Ageneze thymu hypoplazie nebo di Giorgi syndrom. Známky agenezí brzlíku

di Georgie poprvé v roce 1965 popsal 4 pacienty s vrozenou hypoparatyreózou, agenezí brzlíku a infekčních chorob. Etiologie syndromu není jasné, dědičnost nelze vystopovat. Di Giorgi poznamenat, že ve všech případech popsal matky byli starší než 30 let.

Video: George Di Di George di Giorgio, aplazie příštítných tělísek disembriogeneza 3 dubnu žábry syndrom

Je známo, že pozdním věku rodiče podporuje spontánní mutace. Patogeneze pravděpodobně spojena s prostředkem na životní prostředí za poškození kritické období tvorby III-IV Gill kapsy příštítných tělísek, brzlík, částečně oblouku aorty a další subjekty. Tato doba odpovídá 6-8 týdnů embryonálního vývoje, takže je syndrom embriopaty s neznámou etiologií.

Při syndromu pozorované hypokalcémie s útoky tetanií v prvních hodinách života. V případě, že děti přežít novorozenecké období, pozorovali chronickou rýmu, orální kandidóza, průjem, chronický zápal plic, Pneumocystis plíce. Děti zaostávají v celkovém tělesném vývoji.

může dojít k úmrtí najednou v prvních dvou letech života. Množství vápníku v krvi se snižuje, zvýšené hladiny fosforu. Heterologní odmítnutí transplantátu reakce nenastane, hypersenzitivita pozdního typu reakce se neprovádí. tvorba protilátek a imunoglobulinové produkce je normální nebo snížena.

Počet lymfocytů v periferní krvi normálu. Sérum alkalické fosfatázy v normálním rozmezí, PTH prudce klesla. Stouply fetální thymus poskytuje dobrou, ale přerušované terapeutický účinek, po které vyžaduje reimplantace.

vyznačující se tím, hypertelorismus, antimongoloidny tvar očí, malá ústa, mikrognatie, nízko posazené uši, někdy je rozštěpení jazyka, jícnu atrézie, hypotyreózy. V našich pozorování uskutečnil pravodelennost aortu s Fallotova tetralogie, malformací vývoj ledvin (hypoplazie) a ureters. Popisuje malformace vena cava.

Na straně lymfatické soustavy tam je zřetelný devastaci paracortical zón lymfatických uzlin a sleziny periarterial. Lymfatické folikuly s předními jasných center, skupiny a solitérních lymfatických folikulů ve střevech také vyjádřili světelných center. Produkce plazmatických buněk v kostní dřeni, kortikální oblasti a zárodečných center lymfatických uzlin, sleziny, lymfatických folikulů normálního střeva.

Po dokončení ageneze thymu na jeho místě je lobulární pojivové tkáně nebo tukové tkáně. Někdy se dramaticky hypoplastický brzlík mohou být umístěny v krku. Příštítných tělísek nebyl nalezen. Z dalších orgánů popisují nefrokalcinóza sekundární změny v centrálním systému neuronů nervového v důsledku přenášených útoky tetanie v novorozeneckém období.

Existují procesy, kvůli stále kombinované virové a bakteriální (Gram, nebo oportunní) flora (nekrotizující pneumonie, kolitida, pyoderma, otrava krve, pyelonefritida).
Děti umírají buď vrozené vady nebo ze závažných infekčních onemocnění.