Spondiloepifizarnaya dysplazie: léčba, symptomy

Symptomy a příznaky dysplazie spondiloepifizarnoy

V závislosti na metabolické lokalizaci defektů dojít první projevy nebo patologie v kloubní chrupavky (EDS), nebo v jádru osifikace epifýzy (DER).

Video: dysplazie kyčelního kloubu u dětí / Léčba / Naše historie

Spondiloepifizarnaya dysplazie - fenotypicky variabilní a geneticky heterogenní skupina onemocnění. Na značném počtu klinických studií odhalila pět tento EDS.

Klinický průběh EDS závisí na závažnosti procesu: vážnější škody, tím dříve v životě se projevuje. V závažných případech, první klinické projevy mohou být pozorovány v prvním roce života: označeno omezení hip únosu, hranice rozšíření v kolenních a loketních kloubů. V některých případech však jen začátek pochodu je porušením chůze - od mírné kulhání před kolébat „kachna“ chůzi. Rodiče si často stěžují na sníženou aktivitou a nízkou mobilitou dítěte ve srovnání se svými vrstevníky. Ve vyšším věku, děti samy si stěžují na únavu, bolesti dolních končetin, bederní páteř. Klinicky progresivní omezení pohybu v kloubech, kontrakce se vyskytují v kyčelních a loketních kloubů, luxace čéšky. Skolióza je obvykle sekundární. Všechny děti s SED krátký, na dolní hranici normálních hodnot, ale mohou existovat případy výrazného malým vzrůstem. Zpoždění v duševní vývoj byl pozorován. Onemocnění v různých skupinách EDS je odlišná. U většiny pacientů, proces postupuje pomaleji, klinické příznaky spojené především s rozvojem časné artrózy velkých kloubů ve věku 35-40 let. Tam je nejvážnější forma, v němž na pozadí typické klinické a radiační obraz SED ve věku 8-14 let je obraz akutní artritidy, artrózy kyčelních kloubů. na dlouhodobé pozorování tuzemských i zahraničních vědců na základě dospěla k závěru, že tvar spondiloepifizarnoy dysplazie s časnou artritidou, artrózou zděděné autosomálně recesivním způsobem. Podle nejnovějších klasifikaci 2010 formou SED souvisí do skupiny 12.

Diagnóza spondiloepifizarnoy dysplazie

Rentgenové změny u spondiloepifizarnoy dysplazie poměrně typické a monotónní. Charakteristickým rysem - zploštění z epifýzy dlouhých kostí různého stupně závažnosti. Tak epifýza (na rozdíl od mnohočetného epifýzy dysplazie) není snížena v průměru, a odpovídá epifýzy deska fungiform nebo dokonce převislé.

Kolenní kloub je vyhlazená úlevu od kloubní plochy stehenní a holenní kosti. Když SED dislokace, subluxace a aseptické nekrózy kyčlí není hlava. S věkem zvyšuje prohloubení acetabula a zúžení kříže vchodu do pánve. U pacientů s artritidou, hip artróza akutní artritida klinika doprovází typické X-ray obrázku: rostoucí lokální osteoporózy, kosti kyčelních kloubů, progresivní zúžení kloubní štěrbiny, jevit jako rozmazané a uzuratsiya kloubní povrch kostí.

Výrazné změny na našem kyčelních kloubů jsou obvykle liší. Páteř je známý platispondiliya, jehož intenzita se mění od malých až po zploštění bikonvexní tvar těl obratlů, vyjádřený zploštění a klínovitá obratle. V některých formách dysplazie spondiloepifizarnoy velké změny jsou pozorovány v hrudní páteře, zatímco jiní změnili tělo bederních obratlů. Tento rozdíl v klinické a radiační obrázku je kvůli genetické různorodosti.