Prevalence skeletu plodu dysplazie. Klasifikace kosterního dysplázií

Četnost kosterní dysplazie, zjištěna v novorozeneckém období (kromě amputace), je 2,4 až 10.000 porodů. Ve velké studii, 23% plodů s touto poruchou se rodí mrtvé a 32% novorozenců umírá během prvního týdne života. Celkový výskyt kosterní dysplazie mezi perinatálních úmrtí byla 9,1 na 1000 porodů.

Mezi nejčastější typy nemoci z této skupiny byly tanatofornaya dysplazie, achondroplazie, osteogenesis imperfecta a ahondrogenez. Jejich podíl na 62% všech případů, smrtící kosterní dysplazie. Non-smrtící malformací nejčastěji pozorovat achondroplázie.

podle Dalším velkým práce, Hlášení výskytu a klasifikaci smrtící kosterní dysplazie u novorozenců v oblasti západně od Skotska, je výskyt tohoto onemocnění byl 1,1 případ na 10 000 porodů. Nejčastěji diagnostikován tanatofornaya dysplazie (1 v 42.000), osteogenesis imperfecta (1 56 000), bod chondrodysplázie (1 84 000), přičemž kampomelicheskaya dysplazie (1 112 000) a ahondrogenez (1 112 000).

podle výsledků S.A. Ramussen et al., Frekvence kosterních anomálií ve svém podélném studii byla 2,14 na 10 000 narozených ve skupině, která zahrnovala případy přerušení těhotenství ze zdravotních důvodů, pokud jde o narození mrtvého dítěte více než 20 týdnů po porodu živých dětí, jejichž kosterní dysplazie byly identifikovány po dobu prvních 5 dnů života ,
úmrtnost Bylo to 0,95 na 10 000 narozených dětí.

Klasifikace skeletálních dysplazií

Zásadním problémem klasifikace kosterní dysplazie, je skutečnost, že patogeneze těchto onemocnění je stále do značné míry neznámá. Chcete-li vytvořit společnou terminologii skupinu odborníků na schůzce v Paříži v roce 1977 vyzvala mezinárodní rozsah kosterního dysplazií, na základě popisných údajů klinické a radiační povahy.

Tato klasifikace prošla opakování v roce 1992 a byl překlasifikován na základě radiologických a morfologických kritérií. Nová klasifikace do skupiny morfologicky podobné onemocnění v rodině na základě podobnosti údajné patogenních mechanismů. Mezinárodní výzkumná skupina kostní dysplazií setkali v Los Angeles (Kalifornie, USA) v roce 1977 a provedl změny v klasifikaci Paříži, který byl nazýván ústavní kostních onemocnění.

Během poslední revize nomenklatury nemoci nosologie přesmyk se provádí na základě aktuálních dat z etiopatogenetických faktorů týkajících se defekty genů a odpovídajících proteinů. Onemocnění, při kterých byly významně pozorovány vady, byly přeřazeny do některých rodinách podle identifikovaných mutací. Tak, ve skupině „Achondroplazie“ jsou přiděleny onemocnění způsobených genovými mutacemi v FGFR-3-skupina „diastrophic dysplazie“ - DTDST- genové skupiny „typu Kollagenopatii II“ - a gen COL2A1- skupiny „typu Kollagenopatii XI“ - COMP gen.

Několik skupin byly přidány včetně skupiny „Lethal skeletální dysplazie“, „zlomeniny C“ a skupina „jiné závažné neonatální dysplazie.“ Tam také byly přejmenovány mnoho dalších skupin.

A P. J. Spranger Maroteauh osteochondrodysplazie letální rozdělena do 11 skupin podle anatomických a rentgenových projevy. Cílem této klasifikace byla zbavena diferenciální diagnózu, patogenní vztah „rodin nemocí“, není rozhodující.

v našem články Zaměřuje se především na ostehondrodisplaziyah že zjištěné v novorozeneckém období. Ačkoli to bylo popsáno více než 200 druhů skeletálních dysplazií, a v blízké budoucnosti, pravděpodobně jako nezávislé nemoci bude dále popsán, je počet těch, které mohou být detekovány pomocí ultrazvuku v prenatální období, není tak velký.
Většina z nich doprovázen tela- snížení délky popsat tento stav se používá v klinické praxi, termín „nanismu» (nanismu).