Základní vývojové poruchy, studie odhalila potraty

Patří sem i hrubé konstrukční vady, které budou k dispozici na počátku prenatální diagnóza ultrazvukem screeningu populace 11-13 týdnů: anembrionii, defekty neurální trubice (neurální trubice) kostra a cystické formace v břišní plodu.

Malformace potratům první trimestr, které nejsou pozorovány v pozdějších plodu a novorozence

Tím, malformace byly pozorovány v pozdějších plodů a novorozenců, zahrnují obecné porušení v souvislosti s ne organogeneze a vytvoření vnitřní buněčné hmoty embrya a plodu disk nebo celé oddělení, jako je hlava a ocas těla složí a všechny jejich deriváty. Vzhledem k tomu, ani u dětí ani plody těchto vad není jasné, že taková těhotenství nemůže vyvíjet a přerušena spontánně. Obecně vývojová porucha vyskytuje pouze v potratů 1. trimestru a přerušena kvůli neposkytnutí rozvíjející těhotenství (anembrioniey). V současné době je použití ultrazvuku umožňuje čas pro diagnostiku abnormální těhotenství a mít přerušení k nástupu klinických příznaků spontánního potratu.

V závislosti na závažnosti generalizované vývojových poruch jsou 4 kategorie dezorganizace (růst dezorganizace), GD1-GD4.

V GDI - fetální prázdného vaku (prázdný SAC) - reprezentuje časnou různé abnormální produktu početí a neobsahuje žádné choriový nebo plodové dutině embrya nebo jejích zbytků. Jsou primární a sekundární fetální prázdný sáček. První plný obsah slizeobraznym, je téměř nemožné vstoupit, je tam jen trofoblastu bez plodové vaku (dutiny). Je-li bublina naplněna průhlednou kapalinou (plodové pocházející od Deniyu), tento sekundární fetální prázdného vaku, který se vyskytuje v 20% fetální prázdných pytlů. Kdysi tam amnion, a to bylo embryo, ale neměl dále rozvíjet. Amnion v tomto případě je úzce spjat choriovou, že až 10 týdnů těhotenství je nemoc. Villi vzácné tvárné a cystické mikroskopicky - avaskulární a oteklé, které ředí trofoblastu.

V 70-74% případů, je příčinou prázdných pytlů je hrubý fetální chromozomální abnormality zejména autozomálně trisomie-široký (60%) tetraploidy (23%), triploidie (14,8%), monozomie X (8,9%), strukturální a jiné poruchy (3,3%).

Na GD2 - embryo nodosum - představuje hustou uzlík, fetální tkáně 1-4 mm ve velikosti, která není rozeznatelný hlavou a přebytečné konce, a který neobsahuje sítnice pigment. Embryo může být pevně připojen k choriového desce nebo má krátkou břišní stonek. Plodové dutině je příliš velký ve srovnání s velikostí embrya a přilnavý s choriového deskou. Často identifikován žloutkového váčku, který je umístěn mezi amnion a chorion.

V GD3 - válcové embrya - podlouhlý tvorbu sestávající z embryonální tkáně s hladkým povrchem na 10 mm na délku. Přítomnost retinálního pigmentu umožňuje rozpoznat hlavový konec. Tyto základy končetin chybí, ale tam je břišní stopku. Amnio choriových-Matic tašky neúměrně velké pro embrya. Řídké klků a hydropický změna.

V GD4 - embrya, retardovaný, obvykle více než 10 mm na délku. Identifikovala hlavy, trupu a končetin pupeny, ale hlava je příliš malý a končetiny pupeny výrazně zaostávají ve vývoji. Často tam je sloučení úst nebo brady prsou atrézii úst. Krční ohyb chybí nebo abnormální.

Případy intaktních sáčků plodu, v nichž je pouze délka kabelu asi 5 mm, bez fetálního tkáň trámců tkáně 2-3 mm, je připevněn k volnému konci břišní stonku, patří do kategorie GD3 a GD4. Někdy nekrotizující, oddělené klíčky lze nalézt ve stěně vaku pohřben v fibrinu.

kategorie GDI je často popisován jako prázdný fetální vaku a GD2-GD4 - jak nodosum válcové embrya a plodu s vývojovou zpoždění nebo generický termín „panorganodisplaziya“.

Pečlivé studie mohou být detekovány a další poruchy časné embryogeneze, -such jako plodové dutině hypoplazie, umístění vneamnionalnoe zárodečné buňky aplazie alantoické stonku. V takových abnormálních embryí byl nalezen chromozomální abnormality v 82,6% případů.

Základem pro diagnostiku vad potratů 1. trimestru je přesné určení stáří. Skutečnost, že řada států, ocení u novorozenců jako patologie, například prozentsefaliya, coloboma duhovky, syndaktylie rozštěp, pupeční hernie, atrézie konečníku, hypospadias a jiných vad jsou normou pro určitých stadiích embryonálního vývoje.

Patologická vyšetření lékařské potratů první trimestr, možnost diagnózy více než 40 klinickými subjekty CDF, fenotypové vlastnosti, které jsou podobné příznaky v dalších plodů a novorozenců.

Vrozené defekty centrálního nervového systému

Fenotypové projevy DNT v 1. a 2. trimestru se může lišit. V případě, že 2. trimestru při DNT Mozková substance substituována skromné ​​množství cerebrovaskulární hmoty, a mícha má tvar desky nebo membranózní tkáně, v 1-tého otevřeného neurální trubice trimestr hrana proliferují, tvořící více záhybů. Když kranioskhize (budoucí anencephalie) embrya příliš silný vlnitý okraj otevřené neurální trubice podobají hřeben, a s plnou kraniorahiskhize - akordeon. Mozek je látka vstřebá později. Vyrovnává -proliferatsiya astrocyty. Přítomnost v seškrabu v těchto případech, mozek látka ve velkém množství, nevylučuje diagnózu anencephaly. Morfologické kritéria anencephaly v 1. trimestru je acrania - žádné záložky kosti lebeční klenby. Anencephaly ultrazvukový ekvivalentní k 1. trimestru je exencefalii.

Vlastnosti uzávěr neurální trubice v izolovaných spina bifida v lumbosakrální embryí projevuje přítomností otevřeného neurální trubice, která valikoobrazno zahuštěné okraje s vybráním ve středu. Takové poruchy ultrazvuk se zobrazí jako vypouklá část v ocasní jádru. Nicméně, na konci 1. trimestru ultrazvuku z hlediska populační screening založené na rozštěp páteře morfologické projevy jsou podobné jako u plodu 2. trimestru.

Vrozené vady kardiovaskulárního systému

Spektrum a fenotyp vrozených srdečních vad plodů 1. a 2. trimestru jsou velmi podobné. Mikrodisekce pod stereo mikroskopem (srdeční mediolaterální průměr 10 týdnů, je 5 mm) umožňuje detekovat většinu hrubé vady: truncus arteriosus a atrioventrikulární komunikace, Fallotova tetralogie a transpozice velkých cév, dvojitý vykašlávání, ventrikulární defektu septa, stenóza aorty a plicní kmen, atd. , Podmínky, jako foramen ovale a ductus arteriosus plodu jsou fyziologicky normální a se nepočítají jako malformací.

Pro přechodové stavy v 1. trimestru může obsahovat časté patologii u plodů, přerušena genetické označení jako stenózou aortální šíje, který, spolu s hrubým defekty srdce je spojené poruchy hemodynamické projevuje otok hrdla, - PROSÁKNUTÍ (NT). Tento ultrazvuk značka použita v populaci screening 1. trimestru těhotenství tvořit riziko chromozomálních aberací a srdeční choroby. Je známo, že po 14 týdnech vzhledem k průměru diferenciálního růstu jednotlivých segmentů hlavních vaskulární patologie takových oblouků s růst plodu, ve většině případů je vyrovnán. Tak, s Downovým syndromem, ve kterém můstkové aorta stenosis pozorované v 1. trimestru v 90% ovoce, tento stav je prekurzorem preduktalnoy koarktace pouze u 2,5% případů.

Vrozené vady přední stěny břišní

Materiál abortuses prvního trimestru neobvyklé frontálním vady břišní stěny. Střevní Smyčky ekzotseloma čerpány z pupeční šňůry do peritoneální dutiny v 12 týdnu těhotenství, když ovoce dosáhne 40 mm na délku. Do té doby, pupeční kýla je fyziologický. Často je diagnóza stanovena na základě nepřímých důkazů: přítomností fragmentů granátů z kýly vaku a umístění cévách pupečníku - šňůra nádoby jsou odděleny v skořápky kýly ulici.

Vrozené vady gastrointestinálního traktu

Morfologické projevy střevní atrézie a stenózy embrya 1. trimestru, jsou podobné těm, které v 2. trimestru a může být snížena na obraz střevní obstrukce s ostrým expanze suprastenoticheskogo střevo segmentu ředění jeho svalových vrstev a porušení reliéfu sliznice. Čas morfologické projevy střevní obstrukce při suprapapillyarnyh duodenální atrézie - 7,5 týdnů, s infrapapillyarnyh - 9 týdnů.

Pokud plod 2. trimestru s duodenální obstrukce současným žaludeční distenze a proximální části dvanáctníku (ultrazvukové fenomén dvojité bubliny) je způsobena nadměrnou rychlost požití plodu plodové vody na rychlosti jejího vstřebávání, pak plodů 1. trimestru (v nepřítomnosti peristaltiky a akt polykání ) klasický ultrazvuk obrázek spojené s hromaděním sekretu střevního kanálu v uzavřené dutině v důsledku několika překážek: bez jícnu atrézie a dvanáctníku píštěle stenózy.

V případě kombinace duodenální obstrukce a neúplné střevní otáčení s vrozenou intestinální střevní tuku v uzavřené smyčce je vytvořen mezi dvěma stenózy: v sestupné části dvanáctníku a škrcení v dvenadtsatiperstnotoschego ohýbání v důsledku abnormální fixační celkové okruží. Na rozdíl od výše případu jícnu atrezií kombinaci s stenóza dvanáctníku Vaterské papily níže, v druhém případě je zúžení je lokalizován suprapapillyarno a duodenální obstrukce manifestuje v 1. trimestru paradoxní infrastenoticheskogo rozšíření segmentu dvanácterníku a jejuna vstupu.

V případě Ledtsa syndromu, projev, který může být také pozorována v 1. trimestru, tvorba uzavřeném prostoru s střeva dilatace spojené s vrozené poruchy střeva z volvulus otáčení středního střeva s kompresní dvanáctníku vysokoraspolozhennoy slepého střeva.

Vrozené vady močové soustavy

Na rozdíl od většiny typů vad cystických ledvin, což je možné uznání, od 2. polovině těhotenství, multicystickou renální dysplazii s Meckel syndrom charakterizovaný tvorbou již v 1 th trimestr dostatečně velké cystické dutiny jsou snadno odhalit morfologické studie fetální 11 týdny, atd na ultrazvuku, které mohou být zobrazeny na 13 týdnů. Funkce, která umožňuje, aby podezření na přítomnost vady ledvin k dřívějšímu datu, je zvýšit jejich velikost. V obou ledvin od povrchu a na řezu stanovena četnými zaobleným cystickou dutiny. Histologické vyšetření ledvin odhalila četné cysty sběrné kanálky oddělené širokými vrstvami pojivové tkáně, dysplastických glomerulů a kanálků, výrazné hypoplazii nefrogenní zóny.

