Vady ve vývoji nervové trubice. diagnóza anencephaly

diagnóza anencephaly v polovině těhotenství není složité a je založen na detekci nedostatku mozku lebky. Navzdory tomu, že hlava plodu může být jasně zviditelněn pomocí transvaginální ultrazvuk počínaje 7 týdnů těhotenství, diagnóza tohoto stavu v prvním trimestru může být komplikované. Předpokládá se, že je anencephaly terminálním acrania a představuje disruptsii důsledky, když je rozpad abnormální mozkové tkáně nechráněné lebeční klenbou.

Konec hlava plodu, i když zřejmě nenormální, obvykle k dispozici v raných fázích vývoje těhotenství. Nicméně, v nedávné výhledové studie ukázaly, že tvorba anencephaly mohou bezpečně předvídat, a to i od načasování 10-14 týdnech těhotenství.

Identifikace pomocí ultrazvuk tvar otevřeného spina bifida (spina bifida) obvykle možné na začátku druhého trimestru, ale vyžaduje vysoce kvalifikované výzkumné pracovníky a pečlivost během skenování. Vyšetření plodových konstrukcí hlavy může pomoci v obtížných případech, diagnózu této vady.

různé stupně červ posunutí mozečku, dutina čtvrté komory a medulla oblongata přes větší základny otvoru lebky do páteřního kanálu v jeho horní oblasti (stav, který se nazývá anomálie Arnold-Chiariho malformace (Arnold-Chiari) II typu), jsou k dispozici téměř ve všech případech spina bifida, což vede k vyhlazení velké nádrži a tvorba abnormální tvar mozečku malé velikosti, které se značně nucen zpět do dutiny zadní fossa.

pro odkazují na tento stav běžně používaný název příznaku „banánů» (banana značka). Také vyboulit mohou být často detekovány v přední části lebky, symptom s názvem „lemon» (citron značka). U zrodu různým stupněm rozšíření mozkových komor se obvykle vyskytuje téměř ve všech případech, otevřenou formu spina bifida (spina bifida), ale ve druhém trimestru těhotenství je detekováno méně. Asi v 70% případů.

citlivost Tato funkce nitrolební identifikovat spina bifida (spina bifida) přesahuje 99%. Dostupné důkazy naznačují, že falešně negativní výsledky mohou být omezeny pouze na ty případy, kde je kůže pokrývá vadu páteře, která zase bude následně příznivější prognózou. Falešně pozitivní výsledky jsou prakticky nejsou zaznamenány pro charakteristické vlastnosti související se stavem mozečku (příznak „banánu“). Avšak tvar hlavy ve tvaru „citronu“ lze nalézt v 1-2% normálních plodů.

Video: Welcome Vrozené vady 17. května 2015

jak již bylo zmíněný, Ultrazvuková diagnostická přesnost rozštěp páteře (spina bifida), v závislosti na praktických zkušenostech z výzkumníků, úroveň používaného zařízení a čas strávený skenování. Diagnostická přesnost v centrech téměř 100%. Přesnost plánované rozostřený průzkum nebyla stanovena.

nedávný rozsáhlé prospektivní studie u pacientů s nízkou rizikové skupiny vykazovaly rozporuplné výsledky. Dva velké množství studií o těchto pozorováních v Belgii, na který byl proveden větší počet pacientů stanovení oc fetoprotenina (AFP) v krvi, byla senzitivita 30% a 40%. Ve studii, kde RADIUS plánované echografie aplikovat společně se stanovením AFP byla senzitivita 80%.

v jiném retrospektivní studie, koná ve Velké Británii, vypočtená citlivost byla vyšší při použití AFP screening (84% proti 92%) než u ultrazvukového screeningu (70% oproti 84%). Ve všech těchto studiích nedostatečné objasněna otázkou zůstává, zda systematické hodnocení intrakraniálních známek byla provedena s rozštěp páteře (spina bifida). Na základě výsledků pozdější retrospektivní multicentrické studie citlivosti ultrazvukové diagnostiky s využitím jejich základě byla 85%.

nicméně k dispozici v okamžiku, Údaje naznačují, že definice screeningu s použitím AFP, která je standardem lékařským dohledem při řízení těhotenství v mnoha evropských zemích a USA, má mírně vyšší citlivost než ultrazvuku.

Video: Hodnota 3D / 4D ultrazvuk v 1. trimestru pro prevenci narození dětí s mentálním postižením

tam screening různá schémata stanovením AFP v těhotenství, které jsou popsány podrobněji v příslušných publikacích. Důležitým nevyřešená otázka zůstává udržení pacientů s pozitivním výsledkem testu. Expert ultrazvuk je definováno v USA jako úroveň ultrazvukového vyšetření 2, má diagnostickou přesnost téměř 100% pro detekci vad spojených s nárůstem koncentrace v krvi AFP těhotné, a takový postup jako amniocentéza nese riziko pro plod.

V tomto ohledu Některé zdravotní střediska raději omezit vyšetření žen s pozitivními výsledky screeningový test při provádění ultrazvukového vyšetření bez provedení amniocentézu. jiní stále dávají přednost provést amniocentézu za účelem výběru pacientů pro ultrazvuk 2. stupně. To se provádí z několika důvodů - v první řadě díky snížené potřebě pak provádět kontrolu odborné úrovni, a také vzhledem k přítomnosti dalších dostupných testů pro posouzení plodových vzorků tekutiny, jako je například test na přítomnost acetylcholinesterázy.