Progresivní svalová dystrofie. Formy a projevy svalové dystrofie u dětí

Pod tímto názvem spojuje skupinu zdědil chronická onemocnění primární příčně pruhované svaly, s podobnými klinickými a morfologickými projevy. Předpokládá se, že patogeneze je fermentopathy však vada enzym není znám.

Vedoucí klinické příznaky je pomalu rostoucí většinou symetrická svalová atrofie s poklesem jejich síla je přímo úměrná míře poškození. V závislosti na typu dědičnosti, věk pacientů, lokalizace a průběhu procesu existují tři hlavní formy svalové dystrofie, progresivní.

časně tvar (DMD) přenášený recesivní dědičnost spojené s X-chromozómu. Začíná před dosažením věku 3 let. Nemocní se téměř výhradně chlapci. Za prvé, dochází ke změnám ve svalech pánevního pletence a dolních končetin, a pak - ramenního pletence, a později zapojují jiné svalové skupiny. Ve většině případů, ve druhé dekádě života je smrt z interkurentními onemocnění dýchacích cest.

Video: Malý Gleb se svalovou dystrofií potřebují pomoc, "Lead-Irkutsk"

formulář pro mládež (Erb) se vyznačuje tím, autosomálně dominantní dědičnosti. Často začíná v pubertě a pomalé. Tato změna je primárně projevuje v ramenního pletence, a někdy i na obličeji (víček, guby- myopatický tvář - hladké čelo, nedostatek uzavření očí, silné rty), později rozšířen na trup a pánevní svaly.

často odděleně popsat ramenních-face formě ( „Panduzi - Dejerine), a pro vytvoření Erb zahrnovat změny, počínaje pánevních svalů ramenního pletence zřídka se šíří do trupu a končetin svaly.

Video: Pomoc s muskulární dystrofií White Noise isochronous rytmy

Tvoří společně s autosomálně recesivní dědičností (Leiden) má společné rysy s předchozími dvěma formami. Začíná zpravidla o něco dříve a je rychlejší než mládí. V případě předčasného nemoc postupuje rychle a končí smrtí.

V některých případech je klinický příznaky s předpokládaným autosomálně recesivní onemocnění způsobu dědičnosti objevit při narození (vrozená svalová dystrofie). Změny v kosterních svalů se neliší od těch, které bylo pozorováno u progresivní svalovou dystrofií.

Makroskopicky změněné sval často se podobají rybího masa v důsledku vyčerpání myoglobinu. svalové hmoty se snižuje, někdy nemění, a dokonce zvýšila o vakatnogo proliferací fibrózní pojivové tkáně a tuku, což je zvláště charakteristické časných forem svalové dystrofie.

makroskopicky typickou variace průměru svalových vláken (od 7 do 15 do 100 až 250 mikronů), za přítomnosti spolu s ztenčených normálních a hypertrofické jednotlivých vláken. Vlákna jsou pozorovány atrofické, dystrofický (snížený obsah glykogenu a zvýšení obsahu lipidů, vakuolizace, hyalinóza, oslabení příčné ischercheinosti) a nekrobiotických (glybchaty rozkladu) změny. Tam podélné rozdělení vláken, zvýšení počtu jader a jejich centrální poloze.

aktivita oxidační a glykolytické enzymy To zůstává vysoká po dlouhou dobu, nicméně, diferenciace vláken na první (červená) a druhý (bílá) typy, které mají různé enzymatické vlastnosti, se stává méně jasný. Při kvantifikaci V. Semenov-Tyan-Shan a LA Saykova (1977) zjistili, pokles aktivity sukcinátdehydrogenázy a laktátdehydrogenázy. Při těžké myopatie se vyskytují pouze malé oblasti svalových vláken v rozsáhlé proliferaci pojivové a tukové tkáně.

Video: Korekce svalové dystrofie

Elektron-mikroskopické vyšetření v časných stádiích miofiorill detekci změn ve formě Z-degradace pásem novějších - rozpadu kontraktilních prvků. V případech se závažným onemocněním vidět i destruktivní změny cytoplazmatické retikula a mitochondrií, zvýšení počtu lysozomů.

diferenciální diagnostika To by mělo být provedeno s neurogenní formy svalové atrofie, především spinalyyuy progresivní svalová atrofie (amyotrofie spinalyyuy) dětství (Verdniga nemoc - Hoffmann), která se vyvíjí v prvních letech života v důsledku poškození předního rohu míchy.

V této nemoci pozorovaný Dystrofické změny v nervových buňkách předních rohů, snížením jejich počtu, někdy úplné vymizení, proliferaci buněk glie, demyelinizaci předními kořeny a periferních nervů. První postihuje svaly pánevního pletence, dolních končetin, a pak - ramenního pletence a další. Na rozdíl od progresivní svalovou dystrofií atrofovaly svalová vlákna tvoří skupinu (paprsek atrofie), ale nejsou uspořádány střídavě s zachování jeho tloušťku nebo hypertrofické vlákna.

časně znamením neurogenní atrofie Ztráta je považován za „šachy“ rozdělení prvních a druhých typů vláken se zmizením rozdílů mezi nimi. V případě, že nemoc začíná ve škole požární puberty, mluví o mladistvý formuláře spinalyyuy muskulární atrofie (Kugelbsrga choroba - Welanderova). V kongenitální miatonii (Oppenheim nemoc), svalová změny podobné změnám pozorovaným s progresivní svalovou dystrofií. Avšak ve většině případů, odhalila změny v nervových buňkách předních rohů míchy, což s sebou přináší miatoniyu Oppenheim sshshalnoy svalová atrofie Werdnig - Hoffmann.