Adenomatózní (rodina) polypóza tlustého střeva

Video: Chirurgie

Adenomatózní (rodina) polypóza rakoviny tlustého střeva - vzácnou dědičnou patologii přenášené autozomálně dominantním způsobem, jakým nespočetné „prekancerózní“ adenomatózní polypy rozvíjet v tlustém střevě během prvních desetiletí života. Podle výzkumu, etiologie genu onemocnění hraje roli v souvislosti s 5. chromozomu.

Dědičnost frekvence se pohybuje v rozmezí od 1: 6000 až 1:12 000 porodů. Na porodnosti ve Spojených státech, můžeme říci, že každý rok se rodí 3000 dětí, u nichž existuje riziko vzniku tohoto onemocnění. S různým stupněm penetrace gen, se zdá být spojena sporadické případy onemocnění v důsledku spontánní mutace.

K dispozici jsou dva nebo dokonce tři „poddruh“ adenomatózní polypóza, ale bez ohledu na to u všech pacientů s touto nemocí existují stovky adenomatózních polypů v tlustém střevě, stejně jako její adenokarcinom.

Droga (otevření) odstranění tlustého střeva v teenager s adenomatózní (rodina) polypózy. Relativně stejné velikosti polypů hustě pokrývají střevo

Během prvních deseti let života polypů tlustého střeva objevují u velmi malého počtu těchto pacientů. Průměrný věk, ve kterém jsou polypy - 16 let, a klinické projevy - v 29 letech, pokud jde o kolorektálního karcinomu střeva, je vyvinut v 36. letech (v průměru). Úmrtí související s zhoubný nádor, se vyskytují v 40 letech. Nejútlejšího věku, podle literatury, která poznamenali vzhled polypů - 1 rok života, nejdříve věk, ve kterém byla stanovena diagnóza karcinomu tlustého střeva - 8 let. Někteří vědci se domnívají, že děti, které onemocní rakovinou v mladém věku může být homozygotní pro genovou Polypoidní.

Rozdělení pacientů s adenomatózní polypózy různých skupin definovaných extraintestinálních projevů nemoci. Nejběžnější a dobře známá varianta tohoto onemocnění - Gardnerův syndrom, který v sobě spojuje polypů tlustého střeva s měkkých tkání a kostí nádorů. Většina extra-střevní nádory jsou benigní. Otázka frekvenčních složek extra střevních polypů u familiární zůstává kontroverzní, a čísla se nazývají velmi liší - od 10% do 75%. V jedné z nejvážnějších studií ukazují, že pouze tlusté střevo jsou postiženy v 26% případů.

Asi 38% pacientů mít měkkých tkání a kostní nádory, ale v 75% pacientů má pouze jeden extra-střevní krbu. nejčastější ze extraintestinálních projevů kostních nádorů (80%), následovaný cysty (35%) a Desmoidy (18%). Čím více důkladně a do hloubky zkoumal tito pacienti, tím více našli extra-střevní léze. Někteří vědci se domnívají, adenomatózní familiární polypózy a Gardner syndrom je společný (přerůst sebe) patologie se zvyšujícím se extra-střevní projevy stáří.

Extra-střevní projevy, obvykle může dojít epidermální cysty v první dekádě života, t. E. V době, kdy tlustého polypy více obvykle, ne. Během druhého desetiletí Lipom, fibrom, desmoidních nádoru, nezhoubný nádor z kostí a chrupavek, a novější - benigní osteomu, osteochondromas a adamantomy čelisti. Mnozí z pacientů poprvé přišel k zubaři a ústní chirurg, než k nim dojde klinických projevů samotných polypů tlustého střeva.

S příchodem a zavedení endoskopické studie horní části trávicího ústrojí se stal diagnostikovaným a žaludeční polypy jako jedna ze složek tohoto syndromu. Periampulyarnaya zhoubný nádor, který se vyvíjí v 3-4th dekádě života, se vyskytuje u pacientů s familiární polypózou je mnohem častější než v běžné populaci. Tato okolnost vedla k hypotéze, že žlučové metabolity mohou mít daný syndrom karcinogenní účinky na střevní sliznici.

Některé také to připisují náchylnosti spojené s zvláštností genu. V ojedinělých případech se u pacientů s familiární polypózou tlustého střeva adenomatózními polypy, se vyskytují v jejunu a ilea. V literatuře existuje mnoho zpráv o možnosti pozdního vzhledu vnezheludochno-střevní malignit u pacientů s familiární polypózou tlustého střeva. A v některých vyjádřeních extra-střevní projevy mohou být různorodé, a závažné, vznikají zpravidla ne dříve, než v dospělosti.

Konečný, vzácný podtyp tato skupina dědičných chorob je Turco syndrom (Turcot) - maligní nádor na mozku v kombinaci s adenomatózních polypů tlustého střeva. Vzhledem k tomu, všichni pacienti s tímto syndromem v mladém věku, vyvíjí karcinom tlustého střeva, léčení tohoto konkrétního syndromu komponenty je hlavním cílem. Maligní onemocnění se může vyvinout polypy přímo vystaveny degeneraci, nebo v místech mezi epiteliálními polypů. adenokarcinomu tlustého střeva v tomto syndromu jsou často multifokální.

diagnostika

Adenomatózní (rodina) polypózy tlustého střeva je diagnostikována vyšetřením barnatý (se vzduchem a kontrastní látky), sigmoidoscopy nebo fibrocolonoscopy při testování dětí z rodin, kde pozorované patologie. Při absenci příznaků, doporučujeme, abyste začali držení uvedeného komplexní přehled, od 10 let, a pak ji každoročně opakovat v průběhu 2. a 3. dekádě života zjistit, - zda nemoc je dědičná, či nikoli pacienta. V přítomnosti klinických projevů pacienta zkoumaného brzy po nástupu příznaků.

Přes pečlivě prováděných studií se zatím nepodařilo najít spolehlivého dědictví markerový gen tohoto onemocnění. Klinický obraz familiární polypózou tlustého střeva zahrnuje postupné zvyšování intenzity chronickým průjmem s krví ve stolici, často doprovázené anémií. Pozdními projevy patří enteropatie protein ztrácí, podvýživy a opakující se epizody intususcepci způsobené polypy.

Emerging polypů zpočátku málo a jsou malé velikosti, ale v okamžiku, kdy se postupně zvyšují a to jak co do velikosti (až 2-3 cm v průměru), a číslo, probíhající v přímém směru a tračníku přibližně rovnoměrně. Každý z polypů pacientů jsou ve velikosti téměř identické, mají zřetelně laločnatý strukturu, která vypadá připomínající maliny, významně odlišné od polypů u syndromu Peutz-Jeghersův, které mají výraznější lobulation, stejně jako z dokonale hladké lesklé mladistvých polypů, které se nacházejí na dlouhé nohavice.

A oni se liší od umbilicate lymfatických polypů. Histologicky tyto polypy jsou adenomatózní jasný charakter a může být snadno zkušený patolog odlišit od ostatních typů polypů u dětí. Známky buněčné dysplazie označuje maligní transformaci polypů, které mohou nastat současně více než jeden polyp, a v jednom nebo v několika částech střeva. S ultrastrukturalnoy mikroskopii vyplývající ze změn v polypů může být chycen dřív, než s běžným mikroskopem.

Sporadické případy onemocnění mohou být identifikovány v průběhu vyšetření pacientů s anémií, který se vyvíjí jako výsledek ztráty krve, nebo krvavým průjmem. Ergography se vzduchem a barya může detekovat polypy dříve, než je obvyklé kontrastní ergography (bez vzduchu). Adenomatózní polypy charakter v každém případě musí být nutně potvrzuje studie z bioptického materiálu odebrané pomocí endoskopie. V tomto případě, je dostatečně tuhý sigmoidoskopie Rektoskop. Tato metoda je účinná u všech věkových skupin a to jak screening a jako diagnostické, protože pro daný syndrom polypy téměř vždy umístěna v přední a / nebo dolní části esovité kličce a podle toho, jsou dosažitelné ve studii.

léčba

Když adenomatózní polypóza vždy v konečném důsledku dochází k maligní onemocnění, a proto léčba musí být radikální a je odstranit postižené části tlustého střeva před rozvojem malignity. Pokud jde o volbu způsobu a načasování chirurgického zákroku, je tato otázka stále diskutován. Vzhledem k tomu, jak analýza ukazuje, že většina pacientů se symptomatickou polypy malignity je obvykle již k dispozici v době diagnózy, málo námitky k tomu, že léčba by měla být provedena před nástupem klinických symptomů.

Nejjistější způsob, jak odstranit všechny potenciálně náchylné k maligním vrstev tlustého střeva - jednostupňový proktokolektomii s uložení trvalé ileostomie. I když tato operace je nejlepší způsob, jak prevenci rakoviny tlustého střeva, ale potom je pacient zůstane na konstantní iliostoma a, kromě toho, může být celá řada nežádoucích účinků je připojen k této interferenční rozsáhlé chirurgické manipulaci v pánevní oblasti (např poškození nervů s následným zpoždění vyprazdňování močového měchýře nebo impotence u mužů).

Kromě toho pacienti, kteří mají klinické projevy onemocnění jsou malé, velmi negativní postoj k fyziologické a psychologické změny v životním stylu, což znamená existenci stálé ileostomie. V tomto ohledu, pacienti s adenomatózní polypózy jsou zásadně odlišné od pacientů s ulcerózní kolitidou, kteří jsou ochotni se spokojit s ileostomie, protože osvobozuje je od života utrpení, způsobené trvalým připojením na toaletu. Všechny tyto skutečnosti naznačují, že proktokolektomii není metodou volby pro léčbu adenomatózní polypózy.

Nejracionálnější způsob profylaktické léčbě pacientů s adenomatózní polypózy je nepochybně kolektomie a ileoproktoanastomoz následuje pečlivé kontroly stavu pacienta a vyšetření zbývajících konečníku v intervalech 3-6 měsíců sledování zbytkových nebo nově vznikající rektální polypy. Tento postup je technicky jednoduchá, vzácně doprovázené úmrtnosti nebo komplikací a je přijatelné pro pacienta z estetického hlediska, neboť nový mechanismus normálního pohybu střev je stanovena jako výsledek zásahu. Avšak tito pacienti vyžadují opakované vyšetření (proctoscopy), zatímco člověk nikdy nemůže být jistý, že někdy v budoucnu nebude mít karcinom konečníku. Někdy zůstane v konečníku po vytvoření ileoproktoanastomoza polypy mohou vymizet.

To zůstává kontroverzní otázka, jaká je pravděpodobnost malignity po uložení ileoproktoanastomoza. V posledních dokumentech je uvedeno, že rakovina tlustého střeva se vyvíjí při zvyšující se rychlostí s věkem: od 5% pacientů po 5 letech života a 60% - u pacientů po 20 letech věku nebo starší. V těch případech, kdy je prováděno kolektomie odchodu 12-15 cm od konečníku, zhoubný nádor byla pozorována u 0-12% pacientů (s sledování až 20 let po operaci).

Perfektní provoz benigních polypů je odstranění všech tkání, které mohou vést ozlokachestvlyatsya. Když adenomatózní polypózy tlustého střeva, tento ideální je dosaženo odstraněním kolektomii a rektální sliznici, protože konečník je slizký, a to samostatně, je „prekancerózní“ vrstva. To je důvod, proč v roce 1973 jsme se opět obrátil k provozu poprvé popsána v roce 1948 Ravich. Je-li tato rušení odstraní celou sliznici rekta až dentatus linky do análního morganievyh nebo záhyby, a degradovat ileum pak vytvořený přes rektální svalové případu a anastomosed (přišita) ke zbytku anální sliznice.

Endorektální Tato operace eliminuje potřebu masivní uvolňování tkáně v pánevní oblasti. Podle našich zkušeností, pacienti po operaci pohybů jemné kontrolní střev, dobře drží nejen na židli, ale také plyny, a nemají kalomazaniya. Rostoucí počet lékařů doporučují užívat jej adenomatózní polypózy tuto operaci s uložením dočasné ileostomie výboje a vytváření endorektální nádrže.

Pokud ileoanalnogo operace odsunuta produkoval u dospělých pacientů, jejichž výsledky jsou horší než v případě, kdy se zásah provádí u dětí. Někteří chirurgové zvážit nepřijatelný výskyt, někdy po operaci různé závažnosti kalomazanie, fekální inkontinence, nebo častější stolici, zatímco po ileoproktoanastomoza nastavit téměř normální funkci střev. Pro ostatní výsledky hospodaření ileoanalnoy odsunuta dospělí docela dobré. Nicméně, odstranění rektální sliznice s svrhnout ileum by měla být provedena u mladších pacientů, kteří mají velké množství rektálních polypů, zatímco ileoproktoanastomoz doporučuje u starších pacientů nebo u pacientů, kteří v době diagnózy počet rektálních polypů malé.

Bez ohledu na metodu zabránění kolorektální karcinom, bohužel, neexistuje žádný způsob, jak zabránit těmto pacientům vývoj extraintestinálních projevů syndromu, jehož výskyt se zvyšuje s věkem.

KU Ashcraft, TM držák

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné