Arnold Chiari syndrom. Multiple vrozená Arthrogryposis fetus

tři typy anomálie Arnold Chiari (Arnold-Chiari). Typ I jen posunout směrem dolů na rty mozečku mandle, ale čtvrtá komora zůstává lokalizovány v zadní fossa. Ve většině případů je při CT pacienta omylem detekovány. Typ II je obvykle diagnostikována prenatálně a malformace, vyznačující se tím objemové mandle a část malého mozku, čtvrté komory, pons a medulla oblongata přes foramen velké láhve, a dolů do páteřního kanálu. Tyto změny jsou zpravidla spojeny s přítomností hydrocefalus a meningomyelokély. Typu III je nejzávažnější anomálie s velkým obsahem objem výčnělku zadní jámy do míšního kanálu v kombinaci s meningomyelokély a hydrocefalus.
Je navrhováno použít termín symptomu „banán“ popisovat deformaci mozečku v echografickém studii.

obvykle opetaetsya s spina bifida (spina bifida), jinak vzácné.
autosomálně recesivní dědičnost některých formách.
Posunutí mozečku deformuje jeho postranní lalok (které ztrácejí svůj kulatý tvar) a zářez mozečku začíná vypadat hladší (což způsobí vznik „symptomů banánu“). Diagnózu lze stanovit počínaje prvním trimestru těhotenství.

diferenciální diagnostika. Neobstruktiv-funkční formy hydrocefalus.
Přidružené anomálie. Hydrocefalus v důsledku obstrukcí Mazhendi otvory (magendie) a B ringomieliya distematomeliya.
výhled. Nežádoucí CNS v důsledku přítomnosti anomálií.

Porodnické taktiky. Potrat být vyzváni před uplynutím doby životaschopnosti plodu. Při identifikaci rozštěp páteře (spina bifida), v několika ROZPRAVY-tal center ve Spojených státech navrhli experimentální prenatální operace, prováděné v době od 21 do 30 týdnů (v USA volejte: 800-RX-plod, stejně jako Vanderbilt University). V případě, že rozhodnutí o prodloužení těhotenství, prenatální standardní taktiky vedení pacienta se nemění. Význam genetického poradenství pro páry, je potvrzení diagnózy po narození.

Multiple vrozená Arthrogryposis fetus

toto choroba představuje číslo heterogenních podmínek Hlavní rysy, které omezují rozsah pohybu a ankylózou kloubů různé závažnosti.
synonyma. Vrozená kontraktura sequent fetální akineze, Pena-Shokeyra syndrom (Repa-Shokeir).

Prevalence. Asi 1-3 případů na 10.000 porodů.
etiologie. Možná autozomálně dominantní vzor dědičnosti.
Patogeneze. Arthrogryposis dochází v důsledku možnosti snížení vykazují intrauterinní fetální pohybovou aktivitu v důsledku přítomnosti neurologických lézí, svalu, pojivové tkáně nebo infekční genezi.

Navzdory tomu, že odchylky jsou zcela zřejmé, když odhalený sonografické vyšetření, zejména při pohledu po narození, prenatální diagnóza může být obtížné v případě, že snížení objemu plodové vody, to znamená, že v situacích, kdy abnormální postavení končetin lze vidět jako důsledek nedostatku vody , V některých formách artrogrypózou dochází polyhydramnios a abnormální poloha ramen (kolenní kloub flexe, otevřené bočně nebo vpředu, a koňská noha a clubhand) usnadňuje ustanvit diagnózu. Polyhydramnios často důsledkem snížení ovoce požití plodové vody, která může být také součástí patogeneze artrogrypózou (v důsledku svalové nebo neurologického poškození). V prvním trimestru ovoce může být detekováno zvýšení šíjového a charakteristický pokles motorické aktivity.
genetické poruchy. Některé anomálie jsou spojeny s defekty lokalizovány v chromozomech 5q35, 9p21-Q21 a 11r15.5.

Video: Arnold Chiari syndrom, Syringomyelia, skolióza - Chiari Institute of Barcelona

Diferenciální diagnóza. Část k dispozici, když Arthrogryposis mohou být podobné, když se třemi somii 18, ageneze ledvin a myotonická dystrofie.
přidružené anomálie. Vzhledem k rozmanitosti příznaků onemocnění popsaného množství spojených abnormalit včetně skoliózy, abnormality centrálního nervového systému, a dokonce záchvaty.

výhled. Prognóza bude záviset na dostupnosti souvisejících anomálií (respirační poruchy, skolióza atd).
porodnické taktiky. Potrat být vyzváni před uplynutím doby životaschopnosti plodu. V případě, že rozhodnutí o jejím prodloužení, standardní taktika vedení prenatální pacient nezmění. Velký význam pro genetické poradenství párů mít potvrzení diagnózy po porodu.