Prvním krokem k genové terapie horoideremii, vzácná genetická onemocnění oční

Horoideremiya (choroideremia), vzácná genetická onemocnění oka, přístupné genové terapie.

To bylo nedávno oznámil v časopise The Lancet.

Výsledky klinické studie fáze 1/2 ukázal zastavit degeneraci sítnice a zachovat fungující fotoreceptory v pozadí genové terapie.

Horoideremiya způsobil CHM jedinou mutaci v genu, který kóduje protein (REP1 rab doprovod protein). Protože tento gen je X-vázaná, téměř všichni pacienti - muži. Žena může být nemocný horoideremiey pouze tehdy, když její matka byla dopravce, a jeho otec byl nemocný. Nicméně, takové případy jsou velmi vzácné, protože horoideremiya se vyskytuje asi u 1 osobu 50,000 populace.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1872, a jeho gen byl nejprve klonován v roce 1990. Mimochodem, se stala jedním z prvních úspěchů, který se shoduje se začátkem Human Genome Project. Horoideremiya udeří sítnici, pigmentového epitelu sítnice (RPE) a cévnatku.

"Obvykle v období dospívání se pacient začne ztrácet svou noční vidění. Později se sníží zorné pole, a 40-60 let, následuje ztráta centrálního vidění a slepota"- řekl v rozhovoru s Medscape Medical News Dr. Matthew During, profesor neurovědy na University College of Ohio medicíny (Columbus, USA). To, že je jeden z vývojáři virových vektorů pro genovou terapii horoideremii.

Ideální kandidát pro genovou terapii

Genová terapie má smysl horoideremii. Gen fragment chybí, je velmi malý, a efektivní cílového genu je snadno dostupný, protože buňky sítnice je relativně snadné dodávat virového vektoru s genem materiálu.

Hlavní vynálezce Dr. Robert E. MacLaren, profesor oftalmologie na Nuffield Laboratory z University of Oxford, řekl: "Degenerace buněk - pomalý proces, takže více času k oknu intervenční před vize dojde ke ztrátě",

Genová terapie dědičných poruch má vážný precedens dříve vyvinut léčebný Leber kongenitální amauróza typu 2, způsobené mutací RPE65 gen. V několika klinických studiích v roce 2007, více než 200 pacientů podstoupilo genovou terapii, což vedlo k dramatickému zlepšení zraku.

"RPE65 LCA dává dysfunkci degenerace sítnice a, takže dodávka s genem sítnice uložení může zachovat zrak. Ale horoideremii problémy způsobeny pouze degeneraci buněk"- říká Dr. Hendrik Scholl, profesor oftalmologie na Institutu Wilmer očí na Johns Hopkins University.

V jejich studii výzkumníci používali divokého typu adeno-asociovaný virový vektor, který poskytuje genetického materiálu do buněk sítnice pacientů.

Účastníci prvního stupně ocelových 6 mužů ve věku od 35 do 63 let, všichni pacienti byli léčeni pouze s jedním okem.

Zkoušky prováděné po 6 měsících léčby došlo k významnému zlepšení zrakové ostrosti, a to i v těch pacientů s těžkým 2. Jeden pacient byl schopen rozlišovat mezi písmeny přímo na řádku 3 v tabulce výše. Vědci se však říci, že konečné závěry té doby pozorování nestačí. Nyní se připravuje test na dalších 6 dobrovolníkům s použitím velkých dávek, zatímco pokračuje sledovat první skupinu.

Další práce přispěje k vytvoření optimální dávky, načasování pro zahájení léčby. Vědci se domnívají, že léčba může být předepsána ještě před nástupem klinických příznaků, jakmile genetické analýze s cílem potvrdit onemocnění u dítěte.

Sdílet na sociálních sítích:

Podobné