Zdraví encyklopedie, nemoc, léky, lékař, lékárna, infekce, souhrny, sex, gynekologie, urologie.

IC Nevronet

URL

Fosfát diabetes dominantní X-vázaná choroba s hlubokými porušení metabolismu vápníku a fosforu, které nelze obnovit obvyklé dávky vitamínu D. V této souvislosti došlo k dalšímu název pro nemoc - křivice odolné vůči vitamínu D, ale ve skutečnosti to tak není křivice, ale o rahitopodobnyh nemoci.

Etiologie, patogeneze. Má se za to, že se enzymatická konverze zpracovává diabetes-fosfát porušena vitaminu D na aktivní hormon látky nebo sníženou citlivost na střevních epiteliálních receptorů působení těchto metabolitů. Charakteristické biochemické prvky jsou fosfátů a hypofosfatemie, zvýšená aktivita příštítných tělísek, vysoký krevní Aktivita alkalické fosfatázy. reabsorpci vápníku ve střevech je snížena.

Klinický obraz. Fosfátový diabetes má podobnosti s konvenční D-deficientních křivice, ale liší se od něj tím, že v této nemoci neexistují žádné známky intoxikace, celkový stav je uspokojivý. Na rozdíl od křivice a osteomalácie procesů osteoidní hyperplazie převážně exprimován v dolních končetin kostí (dlouhé kosti zakřivení nebo deformace kolenních a kotníkových kloubů). Klinicky diabetes fosfát projevuje nikoli v prvních měsících života, a ve druhé polovině života, když děti začnou vstát na nohy.

Pokud se neléčí, nemoc postupuje s růstem dítěte (dystrofie, kompletní neschopnost chůzi). Radiograficky zjištěno stejné změny, které jsou charakteristické pro křivice, ale patologie je zvláště výrazné v dolní končetiny kostí. Jedním z typických radiologické známky považovány za hrubé fibrovaných struktura houbovité kosti.

Podobné změny v kosti mohou být detekovány v nadřazené mutantního genu nebo nárazu se jim podařilo nalézt pouze v biochemické studii krve, avšak v podezření na diabetes fosfátových třeba přezkoumat obsah anorganického fosforu v krvi rodiči a sourozenci.

Obsah fosforu v krvi pacientů snížena na 15-20 mg / l, je hladina vápníku se nezmění. Výrazný nárůst moči fosfátů ledvinami (4-5 krát vyšší, než je obvyklé), pozorováno nestálý a závisí na aktivitě patologického procesu.

Léčbu. Dlouhodobé podávání vitaminu D ve velkých dávkách (40 000 až 120 000 IU denně) pro nucené řízení vápníku a fosforu v krvi. Pod vlivem léčení aktivity alkalické fosfatázy rychle snižuje. Léčba se zahajuje s nižšími dávkami je postupně zvyšuje. V případě zvýšení vápníku v moči (na vzorku dat Sudkovicha a biochemické vyšetření) snížit dávku. Zatímco zlepšování stavu nosných dávek - 1000-5000 IU i přerušena na 3-7 dnů. Vitamin doplněk zavedení fosforu (potraviny bohaté na fosfáty, glycerofosfát vápenatý). Použít oksidevit a další metabolity vitamínu D.

Prevence. Riziko opětovného narození nemocného dítěte v rodině je velká a dosahuje 50%, což by mělo být vysvětleno, aby rodiče s lékařským a genetické poradenství.

Dobré syndrom - de Toni - Fanconiho rovněž vyznačuje typ osteopatie rahitopodobnyh, ale na rozdíl od diabetu fosfátu se objeví závažnější obecné symptomy, podvýživa, sníženou odolnost vůči infekci. Kromě fosfátů vyznačující aminoacidurie, glykosurie, renální dysfunkce uchovatelnosti rovnováhu a báze kyselin v krvi. Pro obnovení funkce kanálku vitamin D používané ve vysokých dávkách, jako je tomu v fosfátovém-diabetu, zvýšit obsah proteinů v potravě do 6 g / kg, korekce acidózy provedena.