Kritéria Megatsistisa (zvýšení v močovém měchýři) v plodu v 10-15 týdnech těhotenství je považováno za zvýšení podélného rozměru močového měchýře větší než 8 mm. Frekvence megatsistisa nerozpustný v 1. trimestru těhotenství je 0,02%. Pokud se v 2. trimestru megatsistis ve většině případů je sekundární malformace spojené s obstrukcí hrdla močového měchýře a močové trubice, pak plodu v 1. trimestru - projev syndromu pohlavních žláz kloaky (persistent kloaky). Zároveň se v doprovodu cystickou rozšíření kloaky neprůchodností močové trubice, anu a rekta v kombinaci s archocystosyrinx. K vyšetření Zevní embrya 10 týdnů v těchto případech není detekován charakteristiku fyziologického věku hypospadie (dokončeno v 12 týdnech normální fúze urogenitální záhyby), jak je definována hladké rozkroku. Stěny močového měchýře není vždy zbytnělé, často se ředit. Histologické studie ledvin zjištěno porušení jejich struktury v důsledku obstrukce močových cest, - cystická renální dysplazii Potter typu IV. Tento typ dysplazie je typická pro obstrukce dolních močových cest, tam jsou k dispozici oba trubkové a glomerulární cysty.

V praxi je známo ultrazvukové pozorování v 1. trimestru tzv psevdomegatsistisa s transformací plodů 2. trimestru renální ageneze plod (arenu). Morfologická základem jeho vzdělání je porušením tvorby embryonálních ledvin, která se projevuje v embrya 8 týdnů prodloužení lebeční močovodu. Tak budlet podobá obra, tsentralnoraspolozhennuyu pánve s vhodnými jejích rozšířených sběrných kanálků. Taková vada embryo někdy bilaterální, obě zárodečné pupeny jsou sloučeny do jednoho prostoru, na který ultrazvuk může být přijato za středně megatsistis. Vzhledem k tomu, vady tohoto typu téměř nikdy dojít u kojenců a plodů, a nejsou popsány v samovolných potratů (tj. Ne predisponovat potratů), předpokládá se, že tyto cysty resorbuje v důsledku vývoje apoptózy v těchto procesech se výsledku v aplazie ledvin nebo ledviny.

Vrozené vady skeletu

Posunutí populace ultrazvukového screeningu v 1. trimestru těhotenství má za následek, že je třeba pro ověření systému skeletálních dysplazií a dalších vážných defektů končetin, projevující zkrácení končetin: končetiny pupeny začnou představit již 8., a primární centrum osifikace (CCyR) v diafyzárních částech dlouhých kostí - od 11. týdne těhotenství. Existují případy, detekce v trimestru 1 oko ahondrogeneza typu II tanatofornoy dysplazie asphyxial hrudní dysplazie, osteochondrodysplazie blomstrandite syndrom krátká žebra - polydaktylie osteogenesis imperfecta.

Vzhledem k nemožnosti provádět v raných fázích rentgenové diagnostiky klíčových objasnit druh kosterní dysplazie u plodů 1. trimestru je stanovit ARC v počátcích kostí a histologické vyšetření abnormální končetiny.

Například, v případě, osteogenesis imperfecta typ II A morfologickými studie lebeční klenby kostí zárodků (kromě týlní kosti v těle) v týlní kosti (ekzooktsipitalny centra), parietální a frontální kosti chybí PCO stanovena v tomto věku. Pozornost je třeba věnovat zvýšenou křehkostí a zkrácení základy dlouhých kostí. Pupeny hrany definovány mnohočetné zlomeniny ofset fragmenty, a CCR pohled žebra podobá korálky. Oba tibie diafýza ohnuty v sagitální rovině v úhlu 90 °.

Histologicky různé fragmenty fetálního skeletu spolu s normálními sloupy chrupavky, vytvořených v růstovém epifýzy desce zjištěno porušení endochondrální osifikaci a intramembranoznogo, což se odráží v tvorbě malého tenkého primárního metafýzy trámců a patologické zlomeniny v diafýze, stejně jako se vyskytují zlomeniny v místě četných vláknitých kuří oka.