Genová terapie pomáhá při léčbě syndromu Sanfilippo

Video: Boris Uvaydov - chronická únava. Léčba chronické únavy. nespavost

Sanfilippo syndrom typu A nebo typu mukopolysacharidóza IIIA (MPSIIIA) - neurodegenerativní onemocnění způsobené mutací genu, který kóduje enzym sulfamidazu.

Mutace tohoto genu vede k nedostatku sulfamidazy, která hraje důležitou roli v rozpadu glykosaminoglykanů.

Pokud se tyto látky nejsou zničeny nebo odstraněny, se hromadí v buňkách a způsobují dysfunkce orgánů, zejména mozku.

Děti narozené s touto mutací, obvykle diagnostikována ve věku 4-5 let mezi nimi. Trpí neurodegenerace, která způsobuje mentální retardaci, agresivita, hyperaktivita, poruchy spánku, ztráta řeči, problémy s koordinací pohybů. Pacienti, kteří zemřou v jejich mladistvém věku.

Ředitel vedl tým Biotechnology Center zvířata a pro genovou terapii CBATEG Fatima Bosch, genová terapie vyvinula, který je schopen léčení Sanfilippo syndromu, alespoň při pokusech na zvířatech. Preklinické studie u myší a psů byly úspěšné.

Léčba se skládá z jednoho chirurgického zákroku, při kterém je mozkomíšní mok vstřikovaného adeno-asociovaný virový vektor. Virus, který je neškodný, geneticky modifikuje mozek a míchu buněk, tak, aby byly opět schopni vyrábět sulfamidazu. Vektor se pak pokračuje se šířit do orgánů a tkání v celém oprava genetickou vadu (např., V játrech).

Jakmile je aktivita enzymu obnovena, úroveň glykosaminoglykanů postupně vrací k normálu, usazeniny v buňkách zmizí, snížení příznaků neurodegenerace a zapojení dalších orgánů. V důsledku chování zvířat vrátil k normálu, a život se neliší od zdravých zvířat. Zatímco nemocný myš žilo pouhých 14 měsíců po genovou terapii myši na žít tak dlouho, dokud jejich zdravé protějšky.

Tento jedinečný výzkumný projekt byl proveden UAB a farmaceutickou společnost Esteve. Více informací o výsledcích experimentů a jejich vyhlídky lze číst on-line vydání časopisu Journal of Clinical Investigation.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné