výjimkou srpkovitá anémie, červené krvinky jsou mishenevidnye, normoblasty, červené krvinky se Heinz.

Lehčí případy průtok příznaků. Nicméně, většina rozvoj hemolytický proces různou intenzitou. Extrémně vysoká úmrtnost matek v důsledku výskytu různých komplikací a vysoké malignity hemolytických krizí během těhotenství. Časté potrat, velmi vysoká perinatální úmrtnost (55%). Snížená imunita u dětí vede k závažným infekčním komplikacím, včetně sepse.

srpkovitost identifikovány v perinatálním období jsou vzácné. To je vzhledem k přítomnosti v krvi novorozence velkého množství fetálního hemoglobinu (HBF) a low-patologické (HR).

část patologické změny vzhledem k intravaskulární hemolýze. To žloutenka, hemosideróza játra, mízní uzliny, ledviny občas. Jiné změny odrážejí oběhové poruchy - stáze s velkým počtem srpkovitých červených krvinek v kapilárách, trombózy, srdeční infarkt, následovaný fibrózou. Výsledkem je, že části sleziny vytvořeného skleróza (Gandhi -Gamna siderofibroznye noduly) nebo kortikální papilární nekróza, kostní nekróza a další. Atrofie folikuly sleziny a lymfatických uzlin je morfologický substrát snížení imunity.

Thalassemia u novorozenců

thalassemia - skupina dědičných chorob spojených s poruchou syntézy hemoglobinu -absence jednoho z globinových řetězců.
normální HbF Skládá se ze dvou párů řetězců, označené písmeny A a y HbA má obecný vzorec a2r2- NbA2 - A2B2. V souvislosti s ukončením syntézu konkrétního řetězu vylučují-thalassemia, beta-talasemie, talasemie a sigma-gamma-talasemie. Thalassemia se dědí autosomálně dominantní.

nedostatečný tvoření jednoduchý řetězec (například beta řetězec na beta-thalassemie) způsobí přebytek jiného řetězce (řetězec A v tomto případě). Redundantní obvody spojené s SH skupinami erytrocytů membrány, poškození a způsobit zvýšení intracelulární destrukci erytrocytů. Porušení tvorba hemoglobinu HbA zejména, do jisté míry kompenzován zvýšenou syntézu jiných haemoglobins. Výsledkem je, že počet pacientů HbF zvýší na 50-90%, a zvyšuje obsah NA2.

přísnost choroba Záleží na stupni vypnutí genu. Když homozygotnost a tím i úplná absence tvorby jednoho z řetězců onemocnění končí smrtí v perinatálním období a dětství (thalassemia major, Cooley choroba). Když heterozygozita projevy nemoci jsou malé (thalassemia menší, Rietti syndrom - Greppi - Micheli), nebo jsou skryty pouze příznaky (minimální talasemie).

vede plodu porazit potrat při 16 až 26-tého týdne (smrt plodu s macerací) nebo edematózní formou onemocnění. Je třeba poznamenat, ascites (750 ml), jater a splenomegalie a tvorby kapes erytroblastóza a hojné ukládání hemosiderinu. V krvi velkého počtu červených krvinek jaderných a ošklivé. Placenta ostře oteklé.

novorozenci v případě smrti v průběhu krize má žloutenka, zvětšená játra a slezinu, někdy kardiomegalii. V krvi jsou erytrocyty mishenevidnye, microcytes, Heinz tele. Tam může být krvácení do mozku. Děti jsou infekční, včetně septického, nemocí, posilují hemolytické krizi.