Mutace gonadotropin geny. Mutace v podjednotky LH a FSH

Mutace genů gonadotropin Jsou poměrně vzácné, avšak může vést k příslušné nemoci, jak je popsáno v literatuře. Není to tak dávno, několik recenzí publikoval na toto téma. Existují publikace o neutrální polymorfismy, ale dosud hlášeno aktivační mutace genu a-podjednotku.

příklad podjednotky mutace LGB může sloužit jako náhrada (Glu na Arg) v kodonu 54210, hypogonadismus se projevuje v homozygotů nebo vysokým rizikem neplodnosti u samců heterozygotů. Navíc ženy byly popsány 5 se dvěma bodovými mutacemi - Trp-Arg na kodonu 8 a Ile-Thr v kodonu 15 LH byly imunologické abnormality, ale příliš bioaktiven.

Tento vztah se však tito mutace patogenezi popsaných podmínek zůstává nejasný. Další variace LGB podjednotka (polymorfismus) se substitucí Ser na Glu v kodonu 102 v exonu 3-m vykazovala populace specifičnost - bylo zjištěno u 4% ženské populace Singapuru a zjevně porušení menstruačního cyklu.

Několik inaktivující mutace je popsáno v FSGb podjednotky genu. První z nich byl 2br homozygotní delece nukleotidových bází v kodonu 61 (Val) u žen s opožděné puberty, amenorey, a neplodnost. Bylo to nesmyslné mutace vedoucí ke změnám v aminokyselinové sekvenci po kodonu 60 a vzhled stop kodonem na aminokyselinovém zbytku 87.

mutantní protein Byl jsem schopen komunikovat s a-podjednotky a ztratil tak svou funkci. Pacient léčeni exogenním FSH, což vedlo ke zrání folikulu a těhotenství. Jiné mutace popsán případ FSH s podobným fenotypem objevila heterozygotní ze dvou mutací: s nonsense mutaci v kodonu 61 a substituci Cys na Gly v kodonu 51. Ztráta cysteinového zbytku, s největší pravděpodobností, vést ke změnám v konformace proteinu a ztrátě funkce, a že vyjádřeno v fenotypu výše.
inaktivující mutace, která vedla k substituci Cys na Arg na kodonu 82, byl popsán u neplodných mužů.